Мануель де Хесус Діас Перес

автосомно-домінантна

Спеціаліст ІІ ступеня з внутрішніх хвороб. Магістр з інфекційних хвороб. Доцент. Загальноосвітня навчальна лікарня «Доктор Ернесто Гевара де ла Серна "

Сара Марія Регейра Бетанкур

Фахівець ІІ ступеня з внутрішніх хвороб та фармакології. Доцент. Навчальна поліклініка "Мануель Фахардо Ріверо"

Гретель Марія Діас Діас

Студент шостого курсу медицини. Університет медичних наук. Лас-Тунас, Куба

Заснована в 1997 році на факультеті медичних наук у Лас-Тунасі, успадкувавши своє ім’я, взято на знак визнання престижного кубинського вченого: біографічні записки, наукове виробництво та його вплив. Більше про нашу історію .

Будь ласка, використовуйте свій ідентифікатор під час надсилання до журналу. [Отримати] [Про ORCID]

Мережа SciELO оновлює пріоритети та досягнення відкритої науки [Читати]

Критерії авторства зберігають цілісність у науковому спілкуванні [Читати]

Принципи прозорості та передової практики в академічній публікації. [Завантажити]

Інтернет-прогрес: 8 січня 2021 року

Поточний випуск: 24 грудня 2020 р

Решта сайту: 8 січня 2021 року

ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВИ

Аутосомно-домінантна мультикістозна хвороба нирок

Аутосомно-домінантна мультикістозна хвороба нирок

Доктор Мануель де Хесус Діас Перес *, Д-р Сара Марія Регейра Бетанкур **, Гретель Марія Діас Діас ***

* Спеціаліст ІІ ступеня з внутрішніх хвороб. Магістр з інфекційних хвороб. Доцент. Загальноосвітня навчальна лікарня «Доктор Ернесто Гевара де ла Серна ”. ** Фахівець ІІ ступеня з внутрішніх хвороб та фармакології. Доцент. Навчальна поліклініка "Мануель Фахардо Ріверо". *** Студент шостого курсу медицини. Університет медичних наук. Лас-Тунас, Куба. [email protected], [email protected].

Представлений випадок 26-річного чоловіка, метиса, лікаря сільського походження, який прийшов до клінічного відділення невідкладної допомоги із стійким загальним головним болем п’ятиденної еволюції та помірною інтенсивністю, яка не полегшувала. звичайні знеболюючі препарати; вона також відзначила розпад та збільшення об’єму живота. Під час огляду було виявлено артеріальний тиск: 160/110 мм рт. Ст., Трохи кулястий, м'який живіт, ретенційна пухлинна маса діаметром приблизно 6-8 см. Пальпувалася в правому верхньому квадранті та інша з подібними характеристиками по боках, негативна Тарральний маневр. Звичайні гематологічні дослідження та дослідження хімії крові, а також УЗД та комп’ютерна томографія виявили великі кісти в печінці, як нирках, так і підшлунковій залозі, з мізерною паренхімою. При аутосомно-домінантній мультикістозній хворобі нирок діагностували вторинну артеріальну гіпертензію.

Ключові слова: НИРКИ; КИСТИ; ЦИСТИЧНА ХВОРОБА НУРОК.
Дескриптори: КИСТИЧНІ ХВОРОБИ НИРК; АВТОЗОМНА ДОМІНАНТНА ПОЛІХИСТИЧНА НИРКА.

Це випадок пацієнта 26-річного чоловіка-метиса, лікаря сільського походження, який прийшов до відділення невідкладної допомоги із стійким загальним головним болем п’ятиденного прогресу та помірної інтенсивності, який не полегшувався знеболюючими засобами.; він також відчував себе низьким і показав збільшення обсягу живота. При фізичному огляді його кров становила 160/110 мм рт. Ст., Живіт був злегка корпускулярний і м'який, пальпувалася добре побудована пухлинна маса близько 6 - 8 см у правому підребер'ї та ще одна подібна характеристика; Тарральний маневр був негативним. Дослідження гематології та хімії були нормальними, і на сонограмі та КТ були виявлені великі кісти в печінці, як нирках, так і підшлунковій залозі, з відсутністю паренхіми. Діагностовано аутосомно-домінантне мультикістозне захворювання нирок із вторинною гіпертензією.

Ключові слова: НИРКИ; КИСТИ; КИСТИЧНА ХВОРОБА ПОЧЕЧКИ.
Дескриптори: ХВОРОБИ НИРК, КИСТИЧНІ; ПОЛІЦИСТИЧНА НИРКА, АВТОСОМНИЙ ДОМІНАНТ.

ВСТУП

ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВИ

Пацієнт чоловічої статі, метис, 26 років, лікар за професією та сільського походження, який відвідав клінічну екстрену службу 09.03.2015 р., Що страждає на постійний загальний головний біль п’ятиденної еволюції та помірної інтенсивності, яка не полегшала зі звичайними знеболюючими; Він також відчував пригніченість і вже кілька місяців помічав, що незважаючи на те, що він не “відгодів”, живіт збільшився в об’ємі.
Особистий патологічний анамнез: не посилається.
Сімейний патологічний анамнез: мати: артеріальна гіпертензія; бабуся: цукровий діабет.

