MUDr. Мірослава Палондер
Чому в пологовому відділенні проводяться різні скринінгові обстеження новонароджених і що виявляється через них? Читайте у статті неонатолога та педіатра Мірослави Палондер.
Під скринінгом ми маємо на увазі пошук осіб із захворюваннями, які ще не мають клінічних симптомів, тобто протікають безсимптомно.
Метою скринінгу є виявлення їх на стадії, коли захворювання добре піддаються лікуванню. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, скринінгові тести повинні відповідати певним критеріям:
- хвороба є серйозною медичною проблемою;
- хвороба дуже поширена серед населення, і її рання стадія може бути визнана;
- повинен бути доступний і надійний тест з нулем помилкових негативних і низьких помилкових спрацьовувань;
- повинно бути лікування для пацієнтів із захворюванням;
- це повинно мати фінансову винагороду.
Скринінг новонароджених
Скринінг новонароджених - це профілактична програма, орієнтована на неонатальне населення. Його завдання - якомога швидше виявити певні вроджені вади після народження, щоб вчасно почати ефективне лікування. Фактор часу відіграє важливу роль і в багатьох випадках дозволяє уникнути довготривалих наслідків. Програми скринінгу широко впроваджуються та точно визначаються професійними рекомендаціями Міністерства охорони здоров’я. Програми скринінгу різняться залежно від країни і підлягають постійному обговоренню та коригуванню.
Позитивний скринінг не означає хвороби, це лише підозра на захворювання. У разі позитивного результату він повинен бути перевірений діагностичним тестом, який є більш точним і може підтвердити або виключити захворювання. Деякі пацієнти з позитивним скринінговим тестом можуть мати хибнопозитивний результат.
Скринінг новонароджених у Словаччині
У Словаччині т. Зв базовий скринінг, який повинні пройти всі новонароджені до виписки з пологового відділення. Належить тут:
- скринінг на вроджені метаболічні захворювання;
- скринінг слуху;
- скринінг на вроджену дисплазію кульшового суглоба;
- ультразвуковий скринінг на вроджені вади розвитку нирок;
- скринінг вродженої катаракти;
- скринінг на вроджені вади серця методом пульсоксиметрії.
Для деяких новонароджених т. Зв селективний скринінг:
- ультразвукове дослідження мозку - у новонароджених, що народилися недоношеними, охрещеними, після інструментальних пологів, або у новонароджених з вродженими вадами розвитку;
- виявлення гіпоглікемії - у новонароджених з високим ризиком, недоношених, недоїдаючих, воскреслих;
- очний огляд - у недоношених дітей.
Скринінг вроджених метаболічних захворювань
Якщо говорити неспеціалістами, його також називають брати п’яту. Перед виходом з пологового будинку у віці від 72 до 96 годин капілярну кров (кров після ін’єкції з п’ят) збирають і збирають на спеціальному збірнику з 4 мішенями. Потім паперу з мішенями дають вільно висохнути. Діагностичні документи маркуються та надсилаються до Національного скринінгового центру Словацької Республіки в Бансько-Бістриці, де досліджуються зразки всіх новонароджених у Словаччині.
У деяких новонароджених необхідно повторити збір з п’яти, щоб підтвердити або виключити правильну знахідку. Повторний скринінг, т. Зв повторний скринінг проводиться у 10-14 днів життя у недоношених новонароджених (народжених на 35 тижні або раніше), у новонароджених, які потребують інтенсивної терапії, у новонароджених, матері яких отримували препарати на основі кортикоїдів у третьому триместрі вагітності, або якщо дитина отримали переливання крові перед першим забором.
Результати негативних результатів скринінгових експертиз не надсилаються скринінговим центром, але містяться у своїй базі даних. У разі неодноразово позитивного результату дитину направляють до регіонального метаболічного центру.
Які хвороби проходять скринінг?
- Фенілкетонурія - спричинена розладом ферменту, необхідного для перетворення амінокислоти фенілаланін у тирозин. Це спадкова хвороба із відносно високим рівнем захворюваності у Словаччині. Він накопичує фенілаланін у крові, і високий рівень цієї незамінної амінокислоти в основному токсичний для центральної нервової системи і може призвести до розумової відсталості. Якщо хвороба потрапляє на екран, її можна добре вилікувати за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну, а діти, які отримують своєчасне лікування, мають нормальний психомоторний розвиток.
- Вроджений гіпотиреоз - це захворювання, спричинене нестачею гормонів щитовидної залози. Симптоми не характерні відразу після народження, але розвиваються поступово: характерними ознаками є млявість, погіршення пиття, стійка жовтяниця новонароджених, сухість шкіри, а.і. Лікування полягає у заміні відсутніх гормонів щитовидної залози. Діти, які не лікуються, відстають у рості та розумовому розвитку.
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз - захворювання спричинене порушенням вироблення гормонів надниркових залоз, недостатньою продукцією гормону стресу кортизолу та впливає на розвиток статевих органів. Завдяки ранньому виявленню та застосуванню гормонального лікування можна запобігти порушенню обміну речовин та розвитку шоку.
- Муковісцидоз - це спадкове захворювання дихальної та травної системи з утворенням аномально густого слизу. Його ще називають хворобою солоних дітей, оскільки піт цих дітей має дуже солоний смак. Хоча захворювання неможливо вилікувати, правильне та своєчасне лікування може вплинути на перебіг захворювання.
З 2013 року до скринінгу було додано ще 9 вибраних метаболічних захворювань (лейциноз, ізовалерианова та глутарова ацидурія та окремі мітохондріальні порушення окислення жирних кислот).
