Триметиламінурія або синдром запаху риби - це метаболічне захворювання, яке виникає, коли організм не здатний розщеплювати певні сполуки, що містять азоту, такі як триметиламін. Хвороба характеризується рибним запахом; Триметиламін виробляється в кишечнику, коли певні види їжі (наприклад, яйця, печінка, бобові, риба та деякі овочі) засвоюються. Коли триметиламін починає накопичуватися в організмі, він виділяється з потом, сечею, репродуктивними рідинами та диханням. Це призводить до характерного рибного запаху триметиламінурії.

триметиламінурія

Це метаболічне захворювання характеризується дефектом ферменту печінки флавінмонооксигеназа 3 (FMO3). Цей фермент метаболізує триметиламін (TMA) який виробляється головним чином деградацією пагорб Y Оксид триметиламіну (TMANO) кишковими бактеріями.

Триметиламінурія може бути первинною або вторинною

Первинна форма обумовлена ​​генетичним дефектом гена FMO3, що успадковується рецесивним вегетативним способом. Захворюваність гетерозиготними носіями коливається в межах 0,5% та 11%, але він може бути вищим у пацієнтів з діагнозом ідіопатичний неприємний запах; Вторинні форми утворюються внаслідок пошкодження функції печінки або нирок.

Постраждалі люди нормальні та здорові, триметиламінурія це не впливає на психомоторний розвиток або ріст, однак неприємний запах може призвести до соціальних та психологічних проблем.

триметиламінурія є частіше зустрічається у жінок а дослідники вважають, що це може бути пов’язано з більш високий рівень гормонів які посилюють симптоми розладу. Перші симптоми неприємного запаху з'являються в дитинстві, при введенні продуктів, багатих на пагорб, це: соя, нут, сочевиця, цільні зерна, пивні дріжджі, капуста, цвітна капуста, селера, часник, баклажани, салат, болгарський перець, морква, буряк, шпинат та цибуля.

Симптоми

Триметиламінурія в основному характеризується рибним запахом, цей запах обумовлений надлишком триметиламіну у ураженої людини. Хоча деякі постраждалі пацієнти можуть мати постійний сильний запах, більшість із них мають слабкий запах які можуть змінюватися за інтенсивністю. Наприклад, запах може бути сильнішим безпосередньо перед і під час менструації у жінок, і все, що змушує вас пітніти, наприклад, фізичні вправи, стрес та емоційні розлади, також може погіршити ситуацію. Однак сприйняття цього запаху різниться залежно від численних добре відомих факторів, включаючи дієту, гормональні зміни, інші запахи навколишнього середовища та індивідуальний нюх кожної людини.

рекомендації

Людям, які за генетичною схильністю страждають від триметиламінурії або синдрому запаху риби, слід уникати таких продуктів, як м’ясо, риба та яйця, оскільки ці продукти погано розкладаються і виділяють компонент поту, що посилює запах тіла. Це не означає, що ці продукти слід повністю виключити з раціону. Найкраще підтримувати збалансоване і здорове харчування.

Діагноз триметиламінурія ставиться у два етапи

Перший складається з об'єктивізації надлишок ТМА, і звичайна річ - використовувати біохімічне визначення частки в сечі TMANO/(TMA + TMANO), в ідеалі двічі. Цей коефіцієнт виявиться зниженим у пацієнтів з триметиламінурією. У літературі було знайдено ще два нові нові альтернативні методи, які також демонструють надлишок TMA шляхом дослідження аналізу дихання та сечі шляхом розведення стабільних ізотопів. Після надлишку TMA вивчається молекулярний генотип гена FMO виявити мутацію, пов’язану з цією хворобою, описавши більше 30 варіацій.

Чи є триметиламінурія хворобою без лікування?

В даний час і в очікуванні розвитку генної терапії, що може означати до і після для постраждалих від цієї хвороби, немає специфічного лікування синдрому запаху риби, тому у пацієнтів доступні лише дуже обмежені терапевтичні альтернативи. Фахівці з цього синдрому рекомендують деякі речі, які можуть покращити життя пацієнта.

Приймайте щонайменше двічі на день гелі з рН від 5,5 до 6,5, з більш високою кислотністю, ніж нейтральний рН, який ми зазвичай використовуємо.

Також часто міняйте нижню білизну,

Використовуйте нейтральні дезодоранти без запаху, щоб не викликати суміші запахів, яка може бути ще більш неприємною.

Прийом низьких доз антибіотиків для зменшення кількості триметиламіну, який виробляється бактеріями в кишечнику.

Дайте проносні засоби, щоб зменшити кількість часу, який їжа проводить у кишечнику, і зменшити вироблення триметиламіну.

Прийом харчових добавок (активоване вугілля та хлорофілін міді) для зниження концентрації триметиламіну в сечі.

Уникайте інтенсивних фізичних вправ, стресів, емоційних розладів та інших факторів, які можуть викликати піт.


Однак, перш ніж брати до уваги будь-яку з цих порад для поліпшення симптомів, ідеальним є те, що якщо ви думаєте, що у вас є деякі симптоми, які свідчать про наявність у вас цього розладу, ви відвідаєте спеціаліста, пам’ятайте, що кожен організм різний, і найкраще які лікуються у відповідного професіонала.