Фізичний іспит
Слизові оболонки: вологі та нормального кольору.
Підшкірно-клітинна тканина: не інфільтрована.
Шкіра: поліморфний стан шкіри, обумовлений іхтіозиформною шкірою, з лускатими ураженнями жовтого плями.
Дихальна система: везикулярний шум сильно зменшується у правій легені. Частота дихання: 18 вдихів в хвилину.
Серцево-судинна система: ритмічні серцеві тони, хорошого тонусу та інтенсивності, не шуми. Частота серцевих скорочень: 88 ударів в хвилину. Артеріальний тиск: 160/110 мм рт.
Живіт: трохи кулястий, м'який, неможливий, утримується пухлинна маса діаметром приблизно 6-8 см, що пальпується у правому верхньому квадранті, а інша з подібними характеристиками в напрямку до правого флангу, з тупою черевною порожниною лише на цьому рівні.
Очне дно: генералізована звуження артеріолярних судин і ознака ІІ ступеня Ганна.
Вага: 70 кг.
Діагностичне враження при вступі: гіпертонія дебюту. Маса живота для дослідження.
Були показані добавки та лікування тіазидними діуретиками, інгібіторами АПФ, блокаторами кальцієвих каналів та дієтою з низьким вмістом натрію.

КАРТИНИ 1-5. Томографічні зрізи

Ехокардіограма: норма.
Електрокардіограма: норма.
Клубочкова фільтрація: 90,7 мл/хв.
Діагностується як аутосомно-домінантна мультицистозна хвороба нирок із стадією 3, вторинною систодіастолічною артеріальною гіпертензією групи С та хронічною хворобою нирок 1 стадії (пошкодження нирок із нормальним ШКФ).
Під час лікування він розвинувся сприятливо, артеріальний тиск контролювався через чотири дні, і його виписали з подальшим спостереженням за консультацією з нефрології.
Незважаючи на те, що це захворювання є частим генетичним захворюванням, в даному випадку актуально, що це був лікар, який, незважаючи на повільне і поступове збільшення об'єму живота, не вимагав жодної оцінки, поки не були представлені показники високого кров'яного тиску, тому захворювання діагностували в запущеній стадії.

БІБЛІОГРАФІЧНА ЛІТЕРАТУРА:

1. Дуран Альварес С. Автосомно-домінантний полікістоз нирок. Преподобний Кубанський педіатр [журнал в Інтернеті]. 2007, вересень [цитоване 2014 25 травня]; 79 (3). Доступно за адресою: http://scielo.sld.cu/scielo.php?scri pt = sci_arttext & pid = S0034-75312007000300010 & lng = es.

2. Рейєс Марін Ф.А. Аутосомно-домінантний полікістоз нирок. Клінічний аналіз 20 випадків. Nefrol Mex [журнал в Інтернеті]. 2004 [цитоване 2014 25 травня]; 25 (2): 67-70. Доступно: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=26305&id_seccion=106&id_ejemplar=2722&id_revista=18.

3. Портер К.К., Авнер, видання Анатомічні відхилення, пов’язані з гематурією. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 19-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Сондерс Ельзев'є; 2011: 515.

4. Іразабаль М.В., Торрес В.Е. Автосомно-домінантний полікістоз нирок. Нефрологія [інтернет-журнал]. 2011 [цитоване 2014 25 травня]; 2 (1) Supl Extr: 38-51. Доступно: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-poliquistosis-renal-autosomica-dominante-X2013757511002542.

5. Brady Hugh R, O'Meara Yvonne M, Brenner Harrison Barry M. Principles of Internal Medicine [онлайн] Частина XI. Розлади нирок та сечовивідних шляхів. Розділ 264. Клубочкові хвороби. Посилання оновлено: серпень 2005 р. (Цитовано 2014 р., 25 травня]; 1782-6. Доступно: http://es.scribd.com/doc/70475489/Manual-Harrison-Principios-de-Medicina-Interna-17%C2%BA-Edic.

6. Клініка медичних спеціальностей DAM в Мадриді. Полікістоз нирок [онлайн]. 2014, березень [цитоване 2014 25 травня]. Доступно: http://www.clinicadam.com/salud/5/000502.html.

7. Гуатібонца Ю.П., Родрігес Р.Є., Кордова JP, Заранте І. Новини полікістозу нирок. Університет. [журнал в Інтернеті]. 2013 [цитоване 2014 25 травня]; 54 (1): 53-68. Доступно: http://medicina.javeriana.edu.co/documents/3185897/3187462/4-ENFERMEDAD+RENAL+AUTORES+VARIOS-U-MEDICA.pdf/afd08e09-3236-48a0-9746-dbe67c13497b.

8. Редакція Onmeda. Кіста нирки, полікістоз нирок: причини [онлайн]. 2012, березень [цитоване 2014 25 травня]. Доступно за адресою: http://www.onmeda.es/enfermedades/quiste_renal-causas-1399-3. html.

9. González Consuegra CC, Pacheco Álvarez F, Espinosa López R, Delgado Álvarez I, Delrisco Creagh C. Аутосомно-домінантне полікістоз. MEDISAN [журнал в Інтернеті]. 2012, червень [цитоване 2015 25 травня]; 16 (6): 970-972. Доступно: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192012000600017 & lng = uk.

Отримано: 4 травня 2015 р
Затверджено: 26 травня 2015 року