Переклад:Judit Czбrn
Коли генеалогія людини була завершена в 2003 році - за два роки до запланованої дати і через п’ятдесят років після відкриття структури ДНК - здавалося, що відтепер ми зможемо контролювати всі хвороби. Експерти використовують простий тест ДНК, щоб визначити, до яких захворювань ми схильні, і тоді ми можемо вжити активних заходів, щоб уникнути нашої долі. Якщо ми заздалегідь знаємо, яких хвороб нам доводиться боятися, ми можемо озброїтися проти них.
В ході проекту, який був зазначений (1) як "одне з найбільших відкриттів в історії", ми нанесли на карту всі гени, що містять повну інформацію про людину, і те, що називається геномом.
Пізнай себе
Іншими словами, геном людини тепер можна розділити на частини, результат можна проаналізувати і результат можна побудувати по-іншому. Залежно від типу дослідження можна на основі геному визначити, до яких захворювань ми схильні, з ким пов’язані родичі та звідки походять наші предки.
Не дивно, що у всьому світі був попит на генетичне тестування у всьому світі, але особливо в США та Великобританії, що призвело до величезного буму в галузі. Якщо ми заглянемо в Інтернет, то побачимо, що різні лабораторії змагаються за його проведення ДНК-тесту.
Процес дуже простий. За (переважно) прийнятну ціну ви замовляєте тест-прилад у вибраній лабораторії, берете у вас зразок, повертаєте його в лабораторію і чекаєте результату.
Після того, як тест стане доступним, це зробили 26 мільйонів людей у всьому світі. Генетичне тестування дозволяє людині відстежити низку взаємопов’язаних речей, які, зібравшись разом, проливають світло на все позитивне та негативне, що може вплинути на наше життя. І навіть якщо ви не хочете віддаватися нарцисизму, хоча б трохи?
Знай свою долю
Якщо генетичний тест може бути використаний для виявлення потенційно шкідливих захворювань, це може бути корисною для профілактики або лікування цих спадкових захворювань. Генні мутації свідчать про схильність до певних захворювань. Хоча захворювання, спричинене більшістю мутацій генів, вважається рідкісним, усвідомлення можливості - неоціненна користь. Загальновідомими прикладами цього є гени BRCA1 і BRCA2, мутація яких вказує на те, що життя людини, швидше за все, захворіє в грудях або яєчниках.
Якщо хтось сам знає, що він носій цього мутантного гена, він може співпрацювати зі своїм лікарем для управління ризиком за допомогою відповідних змін способу життя або профілактичного лікування.
Але тестування ДНК - це зброя. Як несприятливий наслідок геноцентричного підходу до хвороб, широко поширена думка, що наші гени повністю визначають наші майбутні хвороби, і ми не маємо засобів запобігти їм. Якщо у нас немає спадкових захворювань, але виявляється, що ми маємо варіанти, які можуть бути пов’язані з тими чи іншими загальними захворюваннями, це спричиняє непотрібний стрес і тривогу.
Найпоширенішими хронічними захворюваннями у світі сьогодні є серцево-судинні захворювання, діабет 2 типу, ожиріння, хвороба Альцгеймера та низка онкологічних захворювань.
Спадкові фактори відіграють напрочуд малу роль у розвитку цих хронічних захворювань. Візьмемо, наприклад, хворобу Альцгеймера. Частота нейродегенеративних захворювань зростає в геометричній прогресії і, за прогнозами, подвоюватиметься кожні 20 років (2). Що саме по собі свідчить про те, що ця хвороба не спричинена «поганим» геном. Хоча варіанти гена APOE (аполіпопротеїн Е) можуть відігравати певну роль у розвитку хвороби Альцгеймера, взаємозв'язок між ними дуже слабкий, оскільки ці варіанти дуже поширені і містять деякі, в яких у пацієнта не розвивається хвороба.
Як ви можете прочитати на веб-сайті Британського товариства Альцгеймера (3):
"Багато людей вважають, що хвороба Альцгеймера в сім'ях вплине на їх дітей та онуків, але це не так у переважній більшості випадків (99%). "
Це означає, що, хоча гени можуть мати певну схильність до певних хронічних захворювань, вони не "обов'язково визначаються" для розвитку захворювання. (4)
Дослідники з Університету Альберти, Канада, проаналізували дані майже 600 досліджень, щоб визначити взаємозв'язок між різними спадковими змінними та понад 200 загальними захворюваннями. За словами директора дослідження Девіда Вішарта (5), "найпоширеніша хронічна хвороба має мало спільного з генами або пергаментом та спадковим родом лисиць".
Найбільш поширені варіанти послідовності ДНК називаються однонуклеотидними поліморфізмами (SNP). Дослідники виявили, що 95% загальних хронічних захворювань неможливо передбачити за допомогою ОНП. За словами Вішарта, більшість хвороб також мають ряд інших факторів ризику, таких як вплив на навколишнє середовище та дієта.
