Комбінований тест у першому триместрі
Комбінований тест проводиться на ранніх термінах вагітності, щоб з’ясувати, чи є у вашого плода вищий ризик розвитку синдрому Дауна. Сам тест не представляє ніякого ризику для вас або вашого плоду. Комбінований тест поєднує два методи, які виконуються протягом 11 + 13⁶ тижнів. Наше робоче місце було першим у Словаччині, яке отримало ліцензію Фетальної медицини Лондона/FMF Лондон/в 2001 році для проведення цього тесту. Усі члени нашої команди сертифіковані, і наша робота щорічно перевіряється FMF London. На початку обстеження ми вимірюємо тім’яну відстань/CRL/плода, на основі якого можемо вказати термін вагітності і таким чином найбільш точно обчислити дату пологів.
Обстеження в 11 + 13 6 тижнів служить:
Синдром Дауна (DS) - це захворювання, яке викликається копіями, що складають три копії хромосоми 21 у кожній клітині тіла. З цього також походить термін трисомія 21 хромосоми 21. Надлишок генетичного матеріалу в кожній клітині організму спричиняє порушення функціонування плода. ДС характеризується деякими особливостями, такими як розумова відсталість, вроджені вади серця та шлунково-кишкові дефекти. Лікування синдрому Дауна не існує, але деякі відхилення можна хірургічно вилікувати за допомогою раннього втручання/наприклад. вади серця. Синдром Дауна - одна з найпоширеніших вроджених вад розвитку, яка вражає всі раси та культури у світі. Це трапляється приблизно у 1 із 1000 новонароджених.
Аналіз крові досліджує рівні двох білків: PAPP-A (пов’язаний з вагітністю білок плазми A) та вільний βhCG (вільна субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини).
Нухальна напівпрозорість (NT)
Найважливішим виміряним значенням при ультразвуковому дослідженні є визначення товщини рідини в голівці плода - нухальної напівпрозорості NT. Кожен фрукт має рідину в заголовку, товщина шару рідини є визначальною. Після точного вимірювання шар рідини обробляється комп’ютером, щоб порівняти виміряне значення зі стандартом для даного тижня та дня вагітності, в якому проводилося вимірювання. Значення кліренсу шиї вважається нормальним, якщо воно не перевищує верхньої межі стандарту, тобто. 95-й процентиль. Отже, ризик ДС зростає, якщо виміряна товщина НТ вище.
Нухальна напівпрозорість - освітлення шиї/нормальне значення
Нухальна напівпрозорість - освітлення шиї/патологічне значення
Ніс кубик
Іншим важливим параметром при ультразвуковому обстеженні є вимірювання присутності/відсутності носова кістка/NB-носова кістка /. Ми показуємо носовий куб при дослідженні профілю обличчя плода. Відсутність носової кістки зустрічається приблизно у 70% плодів із синдромом Дауна. Серед здорових фруктів це зустрічається в 1-3%.
Нухальна напівпрозорість - освітлення шиї/нормальне значення
Нухальна напівпрозорість - освітлення шиї/патологічне значення
Дослідження витяжної протоки (DV)
Це один з інших скринінгових тестів в рамках комбінованого тесту. ДВ - це судина, яка є продовженням пупкової вени. Після потрапляння в черевну порожнину пупкова вена ділиться на гілку, яка приносить до печінки найкращу кисневу кров, і жирову протоку, яка приносить кров до правого передсердя серця. Дослідження кровотоку при ДВ відображає зміни в структурі та функції серця. Серед здорових плодів аномальний потік ДВ зустрічається у 4%, але серед плодів з важкими вродженими вадами серця аномальний потік ДВ спостерігається до 87%. Тому дослідження кровотоку при ДВ є одним із важливих маркерів хромосомних аномалій плода .
Дунозний проток/нормальний потік
Dunosus venosus/патологічний - зворотний потік
Трикуспідальний клапан
Огляд трикуспідального клапана на основі допплерівського дослідження дозволяє виявити недостатність клапана між правим передсердям і правим шлуночком, що є типовою знахідкою при вроджених вадах серця. Це трапляється у 8,5% здорових плодів, але у 65,1% плодів із ДС.
Дослідження трикуспідального клапана/нормальний потік
Огляд трикуспідального клапана - регургітація 125 см/с
Це виконується математично шляхом введення вашого віку, тривалості вагітності, виміряних значень NT та NB за допомогою спеціального програмного забезпечення. Результат виражається математично відношенням напр. 1 із 500, що означає, що у дитини 99,8% ймовірності відсутності синдрому Дауна/0,2% ймовірності розвитку ДС /.
Якщо ризик менше 1 на 250/тобто 1 на 251; 1 на 252 . до 1 на 50000 /, такий результат вважається негативним, тобто при низькому ризику ДС. Результат не означає, що цей тест гарантує, що дитина не матиме ДС.
Якщо розрахунковий ризик перевищує 1 на 250/тобто 1 на 249; Від 1 до 248. до ризику від 9 до 10 /, такий результат вважається позитивним, тобто з високим ризиком розвитку ДС.
