Четвер, 28 лютого 2013 р. Опублікувала Rita Czétényi

За однією краплею крові також можна виявити 26 рідкісних захворювань. Половина новонароджених в країні проходить скринінг в Університеті Земмельвейса. Керівник Центру метаболізму, д-р. За словами Ласло Шонного, педіатра 1-го відділення педіатрії, це означає вивчення 55 000 - 60 000 зразків на рік.

50-60
Обов’язковий метаболічний скринінг проводиться усім новонародженим, які народилися в Угорщині. В акушерських відділеннях на третій день після народження (між 48 і 72 годинами) у п’яток проколюють п’яти, а звідти беруть пробу крові на спеціальному фільтрувальному папері. Зразки аналізуються в двох місцях країни, в Будапешті, в лабораторіях метаболізму Університету Земмельвейса та Університеті Сегеда. Все це необхідно для того, щоб мати можливість діагностувати метаболічне захворювання до появи перших симптомів та розпочати відповідне лікування та дієту.

В Угорщині скринінг охоплює 26 хвороб. Згідно з недавнім опитуванням Європейського Союзу, у більшості європейських країн обстежується менше захворювань, тож, за словами доцента Шоні, ми перебуваємо на передових позиціях у світі. Зразки крові аналізують за допомогою мас-спектрометрії, а новонароджених з ненормальними результатами досліджують далі. Точний діагноз ставиться при подальшому підтверджуючому обстеженні. У разі невеликої розбіжності тест необхідно повторити. У разі значного відхилення батьків негайно повідомляють по телефону, а новонародженого викликають для подальшого детального, цільового (сечі, аналізу крові, іноді генетичного) тестування. Результат повторного тесту завершується за один день. Все це дуже важливо, тому що якщо вони можуть почати лікування вчасно, тобто коли пацієнт протікає безсимптомно, це, швидше за все, буде успішним і в багатьох випадках рятує життя.

У минулому році було обстежено майже 50 пацієнтів, більшість (18) з яких мали гіпотиреоз та гіпотиреоз. Лікування було успішним у всіх випадках. Вони також змогли розпочати лікування дев'яти пацієнтів з галактоземією, які, якби вони не лікувались через важкий дефіцит ферментів, пошкодили б їх печінку, нирки, очі та нервову систему.

З рідкісних захворювань найвідоміша так звана фенілкетонурія (ФКУ), вона проходила скринінг найдавнішого часу, зараз вже 50 років. 5-8 новонароджених з фенілкетонурією рятують щороку шляхом раннього виявлення захворювання, яке можна безсимптомно лікувати за допомогою суворої дієти з низьким вмістом білка протягом усього життя. Якщо його не помічають, пацієнт страждає від важкого ураження нервової системи, що дегенерує психічно.

З 26 рідкісних метаболічних захворювань, які сьогодні були обстежені в Угорщині, ми дуже мало знали про багато хвороб 20 років тому. Навіть сьогодні, під час навчання в університеті, студенти можуть стикатися з цими захворюваннями дрібним шрифтом у підручниках, навіть незважаючи на те, що дієта та ліки можуть використовуватися для лікування та профілактики хронічних захворювань, що виникають пізніше. Все це значно покращує якість життя пацієнтів.

доктор. Ласло Шонний

Очікування на майбутнє не зупинитися на 26 хворобах, оскільки діапазон захворювань може бути розширений. У США проходить скринінг понад 40 хвороб. Керівник центру сказав, що найважливішим буде введення скринінгу на муковісцидоз. Це захворювання вражає легені, печінку, кишечник і підшлункову залозу дитини. Є форми, які тривалий час не мають симптомів. Догляд за хворими на обмін речовин є справжніми командними зусиллями, в яких хімік, дієтолог, генетик, психолог, педіатр, невролог та внутрішня медицина відіграють фундаментальну роль. В Університеті Земмельвейс нам вдалося вирішити завдання не залишати дорослих, які досягли повноліття. Університет Земмельвейса II. Департамент внутрішніх хвороб протягом багатьох років має відділення по догляду за дорослими вродженими хворими на метаболізм.
CzR

Тема профілактики та способу життя

Якщо вам це цікаво, поділіться ним!

Стаття опублікована Департаментом комунікації та управління подіями Університету Земмельвейс.