При ALS як верхні, так і нижні рухові нейрони дегенерують або гинуть і перестають надсилати повідомлення м’язам. М'язи, не здатні функціонувати, поступово слабшають, починають скорочуватися (відомі як фасцикуляції) і деградувати (атрофія). З часом мозок втрачає здатність ініціювати та контролювати довільні рухи.

склероз

Зазвичай перші ознаки ALS включають м’язову слабкість або скутість. Поступово вражаються всі м’язи під добровільним контролем, і людина втрачає силу і здатність говорити, їсти, рухатися і навіть дихати.

Більшість людей з БАС помирають від дихальної недостатності, як правило, від 3 до 5 років з моменту появи симптомів. Однак близько 10 відсотків людей з БАС виживають 10 років і більше...

Існує кілька можливих факторів ризику розвитку БАС, зокрема:

  • Вік. Хоча хвороба може вразити будь-який вік, як правило, найчастіші симптоми проявляються у віці від 55 до 75 років.
  • Секс. У чоловіків дещо частіше спостерігається БАС, ніж у жінок. Однак із збільшенням віку різниця між чоловіками та жінками зникає.
  • Раса та етнічна приналежність. Люди, які найімовірніше хворіють на це захворювання, є білими та неіспаномовними етнічними групами.

Спорадичний БАС
Більшість випадків БАС (90 і більше відсотків) вважаються спорадичними. Це означає, що захворювання представляється випадковим чином, без чітко пов'язаних факторів ризику або сімейної історії захворювання. Незважаючи на те, що члени сім'ї людей із епізодичним АЛС мають підвищений ризик захворювання, ризик, як правило, дуже низький, і більшість з них не розвивається.

Які симптоми?

  • фасцикуляції (скорочення м’язів) в руці, нозі, плечі або язику
  • м’язові судоми
  • напружені або жорсткі м'язи (спастичність)
  • м’язова слабкість, що вражає руку, ногу, шию або діафрагму
  • заплутана або носова мова
  • труднощі з жуванням або ковтанням.

У багатьох людей перші ознаки БАС можуть проявлятися в руці або руці, коли їм стає важко виконувати такі прості завдання, як застібання сорочки, друкування або поворот ключа в замку. В інших випадках симптоми спочатку вражають одну з ніг, і люди мають дивне відчуття під час ходьби або бігу, або вони помічають, що вони частіше спотикаються або падають.

У деяких людей симптоми починаються в руках або ногах. У інших людей симптоми починаються з проблем з ковтанням або розмовою, відомих як АЛС, що виникає в бульбарному стані.

Незалежно від того, де вперше з’являються симптоми, м’язова слабкість та атрофія поширюються на інші частини тіла в міру прогресування захворювання. У людей можуть виникати проблеми з рухом, ковтанням (дисфагія), розмовою або формуванням слів (дизартрія) та диханням (задишка).

Хоча послідовність виникаючих симптомів і швидкість прогресування захворювання різняться від людини до людини, з часом люди не зможуть самостійно стояти чи ходити, лягати або вставати з ліжка, а також використовувати руки та руки.

Невеликий відсоток людей може мати проблеми з мовою чи прийняттям рішень, і все більше доказів того, що з часом у деяких може навіть розвинутися форма деменції.

Як діагностується БАС?

Симптоми БАС на ранніх стадіях захворювання можуть бути подібними до широкого спектру інших більш лікуваних розладів або захворювань. Відповідні тести можуть виключити можливість інших захворювань.

Через прогноз, пов’язаний з цим діагнозом, та широкий спектр захворювань та розладів, що нагадують БАС на ранніх стадіях захворювання, люди можуть потребувати другого неврологічного висновку.

Наприклад, дослідники припускають, що вплив токсинів під час війни або екстремальних фізичних навантажень є однією з можливих причин того, що деякі ветерани та спортсмени мають підвищений ризик розвитку БАС.

Хоча послідовної зв'язку між деяким фактором навколишнього середовища та ризиком розвитку БАС ще не знайдено, майбутні дослідження можуть показати, що деякі фактори беруть участь у розвитку або еволюції хвороби.

Як лікується БАС?

Ліки від БАС ще не знайдено, але є деякі методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, запобігти зайвим ускладненням та полегшити життя хворим на це захворювання.

Фізіотерапія
Фізична терапія та спеціальне обладнання можуть підвищити незалежність та безпеку людини під час курсу БАС. Ніжні аеробні вправи з невеликим впливом, такі як ходьба, плавання та їзда на нерухомому велосипеді, можуть зміцнити незмінені м’язи, поліпшити здоров’я серцево-судинної системи та допомогти людям боротися з втомою та депресією. Вправи для поліпшення обсягу рухів та вправи на розтяжку можуть допомогти запобігти хворобливій спастичності та вкороченню (контрактурі) м’язів.

Люди, які страждають на БАС, та їхні сім’ї часто враховують кілька факторів, вирішуючи, чи застосовувати ШВЛ і коли. Ці пристрої відрізняються за своїм впливом на якість життя людини, а також за вартістю. Хоча допоміжна вентиляція може допомогти при проблемах з диханням і продовжити виживання, вона не впливає на перебіг захворювання. Люди можуть вибрати повне інформування про ці проблеми та довгострокові наслідки життя, не маючи можливості рухатися, перш ніж приймати рішення про підтримуючу вентиляцію.

Клітинні дефекти

Сімейний БАС порівняно зі спорадичним БАС

Клінічні дослідження, що підтримуються NINDS, вивчають, як симптоми ALS змінюються з часом у людей з мутаціями гена C9ORF72. Інші наукові дослідження, що підтримуються NINDS, працюють над виявленням додаткових генів, які можуть спричинити або поставити людину під загрозу сімейного або спорадичного АЛС.

Біомаркери

Нові варіанти лікування

Як я можу допомогти у розслідуванні?

Національний реєстр ALS

Клінічні випробування

NIH NeuroBioBank

NINDS підтримує NIH NeuroBioBank (www.neurobiobank.nih.gov) - спільну роботу, в якій беруть участь різні банки мозку в США, які надають дослідникам зразки тканин людей з неврологічними та іншими захворюваннями. Тканину людей, хворих на БАС, потрібно отримати, щоб вчені могли далі вивчати цей розлад. Мета - збільшити доступність та доступ до якісних зразків для дослідження, щоб зрозуміти неврологічну основу захворювання. Потенційні донори можуть розпочати процес реєстрації, відвідавши веб-сайт www.neurobiobank.nih.gov/pages/donor.

Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:
МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Організації:

Інститут розвитку терапії ALS
300 Технологічна площа
Люкс 400
Кембридж, Массачусетс 02139
[email protected]
http://www.als.net
Тел: 617-441-7200
Факс: 617-441-7299

Асоціація м’язової дистрофії
Національний офіс - 222 S. Riverside Plaza
Люкс 1500
Чикаго, Іллінойс 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Тел: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

"Аміотрофічний бічний склероз", NINDS. Грудень 2017.

Публікація NIH 18-NS-916s

Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892

Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.

Вся інформація, підготовлена ​​NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена. Кредит NINDS або NIH оцінений.