півроку тому ми втратили дитину через помилки в розвитку, несумісні з життям. Ми з чоловіком пройшли генетичні тести на хромосоми, і вони були в порядку.

У моєї матері нейрофіброматоз, і лікар рекомендував генетичні тести для мене та мого трирічного сина.

Якби я мав, попередні тести це показали б?

Або потрібні інші тести?

різні

Мені шкода, що ви пережили такий досвід.

У тому випадку, коли батьки проходять обстеження на наявність хромосомних відхилень після такої вагітності, зазвичай тестуються лише більші варіації, а не мутації в генах, які є квазі дуже малими. Це пов’язано з тим, що цих мутацій занадто багато, тому це робиться спеціально у випадку спадкової хвороби, яка, як підозрюється, буде спеціально перевірена лише генами, пов’язаними з нею. Це можна порівняти з побіжним прочитанням розділів книги у випадку обстеження після вагітності з дитиною, яка мала помилки в розвитку, у порівнянні з читанням однієї конкретної сторінки у випадку пошуку конкретної мутації у певному гені.

Тобто. ви та ваш син повинні пройти інші генетичні тести, щоб з’ясувати, чи успадкувала ваша мати змінений ген нейрофіброматозу.

Якщо у вас виникнуть додаткові запитання, будь ласка, не соромтеся зв’язуватися зі мною.