рівень

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадкове захворювання, при якому новонароджений вже має високий рівень холестерину. Батьки, які несуть змінений ген, мають 50% шансів передати його своїм дітям. Батьки, які несуть змінений ген, що спричиняє цей стан, мають шанс 1: 2 (50%) передати цей змінений ген кожному з своїх діти.

Змінений ген (генна мутація), що викликає сімейну гіперхолестеринемію, знаходиться в хромосомі 19. Він містить інформацію про білок, який називається рецептором ЛПНЩ, який відповідає за очищення холестерину ЛПНЩ з крові. Кожна з 500 особин носить один змінений ген, що викликає сімейну гіперхолестеринемію. Рідко людина успадковує генну мутацію від обох батьків. Такі особи мають набагато важчу форму гіперхолестеринемії, інфаркт та смерть часто трапляються до 30 років.

Помилка скринінг новонароджених на високий рівень холестерину

Сімейна гіперхолестеринемія (FH) може вразити кожного, у родині якого є генетична мутація. Але це частіше зустрічається серед французьких канадців, євреїв-ашкеназів, ліванців та етнічних груп з півдня Африки.

"Найбільша проблема FH полягає в тому, що 90% постраждалих не діагностуються, оскільки новонароджених та дітей не обстежують. А це означає звертати увагу на сімейну історію », - говорить Сет Мартін, доктор медичних наук, доктор медичних наук, асистент кафедри медицини в Медичній школі університету Джона Гопкінса і один із директорів Центру поглиблених ліпідних розладів.

Передчасне захворювання серця або дуже високий рівень холестерину у близького члена сім'ї (батька, матері, брата чи сестри) є червоним прапором для FH. Генетичне тестування необхідне не завжди, оскільки високий рівень холестерину ЛПНЩ є надійним симптомом ризику серцево-судинних захворювань у всіх, включаючи пацієнтів з ФГ. У дітей рівень холестерину ЛПНЩ 160 мг/дл або вище вказує на рівень ФГ. У дорослих є підозра на рівень ЛПНЩ 190 мг/дл або вище.

Перевірте рівень холестерину у кожної дитини! - Це звучить надзвичайно, але про це просять британські експерти. Недіагностований генний розлад, що збільшує ризик серцевого нападу, може бути виявлений у 60 000 британських дітей. FH щороку спричиняє тисячі смертей. За оцінками, це вплине на 260 000 британців. Heart UK хоче, щоб малюки пройшли тест на високий рівень холестерину протягом декількох днів після народження.

Вона впала в школі через високий рівень холестерину

Прикладом смерті, яку можна попередити, була 11-річна Ріанна з Ессексу. Це сталося в 2009 році. З тих пір наука та медицина пройшли довгий шлях. Ріанна раптово впала незабаром після досягнення фінішної лінії бігової школи. Вона померла, незважаючи на рятувальні зусилля. Розтин виявив серцеву недостатність. У дівчини був катастрофічно високий рівень холестерину, виміряний незабаром після смерті - у чотири рази більше норми для дорослих. Встановлено, що школярка успадкувала дві копії дефектного гена FH - по одній від кожного з батьків. Тож її організм не міг ефективно фільтрувати холестерин із крові. Жоден з її батьків не знав, що у них неправильний ген. Однак простий аналіз крові виявить стан, який спричинить рятувальне лікування.

Варіанти контролю рівня холестерину

Генетичне тестування, що підтверджує діагноз FH (пацієнти з підозрою на спадковий рівень холестерину), дозволяє проводити каскадне обстеження членів сім'ї. Половина сім'ї (50%) також схильна до сімейної гіперхолестеринемії. А раннє виявлення може призвести до зміни способу життя та медикаментозної терапії. Статини - препарати, що знижують рівень холестерину, можна давати з 10 років. Метою є зменшення тяжкості серцево-судинних захворювань. А решта 50% сім'ї подбає про те, щоб вони не страждали на спадкові умови.

Дослідники сподіваються, що одноразова генна терапія, яка назавжди захищає від серцевих нападів, змінить не лише вплив серцево-судинних захворювань на життя, але і вартість подальшого медичного обслуговування. Наприклад, у Великобританії на серцево-судинні захворювання припадає 1/4 усіх смертей, а лікування коштує більше 7 мільярдів фунтів стерлінгів на рік.

Холестерин загалом

Якщо в крові занадто багато холестерину, він виводиться у вигляді холестерину ЛПВЩ до печінки і фільтрується з крові. Таким чином знижується рівень холестерину. Однак цей перенос працює і в зворотному напрямку, де холестерин у вигляді холестерину ЛПНЩ перетворюється з печінки в кров. Це підвищує рівень холестерину в крові. Ми намагаємось піклуватися про нормальний рівень холестерину, оскільки високий рівень холестерину пов’язаний з розвитком атеросклерозу.

Профілактичні дії:

  • регулярний рух
  • охорона ваги тіла
  • перестати палити
  • зменшення жирних м’ясних страв, таких як ковбаса, жирне м’ясо, субпродукти та сири з високим вмістом жиру
  • регулярний прийом клітковини у вигляді фруктів та овочів
  • уникнення кави - якщо кофеїн з кави не метаболізується геном CYP1A2, це може збільшити ризик серцево-судинних захворювань, але якщо ген працює нормально, помірне споживання кави (2-5 кав на день) корисно для серцево-судинної системи

Профілактичне тестування ДНК серцево-судинного датчика може виявити необхідність регулювати жировий обмін, підвищений ризик ішемічної хвороби серця, схильність до підвищеного холестерину ЛПНЩ, схильність до зниження рівня холестерину ЛПВЩ, схильність до підвищеного рівня тригліцеридів, ризик ішемічної хвороби серця, атеросклерозу та серцевого серця напад, раптова серцева смерть. Крім того, серцево-судинний датчик точно визначає, які з 26 ліків для контролю холестерину найкращі для людини, а які можуть завдати їм більшої шкоди.