Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок - це рецесивний спадковий розлад, що характеризується змінною комбінацією множинних кіст у нирках та вродженим фіброзом печінки.

аутосомно-рецесивна

Частота захворюваності становить 1/20 000 живонароджених і проявляється утворенням важкої патології під час гестації або в перші місяці життя, рідко в підлітковому віці.

В етіології бере участь ген, розташований у положенні 6-6p21.1-p12, який називається PKHD1. Різні фенотипічні прояви цієї хвороби зумовлені множинними мутаціями цього гена. Відомо, що він кодує білок під назвою фіброцистин, який був ідентифікований в уражених хворобою органах (печінка, нирки та підшлункова залоза), будучи його основною роллю в диференціації ниркових канальців та жовчних проток.

Молекулярна генетика дозволяє отримати надійний діагноз із 12 тижнів вагітності приблизно у 80% населення постраждалих родичів.

Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок характеризується змінним розширенням збірних та жовчних проток. Ось чому типовий вигляд об’ємних нирок з численними мікроцистами, які відповідають збірним канальцям, розширеним рідиною, що накопичується всередині. Численні кісти чинять стискаючий вплив на здорову паренхіму, що призводить до поступового руйнування нефронів. Це виправдовує низький внутрішньоутробний діурез плода, що призводить до олігогідрамніозу і, отже, гіпоплазії легень.

У більшості випадків аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок виявляється при народженні, при цьому результати УЗД виявляються на 14-17 тижні вагітності у найважчих випадках, але загалом, між 24 і 30 тижнями, запізнення на пренатальний діагноз.

Найбільш характерними результатами УЗД є збільшення нирок, олігоамніоз та відсутність наповнення сечового міхура.

Випадки, що асоціюють гіпоплазію легенів, можуть бути несумісні з життям. Гіпертонія часта і з’являється на ранніх стадіях захворювання.

Лікування цього захворювання є симптоматичним та підтримуючим. Він добре реагує на інгібітори перетворюючого ферменту ангіотензину II та блокатори кальцієвих каналів. Хронічна ниркова недостатність лікується консервативно, максимально запобігаючи остеодистрофії нирок, лікуючи анемію та затримку росту. Метою лікування є контроль симптомів та попередження ускладнень. Лікування також може включати діуретики та дієту з низьким вмістом солі.

Остаточним методом лікування є трансплантація нирки, але необхідно оцінити ступінь наявного ураження печінки, що часом настільки важливо, що вимагає трансплантації печінки. Приблизно у половини людей з полікістозом нирок є кісти печінки.

Виживання залежить від тяжкості в неонатальному періоді. Недавні дослідження показують, що 50% цих дітей доживають до 15 років. Нирковий прогноз у дітей, які перевищили перший місяць життя, хороший, з підтримкою функції нирок у 75% випадків на 15 років. Є менш важкі випадки, коли виявлення кіст відбувається в зрілому віці, хвороба в цих випадках повільно загострюється. З часом це може призвести до кінцевої стадії ниркової недостатності. Це також пов’язано із захворюваннями печінки, включаючи зараження кіст у печінці. Лікування може забезпечити полегшення симптомів на довгі роки. Люди з полікістозом нирок, які не мають інших захворювань, можуть бути гарними кандидатами на трансплантацію нирки.