Скринінг слуху: дослідження отоакустичних викидів (ОАЕ)
На підставі професійних рекомендацій Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки від 2006 р. Перед випискою з пологового будинку кожен новонароджений повинен бути обстежений на слух за допомогою скринінгового пристрою. Під час обстеження в зовнішній слуховий прохід дитини вводять невеликий зонд, щоб направити імпульс. При правильному слуху клітини внутрішнього вуха вловлюють імпульс і передають назад звуки/випромінювання, які приймає пристрій. Це той випадок, коли доступні отоакустичні викиди (присутня, примітка за ред.).
Іноді скринінгові тести не вимірюють отоакустичні викиди, але це не обов'язково означає, що дитина не чує. Це може статися, якщо в зовнішньому слуховому проході є залишкові навколоплідні води або слина. У цих новонароджених, але також у всіх новонароджених із високим ризиком, необхідно повторити скринінгове обстеження слуху протягом одного місяця.
Якщо отоакустичні випромінювання відсутні навіть під час другого обстеження, рекомендується направити дитину на отоларингологічне робоче місце, щоб вивчити слухові викликані потенціали із стовбура мозку і має право на слуховий апарат, якщо підтверджено порушення слуху.
Скринінг на вроджену дисплазію кульшового суглоба
Порушення розвитку тазостегнового суглоба мають відносно високий рівень захворюваності серед нашого населення порівняно з іншими етнічними групами.
Окрім географічної приналежності, до факторів ризику розвитку стегна належать:
- жіноча стать (в 3 - 5 разів частіше);
- генетичні впливи (поява в сім'ї);
- механічні впливи (положення плода на тазовому кінці, багатоплідна вагітність, невелика кількість навколоплідних вод), a.i.
Раніше рекомендували широку профілактичну упаковку декількох підгузників та носіння трусиків-пустель. У наш час, коли доступні більш сучасні скринінгові обстеження (за допомогою УЗД), від цієї процедури відмовляються.
Основний скринінг тазостегнових суглобів проводить лікар у відділенні новонароджених, як правило, на 3–4-й день після народження. Під час обстеження він помічає положення нижніх кінцівок, можливу асиметрію і виконує т. Зв Ортоланічний маневр - зігнуті нижні кінцівки обертаються в бік подушечки, і в разі нестійкого поперекового суглоба він починає ляпати суглоб.
Ультрасонографічне дослідження проводиться ортопедом не пізніше четвертого тижня життя. У разі нормальних вихідних показників та результатів УЗД, дитина може не контролюватися далі. В іншому випадку подальшим лікуванням та контролем керуватиме дитячий ортопед.
Скринінг на вроджені вади розвитку нирок
Основною причиною ниркового скринінгу є діагностика важких вроджених вад розвитку нирок та сечовивідних шляхів, які, якщо їх не діагностувати та не вчасно лікувати, можуть призвести до ниркової недостатності. Обстеження проводиться за допомогою УЗД на 2-4-й день життя. Умовою обстеження є хороше зволоження дитини та повний сечовий міхур. Найбільш частими відхиленнями від скринінгу є різні ступені збільшення ниркової миски та сечовивідних шляхів. Якщо виявляються відхилення, слід регулярно спостерігати за дитиною, у разі сильного ступеня розширення порожнистої системи нирок (каструля, чашечка, сечоводи), з результатом проконсультуйтеся з дитячим нефрологом або урологом.
Скринінг на вроджену катаракту (вроджена катаракта)
У Словаччині це обстеження проводиться з 2006 р. Лікар або навчена медична сестра використовує прилад - офтальмоскоп для освітлення ока для висвітлення т.зв. червоний рефлекс (червоне світло після підсвічування приладу). Якщо викликаний червоний рефлекс, дитина пройшла тест. У разі ненав’язливого червоного рефлексу дитина направляється на обстеження до фахівця - офтальмолога. Єдиним можливим рішенням у разі підтвердження діагнозу є хірургічне втручання. Це слід робити якомога швидше (не пізніше 3 місяців життя), інакше дитина може втратити зір.
Як відбувається адаптація новонародженого після пологів? Прочитайте в наступній статті неонатолога Мірослави Палондер.
Скринінг вроджених вад серця методом пульсоксиметрії
Тест проводиться принаймні 24-годинному віці за допомогою пульсоксиметрії. Метою скринінгу є виявлення критичних (небезпечних для життя) вроджених вад серця, які потребують ранньої хірургічної операції у новонародженого. Багато з цих дітей не мають симптомів при народженні через відкриту артеріальну протоку (місце з'єднання аорти та легеневої артерії, яка зазвичай закривається протягом 24 годин після народження). Після його закриття серцева декомпенсація настає швидко.
Пульсоксиметрія вимірює насичення крові киснем правої верхньої кінцівки та будь-якої нижньої кінцівки. Якщо значення насичення киснем становить 95% і більше, різниця в насиченні становить не більше 3%, скринінговий тест вважається негативним і подальшого обстеження не потрібно. Якщо значення менше 90%, скринінг позитивний, і дитину направляють на обстеження до кардіолога.
Скринінг не означає діагноз. Це пошук, який ми робимо, щоб ми могли вчасно допомогти. Отже, коли лікар повідомляє вам, коли ви звільняєте дитину, що ваша дитина потребуватиме подальшого спостереження, це не означає негайних катастроф, а також не виключає, що з ним у майбутньому буде добре.