1. Вступ
  2. Джерело
  3. Визначення
  4. Типи
  5. Причини
  6. У чому полягає несправність ферментних ручок
  7. Симптоми
  8. Діагностика
  9. Лікування
  10. Бібліографія

Вступ

Цитрулінемія - це вроджена хвороба, яка присутня з моменту народження і тому успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком. Це спричинено дефіцитом ферменту аргініну сукцинатсинтетази, який викликає накопичення в організмі амінокислоти, цитруліну та аміаку.

Аміак - токсична речовина, яка спричиняє пошкодження мозку.

Ця хвороба трапляється рідко, приблизно один випадок на кожні 60 000 народжених дітей, саме тому її вважають рідкісним захворюванням?

Найбільш поширеною формою виступу є класична цитрулінемія, уражені діти народжуються нормальними, але з перших днів у них починається дратівливість, відсутність апетиту, блювота, м’язова слабкість, судоми та набряк мозку, що призводить до коми.

Якщо лікування не проводиться, дитина помирає в перші тижні життя.

хвороба

Джерело

Цитрулінемія належить до класу генетичних захворювань, відомих як порушення циклу сечовини.

Цитрулінемія бере свій початок від генетичних порушень, які можуть передаватися у спадок. Генами, ураженими цим захворюванням, є ASS та SLC25A13. Кожен ген продукує інший тип цитрулінемії.

Цитрулінемія типу I продукується геном ASS, який відповідає за синтез ферменту аргініносукцінікосинтетази. Через знижену активність цього ферменту аміак та інші продукти циклу сечовини починають накопичуватися в крові, що призводить до типових симптомів цитрулінемії.

Цитрулінемія типу II продукується геном SLC25A13, який відповідає за синтез цитрину, білка, відповідального за транспорт певних молекул через мембрану мітохондрій. Деякі з цих молекул є частиною процесів, відповідальних за біосинтез білків і нуклеотидів. Порушення функціонування цитрину пригнічує цикл сечовини, крім того, що впливає на біосинтез білків і нуклеотидів.

Визначення

Цитрулінемія - це тип захворювання, пов’язаного з амінокислотами. Люди з цим дефіцитом не можуть вивести аміак з організму. Аміак - шкідлива речовина. Він утворюється, коли білок В та його основні компоненти, амінокислоти, розщеплюються для використання організмом.

Хвороби амінокислот - це група рідкісних спадкових захворювань. Вони викликані певними ферментами, які не працюють належним чином.

Білки складаються з менших будівельних блоків, які називаються В амінокислотами. Для переробки цих амінокислот і для використання організмом їх потрібно кілька різних ферментів. Через відсутність деяких ферментів або через те, що вони не виконують свою функцію належним чином, люди з цими захворюваннями не можуть переробляти певні амінокислоти. Ці амінокислоти, разом з іншими токсичними речовинами, потім накопичуються в організмі та викликають проблеми.

Симптоми та лікування різняться для різних захворювань. Вони також можуть відрізнятися у різних людей з одним захворюванням.

АА успадковуються як аутосомно-рецесивний ознака і впливають як на чоловіків, так і на жінок.

Типи

Цитрулінемія типу 1 - це рідкісний, аутосомно-рецесивний дефект циклу сечовини, який клінічно характеризується гіперамонемією, прогресуючою млявістю, поганим годуванням та блювотою у новонародженої форми (гостра неонатальна цитрулінемія типу 1) В та мінливою гіперамонемією у пізнішій формі В. тип 1).

Цитрулінемія типу 2 є важким підтипом дефіциту цитрину, який клінічно характеризується початком у зрілому віці (у віці від 20 до 50 років), періодичними епізодами гіперамонемії та супутніми нейропсихіатричними симптомами, такими як нічний делірій, сплутаність свідомості, неспокій, дезорієнтація, сонливість, втрата пам’яті, аномальна поведінка (агресивність, дратівливість та гіперактивність), судоми та кома.

Причини

Це одна з невеликої кількості захворювань, яка називається «хворобами циклу сечовини». Це відбувається, коли фермент під назвою «аргініносукцинатсинтетаза» відсутній або погано працює. Завдання цього ферменту полягає у сприянні розщепленню певних амінокислот та виведенню аміаку з організму.

Коли фермент ASS не працює, амінокислота під назвою «цитрулін» накопичується в крові. Аміак та інші шкідливі речовини також накопичуються. Це спричиняє пошкодження мозку. Якщо лікування не проводиться, надлишок аміаку в крові може спричинити смерть.

