мають

Деякі рідкісні спадкові захворювання можна вчасно виявити лише в недержавному закладі Genexpress, який знаходиться на факультеті наук Карлового університету в Братиславі. Наприклад, підозри на ревматичну хворобу, яка називається алкаптонурія та захворювання очей, досліджуються лише вродженою глаукомою. "Ми спеціалізуємося на них по всій Європі", - зазначає відомий словацький генетик Людовит Кадаші.

Чи ви за закон, який дозволяє у виняткових випадках робити аборти до двадцять четвертого тижня?
Так, оскільки деякі генетичні пошкодження плода можна довести лише після дванадцятого тижня вагітності. Але навколо цього багато крику. Такі випадки можливі 15 або 20 на рік.

Що трапляється, коли у зразку виявляється серйозне пошкодження гена?
Ми повідомляємо батьків: Ваша майбутня дитина є носієм серйозного пошкодження гена, і, на жаль, ця хвороба буде вражена після народження. Тоді від них залежить, як вони будуть діяти далі.

Як вони, як правило, вирішують?
У випадку серйозного спадкового захворювання до цього часу практично кожна батьківська пара вирішила перервати вагітність. У сім'ях, де це вже сталося, вони добре знають, що це означає. У таких випадках батьки зазвичай не замислюючись роблять вибір на користь викидня.

Однак тоді вплив церков у словацькому суспільстві не такий великий, як заявляється?
Якщо взяти до уваги, що згідно з переписом, тут мешкає до 83 відсотків віруючих, то вони не вірять. Кілька років тому у нас був випадок, коли був високий ризик народження дитини з гемофілією. Мати є віруючою, обидва батьки сказали, що просто хочуть знати, чи справді це постраждає від дитини, щоб вони могли краще підготуватися. Однак вони збережуть його будь-якою ціною. Але коли обстеження остаточно підтвердило спадкове захворювання, вони вирішили перервати вагітність.

Нещодавно Ватикан включив генетичні маніпуляції до числа так званих нових смертних гріхів. Як ти гадаєш?
Нічого нового під сонцем, церква зазвичай відкидає нові наукові відкриття або, принаймні, ставить їх під сумнів. Дивно, але цього разу чиновники Ватикану взагалі не вказали, що вони вважають грішним у генній інженерії. За останні десятиліття ці "маніпуляції" принесли людству стільки нових знань та переваг, що їх навіть неможливо визначити кількісно.

Наприклад?
Наприклад, з’ясовано природу багатьох спадкових захворювань, що робить їх лікування простішим та ефективнішим. Візьміть свій діабет. Раніше інсулін отримували лише з підшлункової залози свиней. Завдяки передачі людського гена шляхом «генетичної маніпуляції» бактеріям, інсулін виробляється вже набагато ефективніше штучним шляхом. Скільки мільйонів людей продовжили своє життя або принаймні покращили свою якість!

Світ багато чекає від подальших досліджень стовбурових клітин, але Словаччина заснула. Що на рахунок того?
У Словаччині в даний час майже не проводиться досліджень стовбурових клітин, а не ембріональних. Є деякі сфери, де використовуються дорослі клітини, особливо в регенеративній медицині, але загальне відставання очевидно і велике. Частина наукової спільноти знає про це і б’є на сполох. Нещодавно під керівництвом доктора Єви Мітрови був створений підготовчий комітет нової компанії. Разом ми намагаємось зламати нинішню несприятливу ситуацію. Зокрема, мова йде про внесення змін до правових норм, які унеможливлюють дослідження. Згідно з Кримінальним кодексом, це навіть заборонено під загрозою жорстких санкцій. У той же час ми хотіли б заохотити створення державного центру, який також прагнув би використовувати результати досліджень на благо пацієнтів.

Не час відновити роботу над Законом про біомедицину?
Навіть це, я сам був членом комісії, яка два роки інтенсивно працювала над його пропозицією. Однак закон не буде прийнятий, оскільки на той час християнські демократи були в уряді, і коаліція повинна була адаптуватися до них. Міністр Заяц волів виключити цей закон зі своєї програми. Однак мова йде не лише про дослідження стовбурових клітин, а й про надання послуг у галузі спадкових захворювань - їх діагностику та генетичне тестування.

Сьогодні ви не робите це незаконно?
Звичайно, ні, але немає закону, який би це регулював. Звичайно, тут ніхто не хоче маніпулювати властивостями людини чи клонувати, але використовуйте найновіші наукові знання, які можуть допомогти людям.

Сучасна медицина також рятує пацієнтів з різними невиліковними та важкими спадковими захворюваннями. Це погіршує генофонд популяції?
Це помилкові уявлення. Одного разу таких осіб виключили з популяції, і частота захворювання не суттєво знизилася. У великої кількості населення рано чи пізно баланс відновиться. З законів популяційної генетики випливає, що зміни на рівні генофонду всієї популяції дуже малі, по суті непомітні протягом декількох поколінь. Потрібно багато поколінь і дуже сильний вплив факторів, здатних змінити генофонд, щоб спостерігати зміни.

Які фактори?
Наприклад, нові мутації, особливо зародкові, передаються наступному поколінню. Однак виявляється, що їх частота не збільшується, як здається. Інша справа - мутації, які впливають не на статеві клітини, а на соматичні клітини. Там не можна виключати, що зміни спадкового обладнання відбуваються внаслідок зміни умов життя, забруднення навколишнього середовища або сонячної радіації. Тому, наприклад, захворюваність на рак збільшується. Якщо мутації впливають на ген, який бере участь у регуляції росту клітин, це може призвести до злоякісної пухлини.