Приблизно від 2 до 3% усіх жінок позитивно ставляться до комбінованого тесту. Це НЕ означає, що у них є дитина-інвалід. Більшість таких дітей цілком нормальні. Позитивний результат означає, що необхідне додаткове тестування за допомогою забору навколоплідних вод, забору хоріону (CVS) або неінвазивного пренатального тестування (NIPT). Тест NIPT полягає у взятті крові вагітної жінки. На додаток до ДНК матері, у зібраній пробірці крові також міститься невелика кількість ДНК плода, яка аналізується.
Під час ультразвукового дослідження плода ми детально оглядаємо всі органи плода. В даний час ми можемо виявити під час обстеження в 11 + 13 6 тижнів дефекти хребта, розщелини губ, зубної дуги та клімату плода.
Домінантна структура - хоріоїдне сплетення (фіолетовий колір). Коркова частина мозку - лише тонка ободок (блідо-блакитний колір)
Домінантна структура - хоріоїдне сплетення (фіолетовий колір). Коркова частина мозку - лише тонка ободок (блідо-блакитний колір)
Положення очних яблук - вимірювання відстані очей. Підтвердження наявності очних лінз
Відсутність домінанта в сплетенні. Суспензія хоріоїдеусу на гідроцефалії - накопичення ліквору в мозку - рання діагностика в першому триместрі.
Відсутність домінанта в сплетенні. Суспензія хоріоїдеусу на гідроцефалії - накопичення ліквору в мозку - рання діагностика в першому триместрі.
Анатомія живота на 12-й день - синій колір показує шлунок, коричневу печінку
Поперечний зріз живота плода на 12 добу - нирки позначені коричневим кольором
Анатомія тазу - жовта стрілка показує сечовий міхур, кольорова межа сечового міхура утворена двома пупковими артеріями.
Живіт плода в точці входу в пуповину
Грижа в місці входу в пуповину - омфалоцеле. 3D рис. омфалоцеле на 13 тижні вагітності.
3D зображення гастрошизу, плода на 12-й день
Грижа кишкових петель праворуч від місця введення пуповини - 2D гастрошизис проти. 3D зображення
Відображення кінцівок плода у 2D та 3D (кольорове зображення)
Плід з відсутніми хребцями передпліччя (3D)
Дослідження задньої черепної ямки - нормальна знахідка (область, позначена червоним кольором - ІТ - виключає можливість розщеплення нервової трубки)
Дослідження задньої черепної ямки. ІТ відсутній - плід із розщепленою нервовою трубкою.
Скринінг щілин у першому триместрі за допомогою 2D - червоним кольором позначений майбутній верхній ряд
3D HD жива реконструкція клімату (жовтий) та майбутньої зубної дуги (червоний).
Реконструкція з використанням 3D екранування поверхні.
Зразки діагностованих щілин у першому триместрі.
Під час ультразвукового дослідження плода ми детально оглядаємо всі органи плода. Хоча серце в цей період становить 5-8 міліметрів, ми також зосереджуємося на пошуку деяких виявлених вроджені вади серця.
Дослідження аорти та легенів - 2D зліва, 2D + кольоровий допплер праворуч
Дослідження передсердь та шлуночків - проекція з чотирма порожнинами - 2D зліва, 2D праворуч + кольоровий допплер
Дослідження перетину легенів та аорти, проекція з п’ятьма порожнинами
Під час обстеження вимірюється швидкість кровотоку в тілі матері в судині, що постачає матку (маткову артерію). На основі аналізу кровотоку ми можемо розрахувати ризик розвитку захворювання, яке виникає після 20-го тижня вагітності і яке характеризується високим кров'яним тиском, набряками та надмірною екскрецією білка з сечею. Це може призвести до ряду ускладнень, включаючи уповільнення росту плода. Якщо буде виявлено, що у пацієнта підвищений ризик, ми негайно починаємо лікування 150 мг ацилпірину щодня, що може значно запобігти або. затримати розвиток цього захворювання.
БІОФІЗИЧНІ ФАКТОРИ - Вимірювання материнського артеріального тиску. PI артерія матки
Вивчення кривої швидкості потоку в судині для вагітних. Нормальний тип кривої, нормальний PI
Вивчення кривої швидкості потоку в судині для вагітних. Патологічний тип кривої, високий ПІ
Трисомія 13 Хромосома називається синдромом Патау. При цьому синдромі завжди є пошкодження розвитку мозку та серця, що в більшості випадків призводить до смерті до народження або незабаром після народження. Також часто асоціюються захворювання нирок, травлення та лицьової щілини. Типове також надзвичайне відставання в зростанні.
Трисомія 18 хромосома - синдром Едвардса - дуже серйозне захворювання. Більшість плодів гинуть до народження або рано після народження. 90% плодів мають важкі вроджені вади серця, дефекти травної та сечовидільної систем. Розвиток мозку з важкою розумовою відсталістю принципово порушений.