І це був не перший тип досліджень. Проведено більше 2000 досліджень взаємозв'язку між генетичною схильністю та частотою деяких захворювань, і їх було дуже мало, які могли б виявити справді серйозний ризик у разі певних варіацій. Той факт, що навіть у дослідженнях з однояйцевими близнюками було виявлено дуже мало стосунків між ними, "Це ще більше сумнівається в тому, що наш успадкований геном буде головним чином відповідальним за наші хронічні захворювання". (6)
Гени людини змінюються немислимо повільно. І з огляду на те, що поширені хронічні хвороби, навпаки, поширюються стрімко, вам не потрібно бути генієм, щоб усвідомлювати, що остання, швидше за все, не є числом наших генів.
Середній рівень мутації в нашому древньому геномі становить 0,5%/мільйон років, що означає, що "наше генетичне середовище все ще значне ідентичний такому в епоху палеоліту."(7) Дійсно, це так. Ми, люди, досі маємо сучасне тіло. Ми еволюціонували від еволюції від наших печерних мешканців до сучасної епохи, так що нічого особливо не змінилося.
"Наші гени сьогодні дуже схожі на гени наших сучасних предків 40 000 років тому, коли розвивався наш генетичний профіль. "(8)
Зіткнення цивілізацій
У 1985 р. Антропологи Стенлі Бойд Ітон і Мелвін Дж. Коннер сформулювали ідею "несумісної теорії", в якій геном людини зміг швидко адаптуватися до умов палеолітичного віку, і що ми змогли вижити в житті., це є причиною розвитку хронічних захворювань. (9)
Вік палеоліту тривав близько 2,6 млн. Років і лише близько. Він був завершений 10 000 років тому. З тих пір наші гени змінилися лише на 0,005%. Виробництво оброблених продуктів, бідних поживними речовинами, у промислових масштабах розпочалось менше ста років тому, за цей час наш раціон і спосіб життя немислимо змінилися, тоді як.
Але - і в цьому тут велика проблема - той факт, що наші гени не змінилися, не означає, що на них не впливають зовнішні фактори. Дослідження того, як впливи навколишнього середовища впливають на експресію генів, на додаток до зміни самої послідовності ДНК, є предметом епігенетики. Епігенетичні ефекти включають, наприклад, вплив харчування, стрес, вплив сонячного світла, хімічних речовин та інфекцій. Ці ефекти можуть включати і вимикати гени, що може спричинити зміни в експресії генів протягом декількох поколінь. І ці зміни можуть успадковуватися нащадками. (10)
Генетичний тест виявляє, що хтось має дефектний ген, що робить його сприйнятливим до певного захворювання, такого як серцево-судинні захворювання, але інші фактори, подібні цим, можуть бути "включені" такими факторами.
"Elm'lt йvekben szбmos vizsgбlatban sikerьlt bizonyнtani, що епігенетичні механізми bekцvetkezх tцrйs megvбltoztathatja система імунної mиkцdйsйt, йs в epimutбciуk не тільки деякі rбkbetegsйgek kialakulбsбhoz jбrulnak hozzб, але і йletmуdbetegsйgekhez як № 2 tнpus' cukorbetegsйg kьlцnbцzх allergiбk в szнv- і нервової системи захворювання, ревматоїдний артрит та передчасне старіння ". (11)
Ризик розвитку хронічних захворювань, таких як хвороби серця, діабет 2 типу та деякі види раку, зростає в результаті взаємодії між генами та факторами навколишнього середовища. Що може вплинути не тільки на фізичне, а й на психічне здоров’я.
"Збільшення частоти захворювань та тяжкості певних психіатричних захворювань свідчить про те, що між нинішнім способом життя та нашим геном, що повільно адаптується, існує невідповідність. "(12)
Якщо ви хочете вплинути на свої гени або поліпшити шанси на захворювання, яким схильні, дієта може стати чудовим способом зробити це. Зміна харчування може вплинути на перебіг певних захворювань через взаємодію харчування та геному. Генетика може виявити лише схильність, впливи навколишнього середовища визначають, що "особи з генетичною схильністю насправді захворіють". (13) "
Точка зору на все
Той факт, що між генами та хворобами існує слабкий зв’язок, може бути: а) скорботним, оскільки часто схиляються до спрощення всього в одне, і якщо все можна приєднати до генів, то нічого робити не слід, як раніше; або б) його можна охороняти, тому що якщо я знаю, що маю схильність до якогось хронічного захворювання, я можу переконатись, що це хронічне захворювання не переважає.
Якщо я проголосую за варіант б), я завжди можу подумати про те, чи буде те, що я збираюся з’їсти, розглядатися моїм геномом як зразки. Незалежно від того, чи потрібно мені змінювати свій раціон і спосіб життя, щоб не активувати ген, який викликає певне захворювання.
"Усе здоров'я та хвороби засновані на взаємодії між генетикою та навколишнім середовищем, а також природою та харчуванням. "(14)
Коротше кажучи, якщо ви замислюєтесь над вивченням того, наскільки ви схильні до певних захворювань, можливо, вам доведеться попередньо проконсультуватися з фахівцем. Зверніться до свого лікаря за порадою щодо проведення генетичного тесту у вашому випадку, чи особливо корисно це робити, чи піддавати себе надмірному стресу та тривозі.
Однак якщо ви хочете провести невелике дослідження минулого вашої родини або, можливо, відкрити певні шафи, щоб перевірити, чи немає в ньому скелетів, це на ньому. Знайти минуле набагато простіше, ніж передбачити майбутнє.