У чому полягає несправність ферментних ручок

Гени вказують організму виробляти різні ферменти. Люди з цитрулінемією мають пару генів, які не працюють належним чином. Через зміни в цих генах фермент ASS діє неправильно або не виробляється безпосередньо

Цитрулінемія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це однаково впливає на хлопчиків та дівчаток.

У всіх нас є пара генів, які утворюють фермент ASS. У дітей з цитрулінемією жоден із цих генів не працює добре. Ці діти успадкували змінений ген, який викликає захворювання від кожного з батьків.

Батьки дитини з цитрулінемією майже ніколи не хворіють на це захворювання. Кожен батько має змінений ген, що викликає цитрулінемію. Тому їх називають носіями. У носіїв захворювання немає, оскільки інший ген у парі працює добре.

Коли обоє батьків є носіями, при кожній вагітності 25% шансів на те, що у дитини буде цитрулінемія. Є 50% шансів, що дитина є носієм, як і її батьки. І нарешті, 25% шансів на те, що два гени будуть правильно виконувати свої функції

Симптоми

Зазвичай організм перетворює аміак на речовину, яка називається «сечовина». Потім сечовина без проблем виводиться із сечею. Якщо аміак не перетворюється на сечовину, у крові накопичується високий рівень. Це може завдати великої шкоди. Якщо рівень аміаку тривалий час залишається високим, може статися серйозне пошкодження мозку.

Симптоми та вік, з якого вони починаються, різняться від людини до людини. Існує два основних типи цього захворювання: найпоширеніший називається «класичним» і часто починається в ранньому дитинстві. Є також більш легкі форми, які починаються пізніше в дитинстві. Існує також рідкісна форма, яка зустрічається у дорослих.

Немовлята здаються здоровими при народженні, але швидко розвивають симптоми. Протягом перших кількох днів життя у немовлят спостерігається високий рівень аміаку. Одними з перших симптомів високого рівня аміаку є:

відсутність апетиту;

занадто сонний або нестача енергії;

Якщо його не лікувати, високий рівень аміаку спричиняє:

знижений або підвищений м’язовий тонус;

проблеми з підтриманням тепла тіла;

кома, а іноді і смерть.

У дітей одними з перших симптомів надлишку аміаку є:

відсутність апетиту;

сильний головний біль;

занадто сонний або нестача енергії;

труднощі в мовленні;

Діагностика

Пренатальна діагностика заснована на аналізі ферменту в культивованих амніотичних клітинах. Це захворювання успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Ген розташований на довгому плечі 9-ї хромосоми.

Клінічна картина новонародженого проявляється важкою гіперамонемією; кома, яка в багатьох випадках призводить до смерті протягом декількох днів життя.

Лікування

1. Дієта з низьким вмістом білка та/або спеціальна лікувальна їжа та суміші Більшість дітей потребує дієти, яка ґрунтується на низькобілковій їжі, спеціальній лікувальній їжі, а іноді і спеціальному молоці. Ваш дієтолог складе план харчування, який містить потрібну кількість білка, поживних речовин та енергії, щоб зберегти здоров’я вашої дитини. Слід дотримуватися певного плану харчування протягом усього життя вашої дитини.

Дієта з низьким вмістом білка Найефективнішим методом лікування цитрулінемії є дієта з низьким вмістом білка. Продукти, яких слід уникати або суворо обмежувати, включають:

молоко, сир та інші молочні продукти;

червоне м’ясо та птиця;

сушені боби і бобові;

горіхи та арахісове масло.

Вживання їжі з високим вмістом білка може призвести до накопичення аміаку, що спричинить серйозні захворювання. Багато овочів і фруктів містять лише невелику кількість білка, і їх можна їсти ретельно відміряними порціями.

Не виключайте з раціону весь білок. Вашій дитині потрібна певна кількість білка для нормального росту та розвитку. Будь-яка зміна дієти повинна проводитися за порадою дієтолога

2. Ліки Існують певні ліки, які можуть допомогти організму позбутися аміаку. Ці ліки приймають всередину або дають у трубці для запобігання високого рівня аміаку.

Під час епізодів, коли рівень аміаку високий, дитині потрібно буде лікуватись у лікарні. Ліки для виведення аміаку часто дають внутрішньовенно. Іноді для видалення аміаку з крові необхідний діаліз.

Амінокислота під назвою аргінін часто дається всередину, щоб запобігти накопиченню аміаку.

3. Пересадка печінки: Операція з трансплантації печінки - необов’язкове лікування для людей з цитрулінемією. Фермент ASAS, що викликає цитрулінемію, знаходиться в печінці. Ось чому деяким дітям із цитрулінемією проводили трансплантацію печінки (їх печінку замінювали донорською) для лікування симптомів цитрулінемії.