таке

Агенезія нирок - це відсутність однієї або обох нирок. Ця вада розвитку виникає на ранній стадії ембріонального розвитку і перешкоджає нормальному розвитку органів.

Нирки фільтрують кров і допомагають виводити токсичні речовини та відходи через сечу. Крім того, вони втручаються в контроль артеріального тиску та ендокринної системи. Він також співпрацює у формуванні еритроцитів, клітин крові, відповідальних за транспортування кисню.

Пов’язані фактори

Причина цього захворювання невідомого походження. Однак з цим пов’язано кілька факторів. Найвизначнішими є такі:

  • Хромосомні аномалії. Існує генетичний компонент, пов’язаний з агенезією нирок. У тих сім'ях, де був випадок хворого пацієнта, ймовірність його повторення набагато вища.
    Що ще, асоціюється із захворюваннями, які мають дефекти каріотипу, як трисомії. Існують експерти, які пов’язують синдром Дауна (трисомія 21-го) з агенезією нирок, враховуючи його високу поширеність разом.
  • Токсичні звички матері під час вагітності. Зокрема, споживання тютюну, алкогольних напоїв та наркотиків. Вони є речовинами, які безпосередньо заважають розвитку ембріона.

В даний час проводяться дослідження, щоб проаналізувати, чи відіграє дефіцит навколоплідних вод (олігогідрамніон) причинну роль чи ні, коли мова йде про страждання від цієї вади розвитку.

Види агенезії нирок

Їх можна розрізнити два типи агенезії нирок:

  • Односторонній агенез нирок. Це найпоширеніший тип, і він може виникати у двох варіаціях: з однією ниркою або з двома.
    У випадках, коли у пацієнта дві нирки, нормально, щоб одна з них мала серйозну ваду розвитку або була розвинена лише частково. Здорова нирка компенсує це, посилено працюючи над здоровою ниркою. За статистикою, це трапляється у кожного тисяча людей.
  • Двосторонній агенез нирок. Цей різновид є більш серйозним, оскільки пацієнту бракує обох нирок. На кожні п’ять тисяч людей припадає одна справа.

Ознаки та симптоми агенезії нирок

Односторонній агенез нирок, як правило, протікає безсимптомно в більшості випадків, хоча в здоровій нирці можна виявити перевантаження роботою.

Двосторонній агенезис, як правило, представляє інші зміни, пов'язані з вади розвитку та проблеми сечовидільної системи (як послідовність Поттера).

Методи діагностики агенезії нирок

Тести, які найчастіше використовуються для діагностики агенезії нирок, це:

  • УЗД нирок. Це техніка, яка не застосовує опромінення до пацієнта, саме тому вона корисна як рання діагностика та встановлення подальшого спостереження, оскільки її можна повторити без ризику побічних ефектів.
  • Внутрішньовенна урографія. Пацієнту вводять контрастну речовину, яка виводиться із сечею. Таким чином проводиться дослідження його проходження через сечовидільну систему, її ниркової фільтруючої фракції тощо.
  • Комп’ютерна осьова томографія (TAC). На сканері отримуються високоточні зображення.

Лікування та прогноз агенезії нирок

Більшість пацієнтів з одностороннім агенезісом мають абсолютно нормальну якість життя. Однак бажано дотримуватися дієти, яка допомагає зберегти здорову нирку. Цей раціон зазвичай включає продукти з низьким вмістом фосфатів і солі та мінімальне споживання жиру.

Зазвичай пацієнту призначають ліки, що полегшують роботу нирок. Таким чином пошкоджений орган компенсується, не перевантажуючи здоровий.

Тим не менше, пацієнти з двосторонньою агенезією нирок не мають сприятливого прогнозу. Більшість плодів із цим розладом зазвичай не доходять до пологів живими. Викидні неправильно сформованих плодів трапляються на ранніх термінах вагітності.

У тих небагатьох немовлят, які переживають пологи, як правило, спостерігаються інші зміни поряд з агенезією нирок (наприклад, серйозні генетичні вади розвитку), які визначають виживання приблизно через два-три тижні після народження.

  • Parikh, C. R., McCall, D., Engelman, C., & Schrier, R. W. (2002). Вроджена ниркова агенезія: аналіз випадків та контролю особливостей народження. Американський журнал захворювань нирок. https://doi.org/10.1053/ajkd.2002.31982
  • Джонс К. Л., Смітові впізнавані зразки вад розвитку людини. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: W.B. Компанія Сондерс; 1997: 632-33.
  • Georgieff MK, et al., Дефіцит заліза печінки та головного мозку у новонароджених дітей з двостороннім агенезісом нирок (синдром Поттера). Педіатр Pathol Lab Med. 1996; 16: 50919.
  • Sepulveda W, et al., Точність пренатальної діагностики агенезії нирок із зображенням кольорових потоків при тяжкому перебігу олігогідрамнії другого триместру. Am J Obstet Gynecol. 1995; 173: 1788-92
  • Низький рівень навколоплідних вод: олігогідрамніон. (n.d.). Отримано 2 грудня 2018 року з http://americanpregnancy.org/es/pregnancy-complications/oligohydramnios/
  • Таня, Д., Пуло Дурадес, М., Ерліс, Д., Лопес, М., Еміліо, Д., Стівенс, Г., ... Фонсека, М. С. (н. Д.). Синдром Поттера. Отримано з http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol9_3_05/san08305.pdf
  • Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів. (n.d.). Отримано 2 грудня 2018 року з https://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-2013-07/anomalias-congenitas-del-rinon-y-del-tracto-urinario/
  • Кастеллано-Мартінес, А., Родрігес-Гонсалес, М., & Ролдан-Кано, В. (2017). Ранні ураження нирок у пацієнтів, які народились з одностороннім агенезісом нирок Anales de Pediatría, 87 (3), 171–173. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.10.012
  • Що таке каріотип? (n.d.). Отримано з http://web.uaemex.mx/cicmed/docs/Triptico_CARIOTIPO.pdf
  • Коста-риканська асоціація судової медицини. (2009). Вроджені аномалії ниркової системи: ліва ниркова агенезія, пов’язана з правим нирковим артеріовенозним варіантом та нижньою порожнистою веною. Юридична медицина Коста-Рики, 26 (2), 111–115. Отримано з http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152009000200010
  • Орфанет: агенезія нирок. (n.d.). Отримано 2 грудня 2018 року з https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=411709

Студент-медик в Університеті Саламанки (з 2014).