Консорціум під керівництвом вчених з Оксфордського університету у Великобританії та Гарвардського медичного університету в США створив найбільш детальну у світі генетичну карту. Звіт про результати дослідження був опублікований у всесвітньо відомому журналі Nature.

найдетальнішу

Генетична карта точно визначає точні ділянки в генетичному матеріалі сперми або яйцеклітини, де материнська та батьківська ДНК переставляються для створення унікальної репродуктивної клітини. Біологічний процес, при якому відбувається реорганізація, відомий як "рекомбінація". Хоча на сьогодні майже всі генетичні карти були від людей з європейськими предками, ця нова карта є першою, побудованою на основі афроамериканських рекомбінантних геномних даних.

"Це найточніша генетична карта у світі". - говорить доктор Девід Рейх, професор генетики Гарвардського університету, який керував дослідженням у співпраці з Саймоном Майєрсом, викладачем кафедри статистики Оксфордського університету.

Дослідники були здивовані тим, що позиції рекомбінації афроамериканців суттєво відрізняються від їхнього населення, що не є афроамериканцями. Саймон Майерс заявив, що більше половини афроамериканців мають версію біологічного обладнання, необхідного для рекомбінації, яка відрізняється від європейської. Як результат, рекомбінація відбувається у афроамериканців, де європейці майже ніколи.

Вчені лише недавно почали досліджувати генетичні відмінності між особинами та популяціями - і роль, яку ці відмінності відіграють у здоров’ї людини. У цьому відношенні геном людини (тіло спадкової інформації організму), перший нарис якого був зроблений десять років тому, був лише відправною точкою для розуміння генетичного походження хвороб.

Для того, щоб дослідники змогли проаналізувати ці відмінності, їм потрібна генетична карта, яка в даному випадку базується на тому, де відбулася рекомбінація через геном. Рекомбінація, разом з мутацією, відповідає за всі генетичні варіанти, які можна побачити у штамів. Однак, хоча мутація стосується дефектів, які були впроваджені в унікальні місця в геномах під час поділу клітини, рекомбінація - процес, за допомогою якого величезні шматочки хромосом приєднуються під час статевого розмноження.

Однак цей процес об’єднання може відбуватися лише у певних місцях. Пан Майєрс та його колеги раніше ідентифікували код ДНК, який приваблював деякі механізми рекомбінації. Назва гена: PRDM9. Знаючи цей код, ланцюжок з 13 літер ДНК, дослідники «вистрілювали» в місцях, де зазвичай відбувається рекомбінація - це так звані “Гарячі точки рекомбінації”. (Гарячі точки = гарячі точки, літери = основні одиниці, з яких складається ДНК, які називаються нуклеотидами. Секвенування - це послідовність, яка є біохімічним методом.)

«Якщо рекомбінація проводиться погано, це може призвести до мутацій, які спричиняють вроджені (вроджені) захворювання, такі як напр. також хвороба Шарко-Марі-Зуба або певні анемії. Ми знайшли ті самі 13 основних кодів, що вказують на місця мутації багатьох захворювань ". Містер Майєрс пояснює.

«Сайти в геномі, які також є рекомбінантними гарячими точками, можуть бути гарячими точками захворювань. Таким чином, картографування гарячих точок рекомбінації може визначити ділянки в геномі, які особливо ймовірно можуть спричинити захворювання ". Додає доктор Рейх.

Дослідники виявили, що ДНК-код з 13 пар основами відповідає за велику кількість гарячих точок серед європейців, на які в свою чергу припадає лише 2/3 афроамериканської рекомбінації. Решту третину дослідники зв’язали з кодом пари з 17 базових пар, розпізнаним версією апарату рекомбінації, який знайдений майже виключно у людей від африканських предків.

Вроджені захворювання частіше зустрічаються у афроамериканців, ніж у білих людей (через мутації в гарячих точках, які також частіше зустрічаються у афроамериканців), тому ці наукові результати можуть допомогти дослідникам краще зрозуміти коріння вроджених станів та появу нових генів хвороби популяцій, оскільки вони мають можливість набагато точніше наносити на карту ці гени.

Нова генетична карта дуже точна, оскільки предками афроамериканських особин часто є суміші африканських та європейських за останні 2 століття. Доктор Рейх та містер Майєрс є експертами в аналізі генетичних даних, завдяки яким вони можуть відновити мозаїку регіонів африканських та європейських генетичних предків у ДНК афроамериканців. За допомогою комп’ютерної програми, яку раніше писали дослідники, один з їх колег виявив місця в геномах, де африканські та європейські предки «перемикалися» майже у 30 000 людей. Прибл. Їм вдалося виявити 70 змін. Ці області відповідають місцям рекомбінації, створеним протягом останніх кількох століть, тому дослідникам вдалося виявити понад 2 мільйони подій рекомбінації, які використовувались для складання генетичної карти.

Дослідження вимагало співпраці 81 співробітника, який використовував зразки ДНК від 30 000 афроамериканських пацієнтів у 5 масштабних американських клінічних випробуваннях. Ці клінічні випробування проводились для вивчення таких загальних захворювань, як напр. серцеві захворювання та рак (рак молочної залози, простати та легенів). Співпрацю 81 співробітника координував професор Джеймс Вілсон з Медичного центру Університету Міссісіпі.