Одним з основних симптомів синдрому Прадера-Віллі є високий ступінь апетиту та надмірна вага.
Існує генетичний розлад, при якому дитина майже постійно голодна, має спалахи люті, і його здатність говорити також затримується. Так звані. Синдром Прадера-Віллі, незважаючи на дуже характерні симптоми, зазвичай виявляється лише пізно, оскільки він настільки рідкий, що лікарі часто навіть не замислюються про це. Від доктора Аттіли Тар, Ви можете дізнатись у дитячого ендокринолога Буда-ендокринного центру, які скарги варто запідозрити щодо розладу.
Дефектний ген
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке майже в двох третинах випадків викликане дефектом половини області 15 хромосоми, успадкованої від батька. Це вражає дівчат і хлопців і може проявлятися в будь-якій етнічній групі. Оскільки це генетична проблема, її не можна запобігти. Одним з основних симптомів є високий апетит і виникає надмірна вага, тому він може спричинити такі серйозні ускладнення, як діабет, серцево-судинні захворювання, гормональні порушення та безпліддя.
Труднощі смоктання, пізніше вовчий апетит
Спочатку синдром призводить до м’язової слабкості та ускладнення смоктання у немовлят через зменшення смоктального та ковтального рефлексу, тому пацієнт втрачав вагу порівняно з однолітками. Пізніше, приблизно у віці 2-4 років, він звертається до протилежного - дитина відчуває майже неконтрольований апетит, і нерідкі випадки, коли він виходить їсти вночі. Більше того, батькам, можливо, доведеться закрити їжу. При захворюванні центр регулювання насичення гіпоталамуса не функціонує належним чином, тому немає відчуття повноти. Це, звичайно, також відображається на вазі хворої дитини, і мова ваг буде показувати дедалі більше.
Хвороба проявляється не тільки в харчуванні, але і в зовнішньому вигляді: мигдалеподібні очі, місячне обличчя, високий лоб, трикутні губи і кінцівки менші за норму характерні для тих, хто страждає нею. Зниження рухів у немовлят (навіть коли дитина мало рухається під час дитинства), що є наслідком початкової слабкості м’язів, також може турбувати батьків.
Розлади поведінки, спалахи гніву
В епоху даків дітям природно бути більш пристрасними, пишнішими. У пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі це трапляється ще більше, і в більшості випадків вони розумово та розумово відсталі. Розвиток мовлення у них затримується, у них виникають труднощі з концентрацією уваги та проблеми з пам’яттю.
Обжерливість може бути небезпечним ускладненням
На жаль, обжерливість, пов’язана із синдромом, може спричинити серйозні ускладнення, тому діти часто борються з діабетом, різними гормональними порушеннями та серцево-судинними проблемами. Ось чому важливо якомога швидше поставити діагноз, оскільки чим раніше пацієнт сходить на дієту, тим менша ймовірність розвитку ускладнень, стверджує ендокринолог дитини.
Введення гормонів росту - основа лікування
Діагноз синдрому Прадера-Віллі ставиться за допомогою генетичного тестування на додаток до клінічної картини. У разі підтвердження захворювання слід вводити гормон росту, який покращує ріст, покращує м’язовий тонус, збільшує м’язову масу та зменшує голод. Крім того, важливо дотримуватися правильної дієти, а психотерапія та логопедія можуть покращити порушення поведінки та покращити мовленнєві навички.