асоціація

ЧАСТНА ЛІПОДИСТРОФІЯ СІМ’Ї

В Мускулатура чітко виражена і може навіть мати гіпертрофію м’язів у литках (рис. 11). Ці чітко визначені та збільшені м’язи, а також особливий розподіл жиру надають цим жінкам зовнішній вигляд андроїда [Brown 2016, Ji 2013]. Флебомегалія поширена у верхніх і нижніх кінцівках (рис. 12), а руки, як правило, широкі з короткими пальцями.

В У цих пацієнтів спостерігаються супутні патології обміну речовин, серцево-судинної системи, печінки та підшлункової залози.

Пацієнти з LDPF 2 типу, У жінок, особливо, часто спостерігається рання резистентність до інсуліну [AraÃjo-Vilar 2003], яка іноді асоціюється з акантозом нігріканців та шкірними мітками (рис. 13) і яка може призвести до некетозного діабету у дорослих. Гіпертригліцеридемія є поширеною і може бути важкою, іноді призводить до епізодів гострого панкреатиту; однак, за нашим досвідом, спосіб життя, особливо дієта, обумовлює появу цих ускладнень. Так само холестерин ЛПВЩ зазвичай низький. Печінковий стеатоз є загальним явищем, як правило, пов’язаним із підвищеним рівнем амінотрансфераз у плазмі крові, причому цироз печінки є рідкісним явищем [LÃјdtke 2005]. У постраждалих жінок спостерігаються такі гінекологічні розлади, як СПКЯ, гестаційний діабет, викидні, смерть плода [Vantyghem 2008] та підвищений ризик серцево-судинних захворювань [Hegele 2001]; а також болі в м’язах [Bidault 2011]. Наявність підшкірних ліпом, присутня не у всіх пацієнтів, може змусити клініциста запідозрити хворобу Даннігана в контексті фенотипу LDPF (рис. 14) [AraÃêjo-Vilar 2012].

Серцево-судинний спектр цієї ліподистрофії широкий, включаючи ранні атеросклеротичні серцево-судинні захворювання, порушення серцевого ритму, хвороби клапанів серця або гіпертрофічну кардіоміопатію [Hegele 2001, Vantyghem 2004, AraÃêjo-Vilar 2008, Bidault 2013, Andre 2015]. Порушення серцевого ритму в цих випадках частіші через варіанти кондиціонера пластинки, крім кодону Arg482 [Kwapich 2018].

Примітно, що поширеність метаболічних порушень та атеросклеротичних судинних захворювань частіше спостерігається у жінок, ніж у чоловіків [Garg 2000]; з іншого боку, нещодавно було зареєстровано феномен очікування щодо метаболічних ускладнень хвороби Даннігана [Jeru 2017].

В LDPF типи 5 і 6В є рецесивними станами, і зареєстровано лише кілька випадків. LDPF типу 5 (MIM: # 615238) з’являється в ранньому дитинстві, тоді як тип 6 з’являється у зрілому віці.

У жінок може спостерігатися первинна аменорея, пов’язана з гіпогонадотропним гіпогонадизмом, затримкою кісткового віку, затримкою розвитку вторинних статевих ознак та малою маткою.