Ми використовуємо файли cookie на веб-сайті, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем при безпечному перегляді. Специфікація

дитини

Здорова мати, здоровий батько, здоровий старший брат. Коли мені вручили мою молодшу дочку, мені навіть в голову не спадало сумніватися у словах мого лікаря: "Вітаю, мамо, здорова дівчинка". Два тижні я була найщасливішою мамою у світі. Але тоді з лікарні прийшов телефон, і все було на вершині голови.

Деструктивна діагностика?

Хтось із лабораторії довго телефонував мені, пояснюючи, що у моєї доньки є метаболічний розлад під назвою ФКУ (фенілкетонурія), який може спричинити пошкодження мозку без лікування, але якщо ми дотримуємося правильної дієти, це не піде неправильно. А що таке дієта? Ну, не можна їсти м’ясо, молочні продукти, каші, бобові, яйця ... Я слухав список охолодженим. Справа в тому, що ви ніколи не можете їсти майже будь-яку нормальну їжу. Але не бійтеся, мене втішає звук, там вже є всілякі особливі речі. Я навчуся.

Тоді я відчував, що діагноз - це справжній кінець світу - сьогодні я вдячний, що цей скринінг існує в Угорщині і що моя дочка не народилася 40 років тому. Аналіз крові на п’ятах був представлений в Угорщині лише в 1975 році. Але з того часу він врятував багато життів.

Хвороба, яку найчастіше обстежують на неї, під назвою ФКУ, є підступною хворобою. Через брак ферментів здорова дитина не в змозі розщепити один з основних компонентів білка, фенілаланін, і як свого роду токсин, він досить повільно завдає величезної, незворотної шкоди мозку.

Розвивається трохи повільніше

Звичайно, мати спочатку нічого цього не помічає. Дитина розвивається трохи повільніше, ніж його сучасники, трохи пізніше починає крутитися, менше світить і має у сечі дивний «мишачий запах». Звичайно, потрібен час, поки у батьків не зросте підозра в тому, що щось не так, навіть більше часу, щоб професіонал взявся за справу серйозно, і навіть довгі тижні, місяці, щоб з’ясувати, який діагноз. У часи перед скринінгом дитина мала назву хвороби та рекомендованого лікування (дієта) до року, але було вже пізно. Нервова система, яка так швидко розвивалася в дитинстві, на той час вже зазнала смертельних, незворотних пошкоджень.

Більшість дітей з ФКУ, які ростуть без скринінгу та дієти, ніколи не будуть чистими, навчаться говорити і часто відчувають труднощі з ходьбою.

Без дієти вона була б відключена

Ми зустріли таку дитину. У Румунії, в державах-членах колишньої Югославії, загальний скринінг не проводиться у всіх лікарнях, лише у великих містах. У таборах зустрічі ФКУ викликають серце, коли бачиш цих дітей, яким так само багато років, як і моїй дочці, але різниця величезна. Моя дочка сидить на дієті два тижні раніше - саме тому ніхто не сказав би їй, що щось не так. Але я знаю: без дієти вона була б неодноразово пошкоджена та відключена. Якщо ми дивимось на це так, я думаю, ми повинні називати себе щасливчиками. Це не така велика ціна для здорової дитини, що він повинен робити все окремо від своїх маленьких особливих інгредієнтів, так?

Щороку в Угорщині народжується близько 120 тисяч дітей і всім проколюють п’яти. На щастя. Тест не є точним, тому часто доводиться повторювати його. Дуже важливо, щоб кров бралася на п’ятий день. На результат впливає, якщо дитина отримала інфузію або переливання крові або, можливо, ще недостатньо їла. Але майже в 6000 випадках на рік справді є якийсь тимчасовий ферментний розлад за поганим результатом. Однак у переважній більшості випадків це не вимагає лікування, лише спостереження, контроль, і дитина добре росте.

Однак майже в сотні випадків на рік аналіз крові на п’ятах справді змінює життя угорської родини. Але це добре, і це особливо добре. В Угорщині один із найсучасніших, наймасштабніших методів скринінгу застосовується для відфільтрування 26 типів хвороб за допомогою цих кількох крапель крові, які потім вивозять з куточка дитини. І це дуже добре у світі. А з 1 січня до цього додається муковісцидоз, як у двадцять сьомому.

Фодор Марчі по-дитячому

  • ● Як Pinterest зробив його кращою матір’ю?
  • ● "Моя дружина годує грудьми 12 років ... і я пишаюся нею!"
  • ● Я хочу ще одну дитину ... але мій партнер не хоче про це чути!
  • ● 10 речей, про які я переживав до смерті як початківець мати
  • ● 10 речей, які роблять тата кращим за всіх!

Про це вони читають лише в підручниках

Всі ці 26 типів хвороб є дуже рідкісними, ускладненими названими захворюваннями, і середній лікар майже ніколи не стикається з подібним. ФКУ - одна з найпоширеніших з них, але наш педіатр не бачив такого пацієнта, як ми, протягом 40 років (хоча він про це дізнався), і коли ми знаходимось на виклику або в новому кабінеті лікаря, професіонали також регулярно збираються, щоб нарешті побачимо "справжній живий ФКУ", бо вони раніше лише читали в підручниках про те, як виглядає такий вид речей.

З роками, звичайно, як і багато батьків у подібному взутті, я навчився бути експертом у ФКУ. Я знаю, що м’ясо чудово замінити грибами, а горіхову начинку - каштанами. У нас замість яєць - яєчний порошок, замість молока - сухе молоко, замість борошна - крохмаль, і ми вже знайшли веганський сир, виготовлений із справді смачних рослинних інгредієнтів, який не містить сої, молока та інших заборонених речей. Я не кажу, що це просто, і я не кажу, що це не мацерично, якщо іноді змішувати два види млинцевого порошку або пекти два види тортів. Але я ніколи не відчував, що це занадто висока ціна. Для своєї дочки я б зробив набагато більше, ніж це - як будь-яка інша мати.