Генетичне тестування на целіакію може швидко і без будь-яких незручностей показати схильність до чутливості до глютену.

Що таке целіакія?

Целіакія, або чутливість до глютену, - це аутоімунне захворювання цілого організму, спричинене глютеном у харчуванні генетично сприйнятливих людей. Вживання глютену викликає імунну відповідь, що призводить до утворення аутоантитіл, які руйнують слизову оболонку тонкої кишки і викликають порушення всмоктування. Захворювання, що розвинулося, неможливо вилікувати, але на додаток до безглютенової дієти, погіршення стану кишкових ворсинок можна також контролювати і усунути.

Що за цим стоїть?

Окрім генетичних факторів, роль у розвитку чутливості до глютену відіграють фактори навколишнього середовища та інші генетичні фактори.

Однак у хворих на целіакію більшість із них мають два специфічні генотипи імунного антигену лейкоцитів людини (HLA) (HLA-DQ2 та HLA DQ8), наявність яких також виявляється генетичним тестуванням. Цей антиген є однією з передумов розвитку чутливості до глютену, оскільки за їх відсутності цілком очевидно, що целіакія не розвивається.

Які симптоми?

Оскільки хвороба супроводжується руйнуванням кишкових ворсинок в результаті імунної відповіді, а засвоєння поживних речовин, таким чином, ускладнюється, воно супроводжується різними симптомами травлення. Найпоширенішими симптомами є тривала або періодична діарея або запор, рясний жирний стілець і здуття живота. Проблеми з всмоктуванням можуть призвести до розвитку вторинних симптомів з часом: аномальна втрата ваги, непереносимість лактози, проблеми з кістками, афтозний рот, розлади ясен, порушення згортання крові, залізодефіцитна анемія, психічні розлади. Інсулінозалежний цукровий діабет і дисфункція щитовидної залози також часто зустрічаються і можуть викликати проблеми безпліддя у жінок.

Недотримання дієти без глютену також може призвести до раку кишечника.

целіакія

Як діагностувати?

Важливо не самостійно діагностувати та не починати безглютенову дієту щодо подібних шлунково-кишкових симптомів, оскільки інші захворювання також можуть викликати скарги. Якщо вищезазначені симптоми зберігаються, обов’язково відвідайте гастроентерологічну клініку, де фахівець порекомендує тести, відповідні скаргам та історії хвороби, для постановки діагнозу.

При підозрі на целіакію лікар призначить серологічний тест на зразку крові, який показує наявність антитіл, характерних для чутливості до глютену в крові. У разі позитивного результату проводиться біопсія тонкої кишки, яка свідчить про зменшення пуху тонкої кишки. Останній тест може бути незручним.

Генетичне тестування може бути використано для виявлення або виключення підозр на чутливість борошна без незручностей. Якщо у суб'єкта відсутні генні варіанти, характерні для хворих на целіакію, у них навряд чи розвинеться захворювання, що дозволяє уникнути подальшого тестування. Якщо результат генетичного тесту є позитивним і є симптоматичним, необхідні подальші тести для підтвердження чутливості до глютену.

Генетичне тестування також може бути корисним для оцінки ризику чутливості до глютену у членів сім'ї пацієнта до появи симптомів.

У всіх випадках проконсультуйтеся з гастроентерологом за результатами обстеження.

Як лікувати целіакію?

Целіакію можна контролювати суворою дієтою без глютену, симптоми зникають, через кілька тижнів пух тонкої кишки починає відновлюватися, приблизно. Через 3-6 місяців аномальні антитіла зникають.

Ні в якому разі не можна починати дієту самостійно, після діагностики ми просимо допомоги дієтолога, щоб створити індивідуальний раціон.

Хто рекомендований для генетичного тестування?

Генетичне дослідження на целіакію рекомендується в наступних випадках:

  • вивчити спадкову схильність, якщо в родині є хворий на целіакію прямолінійно
  • для підтримки діагностики шлунково-кишкових скарг, перерахованих вище, до або паралельно з іншими обстеженнями на целіакію
  • при захворюваннях, які часто пов’язані з чутливістю до глютену (аутоімунні захворювання, діабет I типу, синдром Дауна)
  • або якщо ми хочемо знати, чи ми схильні до чутливості до глютену.