Сімейний синдром хіломікронемії впливає на метаболізм жиру в організмі і має дуже загальні симптоми. Діагностика та лікування.

виявлення

Більшість пацієнтів, які страждають цим розладом, проходили численні медичні консультації, не даючи точного діагнозу.

Навіть для найдосвідченішого та найточнішого професіонала пошук точного діагнозу не завжди є простим завданням. Ще менше, коли стан реагує на симптоми, загальні для іншого широкого кола захворювань. Це випадок з сімейний синдром хіломікронемії, рідкісна генетична зміна Це впливає на фермент, відповідальний за метаболізм жирів, які ми їмо. Через труднощі його виявлення було розпочато кампанію, яка прагне знайти можливих пацієнтів із цим розладом.

"Симптоми дуже дифузні і це змушує пацієнта йти до невролога, оскільки він втрачає пам’ять і болить голова, до дерматолога, оскільки він спостерігає ксантоми (дрібні жирові вузлики під шкірою), до офтальмолога з приводу втрати гостроти зору, до гастроентеролога, тому що він має сильний біль у животі. а також періодичну і жирову печінку », - згадує Хуан Патрісіо Ногейра, президент Аргентинського товариства ліпідів та асоційований дослідник CONICET.

Враховуючи нездатність організму метаболізувати жири, які ми споживаємо, Первинний ефект хіломікронемії, рівень тригліцеридів надзвичайно високий. Жир накопичується в крові, і вона починає повільно циркулювати, що спричиняє зміни у всіх системах: це викликає хронічні болі в животі, і у тих, хто страждає цим, може розвинутися діабет та панкреатит.

Сіль, жир та цукор: звикання та небезпечне поєднання оброблених продуктів

Крім того, на рівні шкіри він викликає ксантоми, специфічний тип висипу або прорізування, а на рівні мозку - когнітивні розлади, такі як втрата пам’яті та відсутність концентрації уваги. “Ви повинні підозрювати, що саме ця хвороба бачить пацієнт, який має хронічний біль у животі - з панкреатитом або без нього - і надзвичайно високий рівень тригліцеридів, які важко знизити за допомогою дієти та звичайних ліків ", пояснює Пабло Коррал, фахівець з внутрішніх хвороб, ліпідолог та віце-президент Аргентинського товариства ліпідів.

Згідно з дослідженням, проведеним іноземними спеціалістами, які розслідували це дивне розлад, пацієнти з сімейним синдромом хіломікронемії повідомили, що відвідували в середньому 5 лікарів, які шукали відповідь, і 67% були неправильно діагностовані до отримання точного діагнозу.

Синдром хіломікронемії виявляється простим аналізом крові.

«Це пацієнт, який ходить до багатьох кабінетів, не отримуючи конкретної відповіді. Це змушує вас почуватись нерозуміними. Це щось дуже сумне, що сприяє їх низькій якості життя », - сказав Коррал. "Всі симптоми дуже серйозні: Гострий панкреатит серйозний, але втрачає пам’ять, не може сконцентруватися, втрачає роботу, партнера. Бути ізольованим від світу. Пацієнти потрапляють в замкнене коло "Ногейра графікував.

Як це виявляється? Першим кроком у діагностиці захворювання є проведення простого аналізу крові. Після вилучення та обробки зразка лабораторія спостерігатиме «молочну» консистенцію крові (ознака того, що рівень тригліцеридів дуже високий). Зіткнувшись із цими доказами та в контексті клінічної картини пацієнта, спеціаліст первинної ланки отримує інформацію про необхідність проведення генетичного тесту для підтвердження, чи це сімейний синдром хіломікронемії.

За даними дослідження, авокадо на день допомагає зменшити "поганий" холестерин

"Ліпідологія - це субспеціалізація, загалом не існує спеціальної ліпідної служби, скоріше це придатки медичної клініки, кардіології або, врешті-решт, ендокринології. Пацієнти досягають цих трьох великих областей за направленням свого сімейного лікаря", - детально повідомляє Коррал.

Як тільки людина ставить діагноз, дотримуватися суворої нежирної дієти яка доповнюється новою терапією, єдиною, розробленою для цього захворювання. У цьому профілі пацієнта обмеження споживання також поширюється на жири, які вважаються здоровими.

Тим, у кого є сімейна хіломікронемія, слід максимально обмежити споживання жирів, навіть тих, хто вважається здоровим.

"Загальні рекомендації щодо лікування в основному містять два аспекти: основний харчовий, допоміжний і аліментарна терапія є базовим, з обмеженням жирів у всіх його формах, дуже, дуже суворим. А по-друге, в даний час існують фармакологічні альтернативи, які допомагають до зниження значення тригліцеридів у крові, що є метою, встановленою при цій патології. Це (ін’єкційні) препарати, спеціально розроблені для лікування цієї патології », - пояснює ліпідолог.

Як місто контролює наявність у жирах трансжирів

Як тільки синдром "контролюється", хронічний стан, пацієнт здатний виконувати щоденну діяльність, як звичайні люди. Поки ви щодня тримаєте споживання жиру і не відволікаєте увагу.

Допоможіть мені їх знайти

Синдром хіломікронемії Сімейне - рідкісне захворювання, яке, за оцінками, вражає 1 людина на мільйон жителів. У цьому контексті Аргентинське товариство ліпідів просуває кампанію з підвищення обізнаності та виявлення цієї хвороби, оскільки в нашій країні відсутні записи про випадки захворювання. Гаслом кампанії є # Допоможіть меніЗнайдіть їх.

Чи забезпечить секвенування геному точну медицину для всіх?

“Незалежно від даних, про які говорить література, ми не маємо місцевих даних. Є екстраполяції, гіпотези, але даних немає ”, - говорить Ногейра. “Є місця у світі (конкретні населені пункти в Канаді), де поширеність є більшою, ніж вказує бібліографія. Ось чому ми починаємо цей пошук, який допоможе виявити пацієнтів і знати, що відбувається з цією хворобою в Аргентині ", - додає Коррал. І він попереджає, що пошук перевищує:

"Те саме сталося з іншою хворобою, яка, як вважалося, рідше, ніж є насправді. Отже, ми працюємо, бо не знаємо точно, що відбувається в цій частині світу з сімейною хіломікронемією", - підсумовує фахівець.