Марі МАНСІЛА - Сільві СОСКІН
Служба педіатрії I
CHU Страсбург
[email protected]
Семінар 2011

Історія хвороби М ...
дівчинку, яку бачили в 9 років і 10 місяців через ожиріння

Передумови:
- Термін новонародженого
- PN 3500г - TN 51 см
- іранські батьки; спорідненість через прадідів
- Повторив 1 клас
- Відсутність історії хвороби

Історія захворювання:
- Нормальне клінічне обстеження, щитовидна залоза не пальпується
- Стадія статевого дозрівання: VA1 VP1 M1
- Хороший природний ріст + 0,1 SDS
- Ожиріння з ІМТ 25 кг/м2 (+ 4DS). Гіперфагія.

Додаткові іспити на 9 років і 2 місяці, які проводяться під час дослідження ожиріння:

Висновок: загальне ожиріння через гіперфагію. Була вказана дієта.

Еволюція M ...
контроль у 12 років та 6 місяців: через ожиріння та порушення лабораторії щитовидної залози

développment


Додаткові іспити М ...
у 12 років і 6 місяців

- FT4 = 13,3 нг/мл (норма: від 9,5 до 18)
- FT3 = 3,61 нг/мл (норма: від 3,5 до 5,9)
- ТТГ = 0,02 мМО/л (норма: від 0,15 до 4,8)
- TBG = 22 мг/л (норма)
- Антитіла до тиреоглобуліну: негативні, анти-ТРО антитіла: негативні, антитіла до рецепторів ТТГ негативні.
- Тест на ТРГ: плоский, рівень ТТГ залишається. Таким чином, інгібований ТТГ та ТРГ-тест підтверджують гіпертиреоз. Але FT4 та FT3 є нормальними, і у підлітка немає клінічних ознак гіпертиреозу.

Етіологія цього гіпертиреозу?

Хвороба Базедова: аргументів немає
- клінічний: відсутність зоба та офтальмопатії,
- біологічні: негативні антитіла
- УЗД: нормальна, однорідна щитовидна залоза без гіперваскуляризації
- сцинтиграфія: нормальна

Гашитоксикоз: аргументів немає
- біологічні: негативні антитіла
- УЗД: нормальна, негетерогенна та негіперваскульована щитовидна залоза
- сцинтиграфія: відсутність поглинання або неоднорідне поглинання

Безболісний тиреоїдит: аргументів немає
- клінічний: відсутність жорсткого зоба
- сцинтиграфія: відсутність негативної сцинтиграфії

Підгострий тиреоїдит Де Кервена: аргументів немає
- клінічний: немає змін загального стану, немає температури, немає твердого і твердого зоба, немає болю
- двостороння/поперемінна шийка матки
- біологічний: відсутність запального синдрому
- сцинтиграфія: відсутність білої сцинтиграфії

Претоксична або токсична аденома: аргументів немає
- зображення: відсутні вузлики на УЗД або сцинтиграфії

Фіктивний тиреотоксикоз внаслідок прийому гормонів: аргументів немає
- контекст: відсутність медичного контексту
- біопрепарати: неінгібований тиреоглобулін
- сцинтиграфія: відсутність сцинтиграфії без поглинання

Перевантаження йодом: аргументів немає
- контекст: немає перевантаження чи контексту наркотиків
- сцинтиграфія: ніякої сцинтиграфії без поглинання

Неаутоімунний гіпертиреоз?: сімейна історія, відома на той час, підтверджує генетичне походження цього гіпертиреозу.

Сімейна історія М ...

Сестра М ... (22 роки): 2 роки «фрустрований гіпертиреоз» зі старим ожирінням та нормальним клінічним обстеженням, без зобу та клінічних ознак гіпертиреозу. Через два роки астенія, дратівливість: лікується карбімазолом

Мати М ...: не ожиріння, відсутність зобу, відсутність клінічних ознак розладу щитовидної залози. Низький рівень ТТГ, безсимптомний

Бабуся M… по матері: низький рівень ТТГ, 0,084 мМО/л, виявлений під час тесту на діарею

Генетичне дослідження М ....

Гетерозиготна TSHR (рецептор білка G), що активує мутацію в екзоні 10 гена (14q31), виявлена ​​в M ...

Ця мутація конституційно стимулює ріст і секрецію клітин щитовидної залози:
- зоб (у цій родині немає)
- Низький рівень ТТГ і підвищений Т3л - Т4л

Сімейне генетичне дослідження


Змінний фенотип для тієї ж сімейної мутації:
- Мелані: ожиріння - відсутність гіпертиреозу - відсутність зоба - відсутність лікування.
- Сестра: ожиріння - гіпертиреоз (дратівливість, нервозність, діарея) - відсутність зоба - лікування Неомерказолом
- Мати: відсутність ожиріння - відсутність ознак гіпертиреозу - відсутність зоба
- Бабуся по матері: ознаки гіпертиреозу - Низький рівень ТТГ - відсутність мутації
- Дідусь по батькові: низький рівень ТТГ - мутація

Еволюція M ....

У 17 з половиною років: починається з тахікардії та серцебиття