Два місяці тому молода жінка, яка була на восьмому місяці вагітності, померла від емболії. Не вдалося врятувати ні її, ні її дитину. Чи можна це було запобігти? І що це спричинило?
Можливо, ваш лікар нічого не говорить: "У вас є тромбофільна мутація C677T в MTHFR". Ви падаєте в непритомність і впевнені, що страждаєте якоюсь прихованою підступною хворобою. Але цього не варто боятися, адже більше третини нашого населення має цю мутацію. Але це не все так просто.
Що таке мутація?
Людський організм складається з мільйонів клітин. У кожній такій клітині зберігається ДНК, яка є носієм усієї спадкової інформації. Тобто інформація про те, як тіло має рости, функціонувати і навіть виглядати у фіналі. Щоб інформація не перепліталася, її поділяють на окремі частини - гени. Але коли в інформацію потрапляє помилка гена, і через це в організмі відбувається щось незвичне, ми називаємо таку помилку мутацією.
На щастя, не всі мутації є досить серйозними, щоб викликати інвалідність або хворобу. Але навіть незважаючи на це, добре знати про менш серйозні та бути обережними у ситуаціях, коли вони можуть спричинити ускладнення. І це саме той випадок із тромбофільними мутаціями.
Коли кров згущується
Термін тромбофільний означає "схильний до тромбозів", тромб. Простіше кажучи, носії тромбофільних мутацій більш схильні до утворення тромбів, ніж люди без цих мутацій.
Тромб може послабити, подорожувати по крові та потрапити в життєво важливі органи, де він обмежує кровотік, а потім впливає на уражену особу, в більшості випадків навіть смерть.
Фактори ризику? Банальний
Бувають ситуації, коли існує більший ризик утворення згустків. І вони відносно банальні: ожиріння, куріння, тривалі подорожі без мінімальних рухів або навіть сидяча робота, переломи з подальшою фіксацією гіпсу, використання гормональної контрацепції, всі операції, а також вагітність, пологи та шість тижнів. І саме в цих досить поширених ситуаціях носіям тромбофільної мутації слід бути обережними. Взагалі при вагітності тромбофільні мутації можуть викликати безліч неприємних ускладнень: повторні викидні, передчасні пологи, відшарування плаценти, затримка росту плода.
Остерігайтеся контрацепції
Найбільш серйозною тромбофільною мутацією є так звана мутація Лейдена. Кажуть, що це має приблизно кожна двадцята людина в нашому населенні. Для мутації Лейдена застосовуються всі описані ризики, а також набагато вищий ризик утворення тромбу у критичних ситуаціях та можливі проблеми під час вагітності.
Жінкам, які мають мутацію Лейдена, категорично не слід застосовувати гормональні засоби контрацепції, і якщо вони хочуть завагітніти, їм слід звернутися до гематологічного, тромботичного центру або просто проконсультуватися з гінекологом. Щоб запобігти утворенню тромбів під час вагітності, що може призвести до викидня, носії мутації Лейдена застосовують гепарин.
Тридцятирічна Мартіна каже: «Я двічі зробила аборт. Після другого аборту мене відправили на генетику і з’ясували, що в мене мутація Лейдена. Зараз я знову вагітна і не хочу нічого залишати на волю випадку. З початку вагітності я ввожу низькомолекулярний гепарин. Спочатку я цього боявся, але з усім можна впоратися добре. Я регулярно перевіряю наявність крові, щоб переконатися, що я не дуже густий, що може призвести до тромбозу та загрози моїй дитині. Але навіть так, напевно, я довго ніде не стою, не сиджу і часто відпочиваю, в ідеалі з піднятими ногами ".
Натомість Люсія, двічі мати, заспокоює читача в дискусії в Інтернеті: «У мене також є Лейден. Я хочу вас трохи підбадьорити, я провів дві успішні та безпроблемні вагітності, ніколи не робив абортів і не мав проблем із завагітнінням. Перші пологи були трохи складнішими, другі - нормально. Лейдена не виявили до кінця моєї другої вагітності ".
Що це значить? Мутація Лейдена не обов'язково означає проблеми та ускладнену вагітність, але якщо ви знаєте про свою мутацію Лейдена, то, мабуть, розумніше втратити трохи комфорту, але мати мир і безпеку, ніж звинувачувати.
Все, що було сказано про мутацію Лейдена, стосується і іншої тромбофільної мутації: мутації протромбіну. Він набагато менш поширений, серед нашого населення він має близько 300 людей і трохи менш ризикований, ніж мутація в Лейдені.
Також читайте:
Кожна третя людина
Сімейство тромбофільних мутацій включає ще дві мутації гена MTHFR. Складні імена даються цілеспрямовано, оскільки мутації досить поширені, і досить багато людей можуть зустріти їх імена. Мутації називаються C677T та A1298C. Назви звучать загадково, але насправді лише вказують місце розташування гена.
Для звичайного смертного це зовсім не важливо, набагато важливіше те, що вони не такі вже й ризиковані. Що дуже добре, адже кожна третя людина має хоча б одну з них. І кожен десятий навіть має обидва. Вони становлять певний ризик, особливо під час вагітності, хоча з ними це досить проблематично. Навіть експерти не можуть по-справжньому домовитись, як до них підходити. Але вони, безумовно, не незначні, що підтверджується багатьма науковими дослідженнями.
Особи з мутацією MTHFR мають підвищений рівень гомоцистеїну в крові і мають більший ризик розвитку плодової хребта під час вагітності. Мутація C667T особливо схильна до ризику. Однак досить легко боротися з фолієвою кислотою, яка на початку вагітності взагалі нікому не може зашкодити.
Що мені загрожує?
І як ви знаєте, якщо у вас немає тромбофільної мутації? Єдиний спосіб - дослідити свою ДНК. Вас можуть направити на такий огляд до гінеколога або дільничного лікаря, але, мабуть, лише у тому випадку, якщо у вас є хтось із тромбозом у вашій родині або якщо у вас було кілька викиднів або якщо у вас були проблеми під час вагітності - передчасні пологи, відділення плаценти затримка росту плода.