| В В | В |
Мій SciELO
Індивідуальні послуги
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- Іспанська (pdf)
- Стаття в XML
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
- Надішліть статтю електронною поштою
Показники
- Цитується SciELO
- Доступ
Пов’язані посилання
- Процитовано Google
- Подібне в SciELO
- Подібне в Google
Поділіться
Аннали системи охорони здоров’я Наварри
друкована версія В ISSN 1137-6627
Anales Sis San NavarraВ т.26В No1В ПамплонаВ Січень/КвітеньВ 2003
Анемія Фанконі. Поточні міркування
Оновлення анемії Фанконі
Анемія Фанконі (ФА) - це аутосомно-рецесивний синдром, пов’язаний з хромосомною нестабільністю та гіперчутливістю ДНК до клаустрогенних агентів. Клінічно це проявляється прогресуючою недостатністю мозку, різними вродженими аномаліями та схильністю до злоякісної пухлини. Визначено вісім груп комплементації та клоновано гени, що відповідають шести з них. Недавні досягнення молекулярної біології дали змогу дослідити взаємозв'язок між генотипом ФА та природою та тяжкістю клінічного фенотипу. Лікування ФА також є об’єктом інтенсивних досліджень, які в даний час зосереджені на трансплантації гемопоетичних родоначальників, особливо успішних у випадках HLA-ідентичного брата або сестри-донора, та в генній терапії, яка все ще перебуває на етапі клінічних досліджень.
Ключові слова. Анемія Фанконі. Ефіопатологія.
Листування
Доктор Марга Сагасета де Ільгердос
Відділення дитячої онкології
Лікарня Вірген дель Каміно
C/Irunlarrea, 3
31008 Памплона
КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ
Клінічні прояви згруповані в чотири великі групи: фізичні дефекти або аномалії, що існують при народженні, ендокринопатії та відмова від росту, поява солідних пухлин та гематологічні аномалії, включаючи спинний мозок та розвиток лейкемії або мієлодиспластичних синдромів.
ЛІКУВАННЯ
Лікування ФА спрямоване на досягнення максимального виживання в найкращих можливих клінічних умовах. Лікування буде спрямоване на фізичні відхилення, спинномозкову недостатність та супутні злоякісні захворювання 30 .
БІБЛІОГРАФІЯ
1. Fanconi G. Familiare інфантильна пернізіозаартигемна анемія. Jahrbunch Kinder 1927; 117: 257-261. [Посилання]
2. Змінити АТ. Апластична анемія, дитячі аспекти. Онколог 1996; 361-366. [Посилання]
3. Піццо П.А. Конституційні панцитопенії. У Nelson WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Договір про педіатрію. 15ВЄ, редактор McGraw Hill Interamericana, Іспанія. Мадрид, 2000; 1764-1766. [Посилання]
4. Мондовиц Б, Вермілен С, Бричард Б, Корну Г. Фанконі - дослідження анемії та молекулярної біології. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Посилання]
5. DВ´Andrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Недостатність мозку. Гематологія 2002; 58-72. [Посилання]
6. Змінюйте АТ. Сучасний огляд вродженої гіпопластичної анемії. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Посилання]
7. Grompe M, DВ´Andrea A. Анемія Фанконі та відновлення ДНК. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Посилання]
8. Медхерст А.Л., Хубер Пенсільванія, Вайсфіс Q, від Wintwr JP, Mathew CG. Пряма взаємодія п'яти відомих білків анемії Фанконі припускає загальний функціональний шлях. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Посилання]
