Здоров'я та медицина Відео: Керолайн Кейсі: Погляд у минуле (лютий 2021)
Альбінізм - це вроджена хвороба, при якій тим чи іншим чином порушується утворення пігменту меланіну - особливої речовини, що визначає колір тканини. У альбіносах містяться пігменти волосся, шкіри та очних оболонок.
За статистикою, альбінос народився кожним з 20 тисяч. Нестача пігменту особливо помітна на расах з темнішим кольором шкіри.
Вважається, що альбінізм частіше зустрічається у потомства індіанців та жителів Африки, в Нігерії в 1 випадку альбінізм становить 3000. Населення та серед індіанців Панами загалом 1132. Загальна кількість альбіносів становить близько 1% від загальної кількості населення.
Хвороба зустрічається у представників усіх рас. Пацієнти все життя страждають від косих поглядів оточуючих через їх незвичний вигляд.
Чому здоровий батько народить дитину-альбіноса
Причиною альбінізму є порушення в генах, відповідальних за синтез ферменту тирозинази. Він відповідає за нормальне вироблення меланіну, який забезпечує пофарбовану шкіру, волосся та інші структури.
Залежно від ступеня пошкодження, порушення гена синтезу меланіну може варіюватися від повного блоку до невеликих варіацій. У деяких випадках рівень пацієнтів з тирозиназою виглядає нормальним. Вони виявляють порушення в гені, відповідальному за вироблення іншого ферменту.
Як альбіноси
Існує багато видів альбінізму, кожен із яких має свої особливості. Існує альбінізм очної шкіри та очний альбінізм, при якому ви лише підняли очі. Повний блок хворих на меланін з білою шкірою та волоссям.
Вони мають напівпрозорі блакитні очі, щоб світло набуло червоного відтінку. Цей ефект створює судини очного яблука, які просвічують крізь напівпрозору райдужку. При очних патологіях часто спостерігається косоокість, ністагм, короткозорість і астигматизм.
Небезпека дефіциту пігменту
Альбінізм - це не просто помилка у зовнішності. Відсутність або зменшення концентрації меланіну в структурах ока порушує нормальний розвиток очної системи. Це призводить до утворення косоокості альбіносів і прогресуючої втрати зору. Поширені форми косоокості успішно лікують хірургічно, але альбінізм має дуже низьку ефективність.
Меланін захищає нас від шкідливого ультрафіолетового випромінювання. Його відсутність позбавляє шкіру та очі захисної структури. Люди-альбіноси схильні до опіків. У них значно підвищений ризик розвитку раку шкіри. З цієї причини їх потрібно ретельно захищати сонцезахисними кремами та сонцезахисними окулярами.
Часто, коли альбінізм вражає сусідні гени, що призводить до утворення різних синдромів. Це означає, що альбінізм синдрому Чехіака-Гіхаші - це поєднання зниженого вродженого імунітету. Синдром Анхельмана пов'язаний із зниженням когнітивного розвитку, мікроцефалією, гіпотонією та атаксією.
інші люди
У традиційному суспільстві африканські та острівні держави неоднозначно ставилися до альбіносів. Наприклад, на острові Фіджі люди-альбіноси здавна користуються великою повагою та високим становищем у суспільстві. Спеціальне лікування альбіносів в Індії - в цій країні існує культ альбіносів.
Те, що говорять про африканські країни існування альбінізму, супроводжується забобонними тлумаченнями, і люди, які страждають на цю хворобу, часто є ізгоями.
США захищають представників правової організації альбінізму та гіппопіхімізму (OPAH), яку її члени назвали Союзом безбарвною. У деяких африканських країнах, таких як Танзанія, існує мережа клінік, які консультують батьків-альбіносів щодо дітей та надають медичну допомогу.