Цю інформацію підготувала група з питань охорони здоров’я громадянства Іспанського товариства внутрішніх хвороб (SEMI). Він спрямований на те, щоб пацієнти краще розуміли свої захворювання.

бічний

1. Що таке хвороба?

Це захворювання нейронів головного мозку, стовбура мозку та спинного мозку, які контролюють рух довільних м’язів. При ALS рухові нервові клітини (нейрони) зношуються або відмирають і більше не можуть надсилати повідомлення м’язам. З часом це призводить до м’язової слабкості, спазмів та неможливості рухати руками, ногами та тілом. Стан повільно погіршується. Коли м’язи в грудній області перестають працювати, стає важко або неможливо дихати.

ALS вражає приблизно 5 із 100 000 людей у ​​всьому світі.

2. Чи міг я цього уникнути, і оскільки він у мене є, що я міг сказати родині чи друзям, щоб у них цього не було?

Один із 10 випадків бокового аміотрофічного склерозу (БАС) обумовлений генетичним дефектом. Причина в більшості випадків невідома, саме тому ми наразі не можемо її уникнути.

Наявність члена сім'ї зі спадковою формою захворювання є фактором ризику розвитку БАС. Інші ризики включають військову службу. Деякі фактори ризику суперечливі.

Симптоми зазвичай з’являються лише після 50 років, але вони можуть початися у молодих людей. Люди з таким захворюванням втрачають м’язову силу та координацію, що з часом погіршується і унеможливлює виконання ними звичайних дій, таких як підйом по сходах, підйом зі стільця або ковтання.

Слабкість може спочатку вплинути на руки або ноги, або на здатність дихати або ковтати. У міру загострення хвороби у більшості груп м’язів виникають проблеми.

ALS не впливає на органи чуття (зір, нюх, смак, слух і дотик). Більшість людей здатні мислити так, як зазвичай, хоча у невеликої кількості людей розвивається деменція, що спричиняє проблеми з пам'яттю.

М'язова слабкість починається в одній частині тіла, наприклад, у руці або кисті, і повільно погіршується, поки не призводить до наступного:

  • Труднощі з підняттям речей, підйомом по сходах та ходьбою
  • Утруднене дихання
  • Труднощі з ковтанням, легким задиханням, слиною або нудотою
  • Голова опущена через слабкі м’язи шиї
  • Мовленнєві проблеми, такі як повільний або ненормальний мовленнєвий малюнок (нечіткість)
  • Зміна голосу, захриплість

Інші висновки включають:

  • Депресія
  • Судоми м’язів
  • Скутість м’язів, що називається спастичністю
  • Скорочення м’язів, які називаються фасцикуляціями
  • Втрата ваги

3. Що я міг зробити для вдосконалення себе?

Ваш невролог повинен оцінити вас, особливо наявність:

  • Слабкість, яка часто починається в одній галузі
  • М’язові тремтіння, спазми, посмикування (як глисти в м’язах) або втрата м’язової тканини
  • Мовні захоплення
  • Аномальні рефлекси
  • Жорстка або незграбна хода
  • Підвищені або знижені рефлекси в суглобах
  • Труднощі з контролем плачу чи сміху (іноді їх називають емоційним нетриманням)
  • Втрата кляпного рефлексу

Потім вони проведуть тести, які підтверджують захворювання, такі як:

  • Аналізи крові для виключення інших станів
  • Тест на дихання, щоб побачити, чи не уражені м’язи легенів
  • МРТ або КТ шийного відділу хребта для перевірки будь-яких захворювань шиї або травм, які можуть здатися БАС
  • Електроміографія, щоб побачити, які нерви чи м’язи не працюють належним чином
  • Генетичне тестування, якщо є сімейний анамнез БАС
  • КТ або МРТ голови для виключення інших станів
  • Дослідження ковтання
  • Спинномозковий кран (люмбальна пункція)


Нарешті він запропонує вам лікування. Деякі ліки (рилузол) допомагають уповільнити симптоми і допомагають людям жити довше, а інші методи лікування контролюють такі симптоми, як: Баклофен або діазепам для контролю спастичності, що заважає повсякденній діяльності, або Тригексифенідил або Амітриптилін для людей, які мають проблеми з ковтанням власної слини.

Фізична терапія, реабілітація та використання брекетів або інвалідного візка або інші ортопедичні заходи можуть знадобитися для максимізації функції м’язів та загального стану здоров’я.

Люди з БАС мають тенденцію худнути. Сама хвороба збільшує потребу в їжі та калоріях. У той же час проблеми із задиханням та ковтанням ускладнюють достатнє харчування. Щоб допомогти з годуванням, у шлунок можна помістити зонд. Дієтолог може запропонувати поради щодо здорового харчування. До дихальних апаратів належать машини, які використовуються тільки вночі та постійно проводять механічну вентиляцію.

Ліки від депресії можуть знадобитися, якщо людина з БАС відчуває сум. Вони також повинні обговорити свої побажання щодо штучної вентиляції легенів зі своїми сім'ями та постачальниками послуг. Емоційна підтримка життєво необхідна для того, щоб впоратися з цим розладом, оскільки психічна функція не постраждала. Такі групи, як Асоціація ALS, можуть допомогти людям вирішити цю проблему. Підтримка також доступна людям, які доглядають за хворими на БАС, і це може бути дуже корисним.

4. Який прогноз?

З часом люди з БАС поступово втрачають здатність функціонувати або доглядати за собою. Смерть часто настає протягом 3 - 5 років після встановлення діагнозу. Приблизно 1 з 4 людей виживає більше 5 років після діагностики. Деякі люди живуть набагато довше, але зазвичай їм потрібна допомога при диханні від апарата штучної вентиляції легенів або іншого пристрою.

Можливі ускладнення БАС включають:

  • Вдихання твердої або рідкої їжі (аспірація)
  • Втрата здатності доглядати за собою
  • Легенева недостатність
  • Пневмонія
  • Виразки під тиском
  • Втрата ваги