Нова генетична причина та ліки від розладу аутистичного спектру (АСС), відкрита міжнародною групою дослідників під керівництвом австрійських вчених.

одну

ASD вражає приблизно один відсоток населення світу і викликає різну ступінь труднощів у соціальних відносинах та спілкуванні, посилаючись на дослідження, опубліковане в нещодавньому випуску порталу медичних знань Medicalxpress, створеного Геєю Новаріно, Австрійського інституту науки і технологій (IST). ).

"Існує багато генних мутацій, які викликають аутизм, і всі вони трапляються дуже рідко. Через їх різноманітність дуже важко розробити ефективні методи лікування проти них. Наш аналіз виявив новий ген, пов'язаний з аутизмом, та визначив механізми, за допомогою яких його мутації призводять до захворювання ", - пояснив Новаріно.

Команда виявила мутації гена SLC7A5 у пацієнтів з діагнозом аутизм через шлюби кровних родичів. Цей ген доставляє в мозок так звані амінокислоти з розгалуженим ланцюгом (BCAA). Щоб зрозуміти, як працюють мутації в даному гені, дослідники розглянули мишей, яким видалили SLC7A5 на їхньому мозково-кров’яному бар’єрі. Це знизило концентрацію BCAA у мозку, що впливало на вироблення білка нервових клітин. Тоді миші набагато менше контактували зі своїми однолітками, і в їх поведінці відбувалися інші зміни, які вже спостерігались у мишей із модифікованим генофондом для моделювання аутизму.

Дослідникам вдалося вилікувати деякі проблеми нервової системи у дорослих мишей без SLC7A5, вводячи BCAA безпосередньо в їх мозок протягом трьох тижнів. Потім вони помітили поліпшення поведінкових розладів.

Дора Тарлунджану, докторант групи Геї Новаріно, каже провідний автор дослідження вдалося знайти ліки від деяких симптомів цієї форми РАС, але все ще потрібні багаторічні дослідження, щоб зробити лікування придатним для людини. Результати суперечать думці про те, що аутизм завжди є незворотним, оскільки деякі неврологічні розлади у мишей, позбавлених гена SlC7A5, можуть бути полегшені, тому не виключено, що хворим на аутизм можна допомогти новим методом один раз.