Діти з синдромом Лей народжуються начебто здоровими, але з часом їм важко дихати і робити певні рухи, помираючи приблизно у віці до трьох років. Проблема полягає в тому, що мітохондрії, відповідальні за вироблення енергії в клітинах, не здатні встигати за потребою, яку потребує мозок.
Нещодавно група вчених з дитячого дослідницького інституту Мердока в Австралії виявила новий генетичний дефект як можливого винуватця захворювання. Отримані дані, опубліковані в «Метаболізмі клітин», є наслідком підмножини з 1000 генів, що кодують активні білки мітохондрій у осіб із синдромом Лі.
"Це демонструє величезний потенціал технологій секвенування для поліпшення діагностики, застосовних до всіх типів пацієнтів, включаючи тих, хто не має сімейної історії", - каже керівник дослідження Девід Торберн.
Синдром Лі - це найпоширеніша дитяча мітохондріальна хвороба, і нове генетичне відкриття додає до списку 40 генів, що викликають це захворювання. Цей ген кодує мітохондріальний фермент, який називається MTFMT, відповідальний за трансформацію передавальної РНК в сигнал для ініціювання транскрипції білка. Без цього ферменту мітохондрії не ефективно перекладають білки, що призводять до симптомів, розпізнаних як синдром Лі.
Хоча незрозуміло, чи необхідна точна молекулярна діагностика, яка призведе до інших методів терапії, нові досягнення становлять важливий крок. "Це може заспокоїти сім'ї, які шукають остаточної відповіді, оскільки вони часто переходять від одного лікаря до іншого без чіткого діагнозу", - говорить Торберн. Оцінка хвороби разом із генетичними причинами є інформативною щодо ризику, який представляє пара від народження іншої ураженої дитини. Це допомогло б приймати рішення щодо альтернативних методів, таких як донор сперми або яйцеклітини.