Ана Сотерас | MADRID/EFE/ANA SOTERAS Вівторок, 27.02.2018

рідкісне

Хосе Карлос і Бегонья помітили, як у них часом зростають ноги і що кільця вже не поміщаються в їхніх руках. Вони також спостерігали, як риси їхнього обличчя ставали все більш помітними, але вони ніколи не думали, що це пов'язано з акромегалією, рідкісною хворобою, спричиненою надмірною секрецією гормону росту в зрілому віці.

Інакше буває, якщо акромегалія з’являється в дитинстві та юності. Тоді неконтрольована секреція цього гормону росту призводить до акромегалічного гігантизму, як у випадку з Хандією, басконським велетнем, який знімається у найбільш нагородженому фільмі на премії Goya Awards 2018.

Напередодні Всесвітнього дня рідкісних хвороб, який відзначається 28 лютого, лікарі та пацієнти відзначають хворобу, яка в Іспанії вражає близько 3000 людей.

Походження полягає у формуванні доброякісної пухлини в гіпофізі - залози розміром із квасоля, розташовану в порожнині черепа за очима, яка, серед іншого, регулює гормон росту. Чому ця пухлина росте - це те, що невідомо, хоча у переважній більшості випадків це не здається мутацією сімейного спадку.

Діагностована на ранніх термінах, акромегалію можна контролювати і навіть вилікувати, але якщо вона прогресує, вона спричиняє такі серйозні проблеми, як біль у суглобах та ріст деяких внутрішніх органів, наприклад серця, крім супутніх захворювань, таких як діабет, гіпертонія або апное сну.

Ось чому рання діагностика необхідна для виявлення тихої хвороби, яка трансформує вас зовні і всередині і яка має великий психологічний вплив через фізичні зміни, які вона викликає.

На додаток до росту ніг і рук, збільшуються також ніс, язик, щелепа, вилиці, лоб ... Знання того, як інтерпретувати зміну фізичних особливостей, дозволяє нам виявити хворобу та зупинити її прогресування.

Коли акромегалія переходить у хронічну форму

Це трапилося з Бегоньєю Мадаріагою, якій зараз 42 роки, яка мешкає у містечку у Візкая. Вона помітила, що відбулося фізичне перетворення, але віднесла це до змін віку.

Знайомий, кардіолог, який має досвід у випадку серцевих захворювань, викликаних акромегалією, випадково помітив його характерні фізичні особливості і порадив звернутися до фахівця.

Коли діагноз з’явився, 11 років тому доброякісна пухлина Бегоньї була довжиною більше 4 сантиметрів і пригнічувала хіазму зорового нерва (там, де перетинаються зорові нерви), але вона не впливала на інші органи тіла.

Вони прооперували її терміново, але не змогли видалити всю аденому, оскільки вона вторглася в ліву кавернозну пазуху та оточила сонну артерію. "Ви були з цим від 10 до 15 років, сказав мені хірург", - каже він.

Після 28 сеансів променевої терапії він все ще має залишки аденоми. Різні ліки дозволяють регулювати гормональну активність.

«Спочатку я повинен був припустити, що у мене хронічне захворювання. У мене було багато страхів і багато сумнівів. Зараз вже не, я веду нормальне життя ", - говорить він.

Акромегалія теж виліковується

Інший випадок - випадок Хосе Карлоса Сала, якому 40 років і він мешкає у місті Валенсії. Йому пощастило, що пухлина давала йому головні болі. Вдруге він звернувся до лікаря первинної ланки, оскільки біль не вщухав, він направив його до невролога, який за допомогою МРТ виявив доброякісну аденому гіпофіза в 1,8 сантиметра. Хірургія повністю видалила його.

Хосе Карлос деякий час проводив лікування, і тепер він більше нічого не приймає, його потрібно лише контролювати кожні 3-4 місяці в кабінеті ендокринолога. Лікується.

Два приклади того, як важливо для суспільства та лікарів знати про цю рідкісну хворобу. Нехай фізичні зміни слугують червоним прапором.

«З 42 стоячи я переходив до 45 і до 46 в деяких випадках. Я не надав цьому значення. Хоча мої риси не дуже помітні, у мене більше вилиць, підборіддя та чола », Хосе Карлос каже нам, що, як і Бегонья, вони хочуть дати свої свідчення на випадок, якщо вони допоможуть зненацька підхопити хворобу.

Слідкуйте за зміною свого тіла

Іспанська асоціація людей, які постраждали від акромегалії, спільно з Латиноамериканським альянсом з гіпофізу, також розпочала кампанію #MuestraTuCambio, щоб усі пацієнти висвітлили свої відмінності на користь ранньої діагностики.

#MiraTusFotos - ще одна нещодавня кампанія, яка прагне підвищити обізнаність про ці фізичні зміни. Якщо ви подивитеся на фотографії, то побачите, наскільки ви змогли змінитись. Від початку захворювання і до його діагностування проходить в середньому 10 років.

На думку президента цієї асоціації Ракель Сірізи, "якнайшвидше знання хвороби дозволяє вилікувати або контролювати її і жити якісно".

«Одна з проблем, - додає він, - полягає в тому, що є кілька лікарів, які багато знають, і багато, хто нічого не знає про акромегалію. Те, що ноги ростуть, не є симптомом, щоб звернутися безпосередньо до фахівця з хвороби ".

Метою є забезпечення того, щоб лікарі первинної ланки могли підозрювати наявність акромегалії, а також стоматологи (через ріст щелепи), ортопеди (через суглоби та кістки) та неврологи (через доброякісну пухлину при гіпофозі ), крім ендокринних, відповідальних за збалансування гормональної активності.

Лікування

Такі фахівці, як доктор Хав'єр Сальвадор, директор Департаменту ендокринології та харчування клініки Університету Наварри, який наголошує, що рання діагностика є "абсолютно ключовою" для запобігання подальшому зростанню пухлини.

«Виліковується 75-90% випадків з доброякісною пухлиною менше 1 сантиметра, якщо вона більше 1 сантиметра, ймовірність лікування зменшується до 45-65%, а якщо вона дуже велика і вражає сусідні структури, видалення повна практично нульова, і існували б залишкові хвороби », - пояснює він.

Біохімічний аналіз крові, що вимірює гормон росту (GH) та фактор росту IGF1, а також МРТ, що підтверджує наявність пухлини в гіпофозі, дають чіткий діагноз.

Якщо операція не була успішною, гіпопітуїтаризм або збій функції гіпофіза, залози, яка регулює не тільки гормон росту, а й функціонування інших, таких як щитовидна залоза, наднирники, статеві залози або статеві гормони, пролактин (грудне молоко) або антидіуретики. Для компенсації слід застосовувати фармакологічні методи лікування.

"Сьогодні, якщо людина, яка переносить операцію, не виліковується, вона може вибрати проміжний варіант між хірургічним втручанням та променевою терапією, який є медикаментозним лікуванням для пригнічення секреції або дії гормону росту", - каже ендокринолог, який зазначає, що найбільш вживані інгібітори - аналоги соматостатину.

Прецизійна медицина або індивідуальне лікування відповідно до кожного випадку також потрапляє у дослідження для вирішення проблеми акромегалії, рідкісної хвороби, яка не може і не хоче залишатися непоміченою.