• Відмова від їжі, нездатність процвітати
  • Блювота
  • Високий рівень аміаку в крові
  • Це також впливає на центральну нервову систему
  • Потрібна сувора дієта з низьким вмістом білка
  • Діагноз: пропіонова ацидурія

Андреа Келеова з Бешенова пережила всю вагітність в порядку, і вони з чоловіком дуже чекали першої дитини. Через три дні після народження Ванеска була дуже сонною, вона не хотіла надто турбуватися. Як мати, вона не вважала цього, вона сказала медсестрам, які сказали, що вона пройде, нехай просто розбудить її, щоб нагодувати. Однак у Ванески також було особливе дихання, ввечері до неї прийшов лікар, взяв кров і, оскільки вона зневоднена, вона поїхала до інкубатора.

достатньо

Незважаючи на хворобу, Ванеска посміхалася, фото: архів Келеова

У крові у неї був аміак

Потім він швидко пішов вниз. Дівчина перестала дихати, її перевели в реанімацію і постійно спостерігали за нею, оскільки у неї також були судоми. В крові було показано високий рівень аміаку. Однак лікарі все ще намацували і не знали, звідки можуть бути такі величини. На п’ятий день після народження її довелося транспортувати до Братислави до відділення патологічних новонароджених. Ванеска була в комі, і пристрій дихав позаду неї. Рівень аміаку в крові піднявся до запаморочливих висот. Перший тиждень у Братиславі був критичним, усі думали, чи виживе малеча взагалі. Деякі діти не перенесуть навіть третини значень аміаку, виміряних Ванескою. Однак лікарі вже з упевненістю заявили, що порушення стану обміну речовин відповідає за стан Ванескіна. Розслідування було остаточно підтверджено пропіонова ацидурія, що змушує організм дівчинки не перетворювати пропіонову кислоту і бути токсичним в організмі. В основному це означає, що вона повинна бути обережною щодо своїх білків, але рівень її аміаку також може підвищуватися при її хворобі.

Андреа та Патрік зробили все для доньки, фото: архів Келеова

Сьогодні це легше розкрити

Пропіонова ацидурія - рідкісне спадкове порушення обміну речовин. Частота захворювання - 1 на 100 000 живонароджених. Високий рівень захворюваності фіксується, наприклад, у Саудівській Аравії. Діти, які страждають цим захворюванням, погано харчуються, їх часто зригує. Це захворювання можна порівняно легко виявити шляхом скринінгу новонароджених, коли так звану дитину беруть з п’яти дитини протягом трьох днів після народження. суха крапля крові для вивчення 10 основних спадкових метаболічних розладів, включаючи пропіонову ацидурію. Через тиск на відповідні установи це обстеження було частиною обов’язкового обстеження новонароджених з 1 січня 2013 року. Однак Ванеска Келеова народилася в 2009 році, що, на жаль, дуже негативно позначилося на її долі.

Якби вони негайно виявили хворобу Ванески, ми запобігли б пошкодженню мозку. Незважаючи на те, що її хвороба вражає центральну нервову систему, вона, безумовно, не буде вражена в такій мірі.

Лежаче сонце

Коли кучерява дівчина впала в кому в лікарні, у неї пошкодили мозок, і вона залишилася лежати. Вона не могла ні сидіти, ні ходити. Однак вона була проникливою, усміхненою, їй подобалося переглядати журнали з картинками. Батьки Андреа та Патріка зробили для неї перше і останнє. Альфа та омега були для неї звичайною безбілковою дієтою, вони повинні були зважувати кожну порцію точно на грам і годувати її через рівні тригодинні інтервали. Якщо раніше вона хворіла і не почувалась папою, їжу подавали їжею через зонд, що теж часом було проблематично, бо Ванеска колись була дуже пригніченою. Мати Андреа згадує: «Якби хворобу Ванески виявили негайно, ми б запобігли пошкодженню мозку. Хоча її хвороба вражає центральну нервову систему, вона, безумовно, не буде вражена до такої міри ".

Ванеска не міг ні сидіти, ні ходити, фото: архів Келеова

Вона пішла під час огляду

Дівчинку регулярно спостерігали лікарі. Сім'я щомісяця їздила до Братислави, де провела цілий ранок у лікарні. Якщо результати були правильними, вони йшли додому. Якщо ні, Ванеска провів у палаті щонайменше два тижні, настоюючи її та перевіряючи її стан. Це було також у жовтні 2012 року, коли вони пройшли чергову перевірку з трирічною Ванессою. Однак Ванеска отримала величезний корч, і її серце зупинилося. Лікарі намагалися її оживити, але марно. "Парадокс полягає в тому, що у неї були результати в нормі, цей напад, ймовірно, був пов'язаний з пошкодженням центральної нервової системи, яке сталося після коми", - говорить мати Андреа. Вони хотіли б мати другу дитину зі своїм чоловіком, але існує 25% шансів, що у нього також буде ця метаболічна хвороба. Однак лікарі були б готові до цього і могли вчасно втрутитися. Принаймні, вони могли запобігти комі та пошкодженню мозку, що, на жаль, не вдалося у Ванеска.