9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A et al. Асоціація групи комплементації та типу мутації з клінічним результатом при анемії Фанконі. Європейська дослідницька група анемії Фанконі. Кров 2000; 96: 4064-4070. [Посилання]
10. Гілліо А.П. Фенотипові наслідки мутацій гена FAC анемії Фанконі: Міжнародне дослідження реєстру анемії Фанконі. Кров 1997; 90: 105-110. [Посилання]
11. Ауербах А.Д. Діагностика анемії Фанконі та тест на діепоксибутан (DEB). Exp Hematol 1993; 21: 731-733. [Посилання]
12. Червенка Дж., Артур Д., Ясіс С. Мітоміцин С для діагностичної диференціації ідіопатичної апластичної анемії та анемії Фанконі. Педіатрія 1981; 9: 555-560. [Посилання]
13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Укорочення теломерів при анемії Фанконі, продемонстроване прямим підходом FISH. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Посилання]
15. Frohmayer L, Frohmayer D. Визначення, характеристики та діагностика анемії Фанконі. В: АНЕМІЯ ФАНКОНІ: Підручник для сімей та їх лікарів. Фонд досліджень анемії Фанконі, вкл. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Орегон. Третє видання 2000 р .; 3-19. [Посилання]
16. Гланц А, Фрасер ФК. Спектр аномалій при анемії Фанконі. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Посилання]
18. Вайнрайч М.П., Гертнер Дж., Хума З, Попович Дж., Лін К, Верландер П та ін. Оцінка росту та гормонального статусу у пацієнтів була передана до Міжнародного реєстру анемії Фанконі. Педіатрія 2001; 107: 744-754. [Посилання]
19. Свіфт М, Шолман Л, Гілмор Д. Цукровий діабет та ген анемії Фанконі. Наука 1972; 178: 308-310. [Посилання]
20. Alter BP. Анемія та злоякісні утворення Фанконі. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Посилання]
21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Гематологічні відхилення при анемії Фанконі: Міжнародне дослідження реєстру анемій Фанконі. Кров 1994; 84: 1650-1655. [Посилання]
22. Джампієтро П.Ф., Адлер-Брехер Б, Верландер ПК, Павлакіс С.Г., Девіс Дж.Г., Ауербах А.Д. Необхідність більш точної та своєчасної діагностики при анемії Фанконі: звіт Міжнародного реєстру анемії Фанконі. Педіатрія 1993; 91: 1116-1120. [Посилання]
24. Auerbach AD, Rogatko A, Schroeder-Kurth TM. Міжнародний реєстр анемії Фанконі: відношення клінічних симптомів до чутливості до діепоксибутану. Кров 1989; 391-396. [Посилання]
25. Seyschab H, Sun Y, Friedl R, Shindler D, Hoehn H. Порушення фази клітинного циклу G2 як прояв генетичного пошкодження клітин. Хам Генет 1993; 92: 61-68. [Посилання]
26. Alter BP, Caruso JP, Drachtman RA, Uchida T, Velagaleti GV, Elghetany MT. Анемія Фанконі: мієлодисплазія як провісник результату. Рак Genet Cytogenet 2000; 117: 125-131. [Посилання]
27. Alter BP, Scalise A, McCombs J, Najfeld V. Клональні хромосомні аномалії при анемії Фанконі: Що вони насправді означають? Br J Hematol 1993; 85: 627-630. [Посилання]
28. Rio P, JC Segovia, Hanenberg H, Casado JA, Martinez J, Gottsche K et al. Фенотипічна корекція in vitro гемопоетичних родоначальників мишей-носіїв групи А анемії Фанконі. Кров 2002; 100: 2032-2039. [Посилання]
29. Pulsipher M, Kupfer GM, Naf D, Suliman A, Lee J-S, Jakobs P et al. Підтиповий аналіз анемії Фанконі шляхом імуноблотингу та ретровірусного перенесення генів. Mol Med 1998; 4: 468-470. [Посилання]
