генетичних

  • Яка мета генетичного скринінгу?
  • Кому рекомендований генетичний скринінг до вагітності?
  • Які генетичні тести доступні для майбутніх мам?
  • Генетичне тестування - ТАБЛИЦЯ
  • Рекомендація EMMI - Скринінг захворювань на захворювання
  • Симптоми, розпізнавання та лікування прееклампсії
  • Яку установу ми рекомендуємо?
  • Експерти - кого ми рекомендуємо
  • Асоціація дитячої генетики
  • Не пропустіть наші останні статті!
  • Чи не могли б Ви прочитати більше на цю тему? Ми зібрали найважливіші статті!

Яка мета генетичного скринінгу?

Скринінг аномалій плода призначений для виявлення числових та інших хромосомних аномалій, спадкових генетичних аномалій та аномалій розвитку: за допомогою професійного скринінгу існує велика ймовірність виявлення більш серйозних проблем лише після пологів.
Основною метою скринінгових тестів є виявлення цих розладів якомога раніше, оскільки це не виявляє при народженні, що у дитини є серйозне або, можливо, несумісне розлад.

Коли рекомендується генетичний скринінг до вагітності?

  • Якщо у вас в історії є будь-яке генетичне захворювання, розлад розвитку чи інтелектуальна вада у вашій родині.
  • Якщо у вас тератогенний або генотоксичний ефект: напр. регулярний контакт з небезпечними речовинами і більш тривалий прийом ліків через наявність різних захворювань.
  • Якщо є дані про генетичну причину попередніх, повторюваних (звичних) викиднів або невдалих вагітностей.
  • Якщо у вас вже є дитина з генетичним розладом.
  • Між членами подружжя, що планує сім’ю, існує кровний зв’язок.
  • Для дітей старше 35 років

Які генетичні тести доступні для майбутніх мам?

I. Скринінгові тести на основі ультразвукового дослідження

1. Генетичне УЗД першого триместру

Його можна проводити з 11-го тижня вагітності + 3 дні до 14-го тижня вагітності + 2 дні. У цей час висота сидіння плода становить від 45 до 84 мм.
Вимірювання товщини шийки матки (NT) та дослідження ультразвукових сигналів, рекомендованих для оцінки ризику інших хромосомних аномалій.

Чутливість на основі літературних даних: 80-85%, помилковий позитив: 3-5%

2. Комбінований тест

Метою скринінгового тесту є якомога точніша оцінка ризику синдрому Дауна у даної вагітної жінки.

Комбінований тест на вагітність 11-14. з комбінацією ультразвуку та аналізів крові (біохімічну частину можна робити від 9 до 11 тижнів, що може підвищити чутливість).
Під час генетичного ультразвукового дослідження першого триместру, крім визначення розміру плода (CRL, BPD), вимірюється товщина потилиці. Під час аналізу крові концентрація двох гормонів (вільний β-ХГЧ, PAPP-A) визначається з материнської сироватки. Оцінка ризику проводиться в першому триместрі за допомогою комбінації ультразвуку та аналізів крові. Розрахунки ризику також можна провести для хвороби Едвардса або Патау.

Чутливість скринінгового тесту (синдром Дауна) на основі даних літератури: 85% навколо; помилковий позитив 5%.

3. Комбінований тест на основі сертифікату FMF

Комбіновані скринінгові програми працюють з достатньою ефективністю, якщо ультразвукове та біохімічне дослідження проводяться за одними і тими ж принципами, суворо дотримуючись відповідних критеріїв забезпечення якості. Деякі скринінгові центри використовують комбінований метод скринінгу першого триместру, розроблений та перевірений Фондом фетальної медицини (FMF) у Лондоні. Система контролю якості, розроблена FMF, прийнята у всьому світі, що забезпечує постійний контроль якості під час перевірок. Процедура скринінгового тесту є такою, як описано вище (УЗД + аналіз крові). Однак завдяки контролю якості та додатковим ультразвуковим маркерам Down-ефективність скринінгу синдрому 90-95%-ра жінка, 2-3% з хибнопозитивним показником.

Ефективність скринінгу синдрому Едвардса та Патау ≈ 95%.