Як розвивається генофонд малих груп населення, скажімо, у селищах, відокремлених від ромів на сході Словаччини?
В окремих популяціях ситуація інша, і там застосовуються різні закони популяційної генетики. Для них також характерно, що частка спадкових захворювань відрізняється від частки великих груп населення. І просто тому, що вони маленькі і тому, що випадкові фактори відіграють у них незрівнянно більшу роль. Ви також можете побачити це серед словацького ромського населення. Однак це не означає, що він поступається. Він характеризується лише різними пропорціями в обох напрямках: одні хвороби зустрічаються частіше, а інші, навпаки, рідше, ніж у неромів.

Що ви маєте на увазі?
Частка вродженої глаукоми, яка є серйозним захворюванням очей, що призводить до сліпоти, дуже суттєво зростає серед ромського населення. Серед ромів спостерігається один випадок цієї хвороби на приблизно 1000 новонароджених, тоді як у неромівського населення він у 20 разів нижчий. З іншого боку, муковісцидоз - генетичний розлад, що спричиняє хронічне ураження легенів, підшлункової залози та інших органів, майже не зустрічається у ромського населення, тоді як серед неромів є одна така хвороба в середньому 2000 новонароджених.

Як це можливо?
Це можна пояснити лише випадковими коливаннями. Коли невелике населення ромів колись відокремилося від Індії, вони випадково взяли ген вродженої глаукоми, але вже не ген муковісцидозу. І вона привезла його до Європи. Роми були одружені одне з одним, і тому серед їх населення зберігалася підвищена частота цього генетичного розладу.

Можна спостерігати подібне чи подібне явище серед словацького не ромського населення?
Так, у певних місцевостях, де людей у ​​давньому минулому брали лише між собою, наприклад у Кісуці, Ораві чи Горехронії. Наприклад, у цих невеликих популяціях збільшується частота алкаптонурії - важкого ревматологічного захворювання, що вражає великі суглоби.

Це не можна змінити?
У тварин це можна зробити шляхом схрещування з іншою популяцією, в результаті чого захворюваність на такі захворювання відразу зменшується. У людей це неможливо, якщо причиною ізоляції є етнічна приналежність. Зрештою, ти не можеш наказати ромам не одружуватися одне з одним. Генетичне консультування - вихідний пункт. Дослідіть сім'ї, де трапляються уражені гени, і попередити їх про потомство.

В даний час медицина фіксує близько 8000 видів рідкісних захворювань, приблизно половина з яких лікується. Впоратися з таким різноманіттям захворювань можна взагалі за допомогою одного діагностичного робочого місця?
Ні, саме тому Європейський Союз фінансує проект ORPHANET щодо рідкісних захворювань. Вона включає спеціалізацію окремих робочих місць в межах ЄС для діагностики та генетичного тестування окремих захворювань. Наприклад, наше робоче місце зосереджується на згаданій алкаптонурії та вродженій глаукомі. Зразки для обстеження надсилаються нам з Індії та інших частин світу. У той же час ми прагнемо охопити якнайширший спектр рідкісних хвороб у Словаччині. Оскільки наші страхові компанії не завжди дають свою згоду на тести за кордоном. Крім того, такі рідкісні захворювання, як муковісцидоз, трапляються в кожному штаті, і кожен штат прагне діагностувати його шляхом генетичного тестування самостійно.

Скільки коштує такий тест у приватному закладі?
Стільки в державі. Ми уклали договори з усіма страховими компаніями. Обстеження підозри на муковісцидоз коштує кілька тисяч крон. Однак лікування цієї хвороби коштує майже мільйон крон на рік. Уявіть, що в деяких випадках також застосовуватиметься лікування, і наш діагноз це виключить. Скільки грошей буде заощаджено! Але справа не лише в грошах, ми також проводимо пренатальні тести.

Інтерес до них є?
Воно і постійно зростає. Навіть перші контактні лікарі усвідомлюють таку можливість. Однак ми обмежені страховими компаніями. У нас є щомісячний ліміт, і ми можемо досліджувати лише до вичерпання ліміту. Це, до речі, проблема всіх недержавних установ.

Ви зароблятимете тестуванням на базові дослідження?
Genexpres був створений факультетом наук Карлівського університету та Інститутом молекулярної фізіології та генетики Словацької академії наук для спільної підтримки досліджень у цій галузі. Гроші з грантів постійно затримуються. І їх недостатньо. Це кінець квітня, і вони ще не прибули. А наприкінці жовтня ми вже не зможемо на них спиратися.

Двадцять років тому ви разом із доцентом Володимиром Фераком першими в колишній Чехословаччині розпочали тестування ДНК. Як ви пам’ятаєте?
На рубежі 1988 та 1989 років ми вже «наполегливо працювали» з криміналістами, які на той час не застосовували цей метод у своїх лабораторіях. До речі, ми першими в колишній Чехословаччині виявили вбивцю за допомогою аналізу ДНК. Але це вже минуле. Сьогодні в Братиславі-Рачі існує великий, сучасно обладнаний Інститут експертизи криміналістики. Ми готуємо для цього докторантів, а також співпрацюємо над дослідницькими проектами. Він регулярно відправляє сюди своїх докторантів.

Док. RNDr. Людовит Кадаші, доктор медичних наук (56) - генетичні. Закінчивши природничий факультет Карлового університету, він деякий час працював в університетській лікарні в Братиславі, а згодом вступив до Інституту молекулярної фізіології та генетики Словацької академії наук. Він читає лекції в Університеті Коменського, а також керує недержавним закладом Genexpress. Він досліджує геном людини на рівні ДНК, зосереджуючись на областях, відповідальних за спадкові захворювання. Він бере участь у з’ясуванні їх генетичної природи та масштабів мутацій.

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.