Бюлетень UNAM-DGCS-514
Університетське місто.
06:00 год. 31 серпня 2011 р

ключ

РАННЕ ВИЗНАЧЕННЯ, КЛЮЧ ДО ЗУПИНЕННЯ ШКОДИ ПОЧКОВОЧНО-ТРУБОВОГО АЦИДОЗУ

• У немовлят та дітей ця дисфункція нирок перешкоджає усуненню кислотного навантаження, пригнічує секрецію гормону росту і втрачається кальцій, що впливає на розмір, вагу та якість кісток
• На медичному факультеті Лора Ескобар Перес відкрила секреторний канал калію Kv1,3 та амонієвий канал HCN2, які беруть участь у біохімічному процесі захворювання
• Їхні висновки були опубліковані в Американському журналі фізіології-Фізіологія нирок та Kidney International.

Природні фільтри організму, нирок, усувають токсини, що утворюються в щоденному метаболізмі, і підтримують регуляцію води, рН, калію, натрію, кальцію, хлориду та бікарбонату, серед інших осмолітів, у крові, в тонкому балансі називається гомеостазом.

Канальцевий ацидоз нирок (RTA) - це захворювання, яке впливає на кислотно-лужний біохімічний баланс у процесі фільтрації крові, а для підтримання рН при його фізіологічних значеннях (7.4) витрачається частина бікарбонату крові, кісток і зуби.

Існує чотири класи, але найпоширенішим у дітей є дистальний або тип 1. При цьому нирки не повністю утилізують кислоти, і тому споживається найпоширеніша луг в нашому організмі та основний буфер рН крові: бікарбонат, пояснила Лора Ескобар Перес, науковий співробітник Медичної школи UNAM (FM).

Основна помилка, про яку детально розповів хімік і доктор біомедичних досліджень, відбувається в канальцях цих органів, які повертають кислоту до крові, замість того, щоб усувати її в сечі.

Цей стан пригнічує секрецію гормону росту, який впливає на зріст і вагу немовлят і дітей, які страждають ним. Сеча стає менш кислою, відбувається зменшення виведення цитратів (гіпоцитратурія) і збільшується втрата кальцію (гіперкальціурія), що сприяє випадінню солей кальцію в нирках (нефрокальциноз) та/або в сечовивідних шляхах (камені в нирках) ).

Пізня діагностика

“Канальцевий ацидоз нирок з’являється в середньому на першому році життя. Взагалі, мама пацієнта та педіатр починають помічати, що немовля не розвивається, втрачає вагу та зріст, що на цьому етапі є серйозним », - прокоментував Ескобар.

У немовлят серед інших симптомів може бути блювота, діарея, запор, алергія, зневоднення, поганий апетит, м’язова слабкість через втрату калію в крові (гіпокаліємія). «Мало педіатрів групують ці змінні в адекватний діагноз, оскільки вони не знайомі з хворобою. Це часто роблять пізно, і малі втрачають той період зростання ", - підкреслив він.

Спеціаліст пояснив, що, хоча лікування порівняно просте і ґрунтується на забезпеченні лугів дозами, пристосованими до кожного пацієнта, основна проблема полягає у виявленні, яке, як правило, є пізнім. "Деякі мами накопичують велике занепокоєння, оскільки їм ніхто не вірить, тоді як інші відвідували до 30 лікарів, перш ніж знати правильну думку".

У дистальних РТА немовлята та діти мають проблеми з витісненням через сечу кислотного навантаження, спричиненого розкладом дієтичних та ендогенних білків, таким чином накопичуючи аміак у нирках. Лікування, як правило, складається із суміші лимонної кислоти з цитратами натрію та калію.

У менш поширеному проксимальному ТКА бікарбонат не реабсорбується в нирках, тому він втрачається в сечі (бікарбонат). При цьому типі усувається кислотне навантаження на метаболізм. У цьому випадку лікування проводиться розчинами бікарбонату натрію та калію. Доза лугу визначається спеціалістом-дитячим нефрологом відповідно до рівнів вуглекислого газу (CO 2) і бікарбонату в крові та ваги кожного пацієнта.

Лікування компенсує біохімічний дисбаланс у нирках та втрату бікарбонату, кальцію та калію в сечі, а також збільшення кількості цитратів у них (як правило, низький рівень дистальної RTA).

Два висновки

Студент університету пояснив, що деякі форми цієї хвороби мають спадкове походження через мутації генів, що кодують транспортери, що складають транспортні шляхи натрію/бікарбонату, або іонів водню та хлоридів/бікарбонатів у проксимальному та канальцевому сегментах дистальний, відповідно, нефрон, основна функціональна одиниця нирки.

Молекулярні дослідження генетичних дефектів канальцевого транспорту є фундаментальними для розуміння патофізіологічних механізмів метаболічного ацидозу, серед інших захворювань нирок.

Тому однією з цілей Ескобара є проведення першої генетичної діагностики мексиканської дитячої популяції з дистальним канальцевим ацидозом нирок, одночасно з тим, що він заглиблюється в основні механізми, що його виробляють.

У своїй лабораторії на медичному факультеті дослідниця виявила секреторний канал калію Kv1,3 та амоній HCN2, який може пролити нове світло на біохімічний процес хвороби. Обидва висновки були опубліковані в наукових журналах American Journal of Physiology-Renal Physiology та Kidney International. Через актуальність ідентифікації нового секреторного каналу в нирці, ця робота була розглянута в Kidney International.

Вони створюють основу

Для поглиблення розслідування та розповсюдження Ескобар Перес та його колега Мара Медейрос Домінго, дитячий нефролог та дослідник лікарні Infantil de México Федеріко Гомес, створили в липні 2010 року Фонд інфантильних канальцевих ацидозів нирок, A.C. (FUNATIM).

Його завданнями є проведення базових досліджень транспортних шляхів електролітів, що беруть участь у кислотно-лужному гомеостазі нирок; підтримувати та просувати базовий та клінічний проект дослідження генетичної та/або екологічної діагностики ТКА у дітей та оцінювати кількість пацієнтів у дитячій популяції Мексики.

Також проведіть курси зі стану та харчування для медичного співтовариства та батьків немовлят з цією проблемою, а також проінформуйте населення про особливості, ранню діагностику та відповідне терапевтичне управління.

У FUNATIM педіатричні нефрологи Сільвестр Гарсія де ла Пуенте та Аврора Бохоркес з Національного інституту педіатрії співпрацюють як почесні члени та співробітники; Бенджамін Ромеро Наварро, Йоланда Фуентес Веласко та алерголог Елізабет Естрада з лікарні Infantil de México Федеріко Гомес; алерголог Бланка Морфін з лікарні Анджелес Моцел та генетик Лора Флорес з лікарні Анджелес дель Педрегал.