Огляд Аненцефалія (ананцефалія) - важка, несумісна з життям аномалія розвитку центральної нервової системи. Його особливістю є відсутність склепіння черепа та значної частини мозку. Аномалія розвитку базується на розладі закриття нервової трубки
29. січня 2004 о 16:22 Primar.sme.sk
Огляд
Аненцефалія (ананцефалія) - важка, несумісна з життям аномалія розвитку центральної нервової системи. Його особливістю є відсутність склепіння черепа та значної частини мозку. Аномалія розвитку базується на розладі закриття нервової трубки протягом 3 - 4 тижнів ембріонального тижня і належить, як і spina bifida, до дефектів нервової трубки. Виникнення відзначається географічними відмінностями та відмінностями, характерними для населення. У Центральній Європі цим дефектом страждає приблизно кожна з 1000 вагітностей. Причина дефекту невідома. Однак показано, що дози фолієвої кислоти на ранніх термінах вагітності зменшують ймовірність аненцефалії у дитини. Тенденція до сімейних явищ говорить про взаємодію генетичних факторів. Виявити аненцефалію можна за допомогою УЗД під час вагітності. Інша можливість раннього виявлення - це аналіз крові вагітних на 16-му тижні вагітності (потрійний тест). Варіантів лікування немає. Немовлята зазвичай народжуються мертвими або помирають незабаром після народження. У Центральній Європі одну дитину з аненцефалією слід враховувати в інші вагітності з дефектом нервової трубки з імовірністю 2-3%.
Загальна інформація
Аненцефалія (аненцефалія) - важка, несумісна з життям аномалія розвитку центральної нервової системи. Кістки черепа та частини мозку відсутні. Це надає голові характерний вигляд, що призвело до позначення голови жаби або черепахи. В крайньому випадку замість головного мозку виявляється вироджена тканинна маса.
Термін аненцефалія походить з грецької і означає "без мозку". Аненцефалія, як і роздвоєння хребта, є формою дефекту нервової трубки.
Причини
Аненцефалія обумовлена ембріональним розладом закриття нервової трубки. Нервова трубка являє собою ранню стадію розвитку центральної нервової системи (головного та спинного мозку) та навколишніх тканин, таких як кістка, м’язи або сполучна тканина. Він утворюється в результаті поєднання парних нервових хвиль, які утворюються по обидва боки нервового каналу приблизно на 18 день ембріонального дня. Спинний мозок і хребет розвиваються з нижнього відділу нервової трубки, а мозок і черепне склепіння - з верхнього відділу. Коли розлад закриття відбувається у верхній області, виникає аненцефалія; у разі дефекту в нижній області утворюється спина біфіда. Дефект закриття нервової трубки виникає протягом третього-четвертого ембріонального тижня.
Фактичні тригери розладу розвитку невідомі. Однак було встановлено, що нестача фолієвої кислоти, вітаміну В, відповідно. Порушення метаболізму фолієвої кислоти спричинює аненцефалію, а також роздвоєння хребта. З лікування епілепсії відомо, що жінки, які приймають протиепілептичні препарати під час вагітності через епілептичні напади, мають підвищений ризик (близько 1%) розвитку як аненцефалії, так і роздільного хребта у своєї дитини. У розвитку аненцефалії також беруть участь генетичні фактори.
Частота
Частоти дефектів нервової трубки географічно різні. Однак відношення аненцефалії до біфіду хребта все ще становить приблизно 1: 1. Дефекти нервової трубки є загальними, наприклад, у Північній Ірландії з 10 вадами на 1000 вагітностей. У Центральній Європі страждає від 1 до 2 з 1000 вагітностей. Якщо дитина з аненцефалією народжується в сім'ї, існує ризик від 2% до 3%, що це повториться або розвинеться роздвоєння хребта.
Симптоми/прогноз/терапія
Зникнення черепа та великий мозок відсутні. Неглибокі очниці обумовлюють зовнішній вигляд очей (екзофтальм). Характерний вигляд призвів до позначення жаби або голови черепахи. Через відсутність необхідних рефлекторних механізмів під час вагітності розвивається гідрамніон, накопичення навколоплідних вод вище норми на два літри. Аненцефалія не сумісна з життям після народження. У більшості випадків діти народжуються мертвими або помирають під час або незабаром після пологів. Варіант лікування не існує.
Діагностика
Виявити аненцефалію під час вагітності можна за допомогою ультразвукового дослідження. Підозра на дефект нервової трубки може бути результатом аналізу крові (потрійного тесту), який можна зробити на 16 тижні вагітності. За допомогою цього тесту можна виявити 80% дефектів нервової трубки.
Профілактика
Вагітним жінкам рекомендується приймати фолієву кислоту, вітамін В, для запобігання дефекту нервової трубки. Фолієву кислоту слід починати принаймні за чотири тижні до зачаття і продовжувати протягом восьми тижнів після зачаття.
Для загальної профілактики дефектів нервової трубки жінкам дітородного віку, які бажають завагітніти, рекомендується приймати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня.
Жінкам, які народили дитину з дефектом нервової трубки або внаслідок чого вагітність перервалася, а також жінкам, сім'я чи сім'я яких має дефект нервової трубки, за бажанням дитини рекомендується профілактика фолієвою кислотою у дозі 5 мг. робити це щодня.
Оскільки діагноз можна встановити, використовуючи варіанти внутрішньоутробної пренатальної діагностики, батьки мають можливість розглянути можливий аборт.