30. Shimamura A, Moreau L, D’’Andrea AD. Анемія Фанконі. В: Огляди генів: Генетичні хвороби Інтернет-огляди на тесті генів-GeneClinic [база даних в Інтернеті] Лютий 2002 р. Доступний за адресою http://www.geneclinics.org [Посилання]
32. Стром CM, Левін R, Strom S, Masciangelo C, Кулієв A, Верлінський. Неонатальний результат генетичної діагностики перед імплантацією шляхом видалення полярного тіла: перші 109 немовлят. Педіатрія 2000; 106: 650-653. [Посилання]
33. Welshimer K, Swift M. Вроджені вади розвитку та вади розвитку при атаксії-телеангіектазії, анемії Фанконі та пігментних ксеродермах. Am J Genet 1982; 34: 781-793. [Посилання]
34. Еліс Н.А., німець Дж. Молекулярна генетика синдрому Блума. Hum Molec Genet 1996; 5: 1457-1463. [Посилання]
35. Ars E, Serra E, García J, Kruyer H, Gaona A, Lazaro C et al. Мутації, що впливають на сплайсинг іРНК, є найпоширенішими молекулярними дефектами у пацієнтів з нейрофіброматозом типу I. Hum Mol Genet 2000; 9: 237-247. [Посилання]
36. Зал JG. Тромбоцитопенія та синдром відсутньої променевої кістки (TAR). J Med Genet 1987; 24: 79-83. [Посилання]
37. Khoury MJ, Cordero JF, Greenberg F, James LM, Erickson JD. Популяційне дослідження асоціації VACTERL: докази її етичної гетерогенності. Педіатрія 1983; 71: 15-20. [Посилання]
38. Hurst JA, Hall CM, Baraitser M. Синдром Холта Орама. J Med Genet 1991; 28: 406-410. [Посилання]
39. Аллтер Б.П., Янг Н.С. Синдроми недостатності кісткового мозку. У: Гематологія дитинства та дитинства. Натан Д.Г., Оскі Ф.А., вид. Філадельфія WB Saunders, 1993. [Посилання]
40. Скоггінс Р.Б., Прескотт К.Дж., Ашер Г.Х., Блейлок В.К., Брайт Р.В. Вроджений дискератоз з анемією типу Фанконі: дослідження імунологічних та інших вад. Clin Res 1971: 19: 409. [Посилання]
41. Гальперін Д.С., Фрідман М.Х. Діамантово-чорна анемія: етіологія, патофізіологія та лікування. Am J Pediatr Hematol Oncol; 1989: 11; 380-394. [Посилання]
42. Wayne R, Rackoff MD. Лікування недостатності кісткового мозку. У: Аумія Оуена Дж. Фанконі. Стандарти клінічної допомоги. Фонд досліджень анемії Фанконі, Inc Орегон; 1999: 9-20. [Посилання]
43. Шахіді Н.Т., Даймонд Л.К. Індукована тестостероном ремісія при апластичній анемії Am J Dis Child 1959; 98: 293-302. [Посилання]
44. Diamond LK, Shaidi NT. Лікування апластичної анемії у дітей. Семін Хематол 1967; 4: 278-288. [Посилання]
45. Rackoff WR, Orazi A, Robinson CA, Cooper RJ, Alter BP, Freedman MH et al. Тривале введення гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора (Filgastrim) пацієнтам з анемією Фанконі: пілотне дослідження. Кров 1996; 88: 1588-1593. [Посилання]
46. Гуінан Е.К., Лопес К.Д., Хун Р.Д., Фельсер Дж.М., Натан Д.Г. Оцінка гранулоцитно-макрофагового колонієстимулюючого фактора для лікування панцитопенії у дітей з анемією Фанконі. J Pediatr 1994; 124: 144-150. [Посилання]
47. Kemahli S, Canatan D, Uysal Z, Akar N, Cin S, Arcasoy A. GM-CSF при лікуванні анемії Фанконі. Br J Haematol 1994; 87: 871-872. [Посилання]
48. Scagni P, Saracco P, Timeus F, Farinasso L, Dall ´Aglio M, Bosa EM et al. Застосування рекомбінантного гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора при анемії Фанконі. Haematologica 1998; 83: 432-437. [Посилання]
49. Олів'єрі Н.Ф., Бріттенхем Г.М. Хелатотерапевтична терапія та лікування таласемії. Кров 1997; 89: 739-761. [Посилання]
50. Мартінес Ж.А., Санц М.А., ДасГА М.А., Марті М.Л. Трансплантація кісткового мозку при анемії Фанконі. Кров 1981; 26: 380-382. [Посилання]
