Простори імен
Дії сторінки
Агенезія нирок. Дефект, який виникає на початку ембріонального розвитку, що заважає правильній формі однієї або обох нирок.
Резюме
Клінічні особливості
Зазвичай лікарі використовують термін агенезія нирок для повної відсутності нирки, хоча він також може описувати частково сформований або нефункціональний орган. Односторонній різновид є досить поширеним явищем і часто не виявляється, поки пацієнт не отримає візуалізаційні тести на іншу медичну проблему. Коли лікарі відзначають відсутність нирки, вони, як правило, проводять низку тестів, щоб переконатися, що існуючий орган здатний виконувати основні функції нирок.
Ця відсутність нирок викликає дефіцит навколоплідних вод (олігогідрамніон) у вагітної жінки.
У новонароджених з цією хворобою є гнучкі вуха, широкий плоский ніс і слаборозвинені легені. Ці новонароджені часто помирають від дихальної недостатності протягом декількох годин після народження.
Якщо, крім того, спостерігаються вади розвитку інших мезенхімальних структур, слід розглянути більш примітивний дефект ембріона, між третьою та шостою тижнями внутрішньоутробного життя плода. Частота 1/1000 народжень. Частіше з лівого боку, з переважанням у чоловіків. Загалом, не спостерігається сімейної тенденції, однак були описані випадки у братів і сестер та вища поширеність пов’язаних з цим патологій сечостатевої системи у родичів першого ступеня, для яких рекомендується УЗД нирок.
Односторонній агенез нирок: це набагато частіше, але не повинно створювати проблем, якщо інша нирка здорова. Виникнення захворювання відбувається у 1/1000 новонароджених і частіше трапляється в Азії. В основному це вражає чоловіків, а відсутнім нирком, як правило, є ліва нирка. Ця хвороба, як правило, протікає безсимптомно, і тому її виявляють поза дитинства, оскільки решта нирок має тенденцію до декомпенсаторної гіпертрофії, яка передбачає компенсацію відсутності іншої нирки. Ця аномалія стає помітною приблизно у віці 15 або 16 років, оскільки в задній частині поперекової області з’являється опуклість, яка, як правило, болить, коли ця хохлата частина потрапляє або спирається на предмет, наприклад, сидячи за кермом протягом декількох годин.
Причини
Конкретної відповіді щодо причин захворювання немає, хоча хромосомні аномалії та куріння матері, вживання алкоголю та наркотиків, схоже, відіграють важливу роль, одинична деформація нирки часто протікає безсимптомно і не призводить до серйозних медичних ускладнень. Коли обидві нирки втрачають у двосторонньому стані, виживання після раннього дитинства малоймовірне.
Крім того, ймовірність захворювання нирок з одностороннім або двостороннім агенезісом нирок збільшується, коли один або обоє батьків мають проблеми з нирками, або коли мати зловживає наркотиками або алкоголем під час вагітності.
Лікування
Пацієнту, який має проблеми з артеріальним тиском, можна щодня призначати ліки, щоб запобігти серцевим ускладненням.
Діти з одностороннім агенезісом нирок можуть піддаватися дієтам з низьким вмістом білка, щоб надмірно напружити нирки. Під час регулярних оглядів більшість пацієнтів можуть вести здоровий та активний спосіб життя.
Коли дитина народжується з цією хворобою, як правило, вона розміщується на механічному апараті штучної вентиляції легенів, кровоносна система дитини може серйозно постраждати, спричиняючи аномально високий або низький кров’яний тиск, який потрібно контролювати за допомогою ліків та хірургічного втручання. Зазвичай дитина перебуває на апараті штучної вентиляції легенів та діалізі протягом декількох днів, поки фахівці визначають ймовірність виживання.
Прогноз життя
Більшість плодів з двосторонньою агенезією нирок не доживають до пологів, і народжені діти, швидше за все, не проживуть більше тижня-двох, це особливо руйнівно, якщо супроводжується іншими ускладненнями, такими як низька вага тіла при народженні. дефекти і недорозвинені легені. Лікарям часто важко визначити конкретну причину, хоча генетичне тестування може виявити основні проблеми. Захворювання пов’язане з мутаціями, в результаті яких з’являється додаткова копія певної хромосоми, наприклад, синдром Дауна.