Синоніми назви захворювання:
- Вроджена міотонічна дистрофія Syn Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert синдром
- Вроджена міотонічна дистрофія
- Синдром Россолімо-Куршмана-Баттена-Штейнерта
- Штейнерт кер
- Штейнерт-Куршманн кер
- Dystrophia myotonica Steinert
- Вроджена міотонічна дистрофія
- Дистрофія міотонії
- Dystrophia myotonica
- Dystrophia myotonica familiis
- Міотонічна дистрофія
- Myotonia dystrophica
- Міотонічна дистрофія Штейнерта
- Хвороба Штейнерта
- Міотонічна дистрофія Россолімо-Куршмана-Баттен-Штейнерта
- Хвороба Куршмана-Штейнерта-Баттена
- Синдром Куршмана-Штейнерта
- Синдром Куршмана-Баттена
- Штейнерт кер
Основні дані:
- Чоловіки: 6 років
- Від: 6 років
Опис хвороби:
- Супутнє нервово-м’язове захворювання, що характеризується поступовим погіршенням м’язової слабкості та втратою м’язів, утрудненням розслаблення м’язів через мимовільне струс мозку. Stst kévveten. Крім опорно-рухового апарату, захворювань, що вражають інші органи, найпоширеніша м’язова дистрофія у дорослих.
Курс захворювання:
- Частота захворювання - 1:30 000.
Типова міотонічна реакція опорно-рухового апарату: залишається в стирчить язиці, при натисканні шпателем або розслабленні м'язів після відкриття часу добровільного скорочення. Ця реакція спостерігається насамперед на загальному язиці і рідше на проксимальних м’язах кінцівок.
Доросла форма: Зазвичай трапляється між 10-30 роками. Прогресування захворювання відбувається повільно, м’язові симптоми мінімальні, історія водія - катаракта.
Симптоми: міотонія, послідовне розслаблення м’язів з наступними труднощами при розслабленні, поступова м’язова слабкість, м’язова скутість, птоз, недосконалість вимови слів, атрофія м’язів. Предмети важко підняти і міцно утримувати. Пацієнти тасуються, їм важко підніматися і вставати та опускатися з положення стоячи або лежачи. Безвиразне обличчя. лебедині шиї, впалі смерті, важке жування свідчать про атрофію різних м’язів. Характеристика лобового облисіння.
Може статися недостатнє дихання і випадання волосся. Шлунково-кишкові розлади (опорно-руховий апарат, запор, спазми в животі), гормональні розлади (геатрофія), рівень інтелектуальних та особистісних розладів n є загальними
Вроджена форма: найпоширеніша форма, симптоми вже є при народженні. У дітей, народжених від матерів з дистрофією міотоніка, розвивається ця форма захворювання, навіть якщо батько є хворим на цю важку форму дистрофії міотоніки.
Більш серйозна вроджена форма. Хворі діти слабкі та гнучкі (дискета). Характеризується утрудненням смоктання, поповнення та дихання (апное: задишка, ціанотичні напади). Діти починають говорити пізно, що характеризується розумовою відсталістю (розумовою відсталістю). Виникають донгальні, множинні суглобові контрактури. Гідрамніон є загальним явищем.