51. Gluckman E, Dutreix J. Трансплантація кісткового мозку при анемії Фанконі: Бюлетень раку 1985; 37: 238. [Посилання]
52. Gluckman E, Devergie A, Schaison G, Bussel A, Berger A, Sohier J, Bernard J. Трансплантація кісткового мозку при анемії Фанконі. Br J Hematol 1980; 45: 557 ? 564. [Посилання]
53. Gluckman E, Devergie A, Dutreix J. Радіочутливість при анемії Фанконі: Застосування до режиму кондиціонування для трансплантації кісткового мозку. Br J Haematol 1983; 54: 431-440. [Посилання]
55. Ayas M, Sohl H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A et al. Трансплантація кісткового мозку від відповідних братів і сестер у пацієнтів з анемією Фанконі з використанням низьких доз циклофосфаміду, торакоабдомінальної радіації та антитимоцитарного глобуліну. Трансплантація кісткового мозку 2001; 27: 139-143. [Посилання]
56. Gluckman E, Auerbach AD, Horowitz MM, Sobocinski KA, Ash RC, Bortin MM et al. Трансплантація кісткового мозку при анемії Фанконі. Кров 1995; 86: 2856-2862. [Посилання]
57. Boulad F, Gillio A, Small TN, George D, Prasad V, Torok-Castanza J et al. Трансплантація стовбурових клітин для лікування анемії Фанконі з використанням фитодарабіну на основі конторредуктивного режиму, виснаженого Т-клітинним HLA-невідповідником трансплантатів стовбурових клітин периферичної крові. Br J Haematol 2000; 111: 1153-1157. [Посилання]
58. Ayas M, Solh H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A et al. Трансплантація кісткового мозку від відповідних братів і сестер у пацієнтів з анемією Фанконі з використанням низьких доз циклофосфаміду, торакоабдомінальної радіації та антитимоцитового глобуліну. Трансплантація кісткового мозку 2001; 27: 139-143. [Посилання]
59. Девіс С.М., Хан С., Вагнер Дж., Артур, округ Колумбія, Ауербах А.Д., Рамсей Н.К. та ін. Трансплантація кісткового мозку донора при анемії Фанконі. Пересадка кісткового мозку 1996; 17: 43-47. [Посилання]
60. Мащан А.А., Кризановський О.І., Вайлова М.І., Скоробогатова Є.В., Пашанов Є.Д., Потапова Ю.Є. та ін. Проміжні дози бусульфану та циклофосфаміду як режим кондиціонування для трансплантації кісткового мозку у випадку анемії Фанконі при мієлодиспластичній трансформації. Пересадка кісткового мозку 1997; 19: 385-387. [Посилання]
61. Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Boyse EA. Відновлення гемопоезу у пацієнта з анемією Фанконі за допомогою пуповинної крові від HLA-ідентичного брата або сестри. N Engl J Med 1989; 321: 1174-1178. [Посилання]
62. Кон Д.Б. Генна терапія генетичних гематологічних порушень та імунодефіцитів. J Intern Med 2001; 249: 379-390. [Посилання]
63. Liu JM, Kim S, Read EJ, Futaki M, Dokal I, Carter CS, Leitman SF et al. Приживлення гемопоетичних клітин-попередників, трансдукованих геном групи С анемії Фанконі (FANCC). Hum Gene Ther 1999; 10: 2337-2346. [Посилання]
65. Croop JM, Cooper R, Fernandez C, Graves V, Kreissman S, Hanenberg H et al. Мобілізація та збір клітин CD34 + периферичної крові у пацієнтів з анемією Фанконі. Кров 2001; 15: 2917-2921. [Посилання]
66. Frohmayer L, Frohmayer D. Довідник для сімей та їх лікарів. Фонд досліджень анемії Фанконі, вкл. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Орегон. Третє видання 2000. [Посилання]
В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons