Зміст теми

  • Огляд теми
  • Ідентифікація перевізника
  • Пренатальні скринінги та іспити
  • Скринінгові тести для новонароджених
  • Пізні захворювання
  • Посвідчення особи
  • Генетичне консультування
  • Думати
  • Пов’язана інформація
  • Список літератури
  • Кредити

Огляд теми

Що таке гени?

Гени - це частина клітини тіла, яка містить біологічну інформацію, яку батьки передають своїм дітям. Гени контролюють ріст і розвиток клітин. Гени складаються з ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), речовини в центрі (ядрі) клітин, що містить інструкції щодо розвитку клітин.

genetics

Ви успадковуєте половину генетичної інформації від матері, а іншу половину - від батька. Гени, окремо або в поєднанні, визначають, які ознаки (генетичні ознаки) людина успадковує від батьків, такі як група крові, колір волосся, колір очей та інші характеристики, включаючи ризики для деяких захворювань. Певні зміни в генах або хромосомах можуть спричинити проблеми в різних процесах або функціях організму.

Що таке хромосоми?

Багато генів разом складають більші структури всередині клітин, які називаються хромосомами. У кожній клітині зазвичай міститься 23 пари хромосом.

Людина має 46 хромосом (23 пари). Одна хромосома в кожній парі походить від матері, а одна хромосома в кожній парі - від батька. Одна з 23 пар визначає стать. Ці статеві хромосоми називаються X і Y.

  • Щоб дитина була жінкою, вона повинна успадкувати Х-хромосому від кожного з батьків (XX).
  • Щоб дитина була чоловіком, вона повинна успадкувати Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька (XY).

Деякі генетичні розлади виникають тоді, коли відсутня вся хромосома або її частина, або коли є зайва хромосома або фрагмент хромосоми.

Що таке генетичний тест?

Генетичний тест досліджує зразок ДНК на наявність генетичних мутацій, або він може проаналізувати кількість, розташування та характеристики хромосом. Дослідження можна проводити на зразках крові, сперми, сечі, слини, стільця, тканин тіла, кісток або волосся.

Чи повинен я робити генетичний тест?

Ви можете вирішити провести генетичний тест, якщо вас турбує більший ризик захворіти чи захворіти на щось, що має генетичну причину. Інформація, яку ви отримуєте під час тестів, може допомогти вам приймати рішення щодо свого життя. Наприклад:

  • Якщо тести показують, що у вас підвищений ризик передачі захворювання дитині, ви можете вибрати більше генетичного тестування під час вагітності (пренатальне тестування). Або ви можете прийняти рішення про усиновлення дитини.
  • Якщо тести показують, що у вас підвищений ризик розвитку такого захворювання, як рак молочної залози, ви можете приймати рішення, які допоможуть знизити ризик раку молочної залози.
  • Ви можете почуватись спокійніше, якщо результати тестів нормальні.

Ви можете вирішити провести генетичний тест під час вагітності, щоб з’ясувати, чи є у вашого плода такі розлади, як синдром Дауна. Інформація, отримана в результаті тесту, може допомогти вам вирішити, як вести вагітність.

Генетичне тестування може бути використано для з’ясування особистості батька дитини (батьківства). Вони також можуть бути використані для розслідування місця злочину.

Які основні типи генетичних тестів?

Існує шість основних типів генетичних тестів:

Які ризики генетичного тестування?

Інформація від генетичного тестування може вплинути на ваше життя та життя членів вашої родини. До таких питань належать:

Ідентифікація перевізника

У всіх людей є дві копії більшості генів (одна копія від матері та одна від батька). Носій - це людина, яка має мутацію в одній копії гена. У носія немає генетичного захворювання, пов’язаного з аномальним геном. Носій може передавати цей ненормальний ген дитині. Тестування на носії - це тип генетичного тесту, який може визначити, чи люди, які мають сімейну історію певної хвороби, або які входять до групи, яка з більшою ймовірністю хворіє на захворювання, можуть передати цю хворобу своїм дітям. Інформація цього типу тесту може допомогти парі прийняти рішення про народження дітей.

Для багатьох генетичних розладів тестування на носії може допомогти визначити, наскільки ймовірна хвороба дитини.

  • Якщо обоє батьків мають мутацію в одному і тому ж гені, є 1/4 (25%) ймовірності того, що їхня дитина хворіє на захворювання, а 2/4 (50%) - ймовірність того, що їхня дитина переносить цю хворобу (але не має це). Також існує шанс 1 у 4 (25%), що дитина не має мутованого гена, а отже, не має захворювання або є носієм.
  • Якщо лише один із батьків є носієм мутації цього гена, дитина має шанс 1 у 2 (50%) бути носієм, але майже немає шансів, що у них є захворювання.

Приклади скринінгових тестів для виявлення носіїв специфічних генетичних порушень включають:

  • Виявлення носія муковісцидозу. Цей тест визначає найпоширеніші мутації гена трансмембранного провідності муковісцидозу (CFTR). Багато пар, які планують вагітність, проходять цей тип скринінгового тесту, щоб визначити, чи є одна або обидві сторони носіями гена CFTR з мутаціями.
  • Тест Тея-Сакса. Цей тест використовується для ідентифікації носіїв Тай-Сакса. Люди ашкеназького єврейського або франко-канадського походження або ті, хто в сімейному анамнезі хвороби Тей-Сакса, можуть вирішити пройти обстеження, щоб перевірити, чи несуть вони Тей-Сакса.

Пренатальні скринінги та іспити

Існує два типи пренатального генетичного тестування: скринінговий та діагностичний.

  • скринінгові тести вкажіть ймовірність що дитина (плід), що розвивається, має певний генетичний стан. Ви не можете точно сказати, чи є у вашої дитини проблема. Якщо результат тесту є "позитивним", це означає, що шанси на те, що ваша дитина має стан, вищі. Тож ваш лікар може зажадати, щоб ви пройшли діагностичне обстеження. Якщо результат тесту "негативний", це означає, що у вашої дитини, ймовірно, немає такого генетичного захворювання. Але це не гарантує, що у вас буде нормальна вагітність або дитина.
  • діагностичні тести вказати, чи має дитина, що розвивається, певний генетичний стан.

Приклади пренатальних скринінгових тестів включають:

Якщо результати пренатального скринінгового тесту вказують на підвищений ризик проблем, для дослідження розміру, форми та кількості хромосом можуть бути використані подальші діагностичні генетичні тести (каріотип). Клітини, взяті з плаценти (відбір проб ворсин хоріона) в кінці першого триместру, або з навколоплідних вод (амніоцентез) у другому триместрі можуть бути каріотипними. Зайві, відсутні, або неправильно розташовані фрагменти хромосом можуть спричинити проблеми з ростом, розвитком та функціями організму.

Скринінгові тести для новонароджених

Незабаром після народження кров новонародженого береться для скринінгу на такі захворювання, як фенілкетонурія (ФКУ) та вроджений гіпотиреоз. Датчики розміщуються на руці і стопі новонародженого для перевірки кількості кисню в крові. Цей вид обстеження важливий, оскільки існують методи лікування для поліпшення здоров’я дитини. У США потрібно проводити скринінг новонароджених, проте між державами існують відмінності в тестах, які вони пропонують.

Приклади скринінгових тестів для новонароджених включають:

  • Скринінговий тест на фенілкетонурію (ФКУ), який вимірює кількість фенілаланіну в крові дитини. Дітей з ФКУ слід садити на дієту з низьким вмістом білка, щоб запобігти інтелектуальним вадам .
  • Скринінговий тест на муковісцидоз, який вимірює рівень імунореактивного трипсиногену (IRT), травного ферменту, у зразку крові новонародженого. Аномально високий рівень IRT вказує на муковісцидоз, хоча для підтвердження діагнозу потрібні додаткові тести.
  • Гемоглобіновий тест, який перевіряє типи гемоглобіну в крові немовляти, які можуть вказувати на ознаки серповидноклітинних клітин або серповидноклітинні захворювання. Дітям із серповидно-клітинною хворобою потрібна особлива медична допомога протягом усього життя.
  • Скринінг-тест на вроджені вади серця, який перевіряє рівень кисню в крові. Низький рівень кисню може бути викликаний проблемою серця.

Інші тести, такі як тести слуху для новонароджених, можуть визначити, чи може дитина потребувати слухових послуг в майбутньому або генетичний тест. Близько 50 зі 100 випадків втрати слуху у новонароджених викликані генетичними факторами. примітка 1

Пізні захворювання

Такі типи тестів проводяться для того, щоб з’ясувати, чи частіше у вас є захворювання, які часто з’являються пізніше в житті. Якщо у вас є родич, який страждає на захворювання, інформація цих тестів може допомогти вам прийняти рішення щодо запобігання або уповільнення прогресу захворювання.

Генетичні тести використовуються для виявлення ризику таких захворювань, як:

  • Рак молочної залози та рак яєчників (тести BRCA-1 та BRCA-2).
  • Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), який спричиняє аномальні розростання в товстій кишці та збільшує ризик розвитку раку прямої кишки .
  • Хвороба Хантінгтона, рідкісна хвороба, яка спричиняє передчасне та важке ураження мозку.

Посвідчення особи

Генетичний тест, який використовується для визначення біологічного батька дитини, називається судово-медичним тестуванням. Він також часто використовується для розкриття злочинів, визначаючи, чи можуть дані ДНК на місці події збігатися з ДНК підозрюваного.

Криміналістичні докази використовувались для ідентифікації невідомих осіб, таких як військовослужбовці, які загинули в бою або стали жертвами злочинів.

Генетичне консультування

Інформація від генетичного тестування може мати великий вплив на ваше життя. Генетики та генетичні консультанти навчені вам допомагати зрозуміти ваш ризик генетично пов’язаного захворювання або народження дитини із спадковою (генетичною) хворобою, такою як серповидно-клітинна хвороба, муковісцидоз або гемофілія. Генетичний консультант може допомогти вам приймати обґрунтовані рішення. Попросіть генетичної консультації, перш ніж приймати рішення про генетичне тестування. Генетичне консультування може складатися з:

  • Поговоріть про проблеми, які може спричинити спадкове захворювання.
  • Навчіть вас та вашого партнера про те, як певна хвороба успадковується або передається вашій дитині.
  • Поговоріть про те, чи варто здавати тест на спадкову хворобу та як це робиться до того, як завагітніти або до народження дитини.
  • Обговоріть на основі результатів тесту ймовірність того, що у вас і вашого партнера буде дитина із спадковим захворюванням.

Генетичне консультування може допомогти вам і вашій родині:

  • Зрозумійте медичні докази, включаючи те, що спричиняє захворювання, спосіб постановки діагнозу та те, що ви можете зробити, щоб допомогти управляти хворобою.
  • Зрозумійте, як ваша сімейна історія сприяє розвитку хвороби.
  • Зрозумійте, що ви можете зробити, щоб запобігти хворобі.
  • Дізнайтеся про догляд за членом сім’ї з генетичним захворюванням, включаючи звернення до фахівців або приєднання до груп підтримки.

Медичні генетики та генетичні консультанти навчені допомагати вам та вашій родині приймати обґрунтовані рішення, які підходять саме вам. Вони усвідомлюють фізичні та емоційні аспекти цих рішень. Ваша конфіденційність та конфіденційність ретельно захищаються.

Думати

Перш ніж приймати рішення про генетичне тестування, ви повинні чітко розуміти, як результати тесту можуть вплинути на ваше життя. Враховуйте можливий вплив результатів тесту на ваші рішення. Якщо генетичний тест не змінить жодного вашого рішення, ви можете відчути, що він того не вартий.

  • Генетичне тестування плоду може виявити серйозне захворювання або розлад, наприклад, синдром Дауна, який матиме великий вплив на життя вашої дитини та життя вихователів. Вагітна жінка, яка розглядає питання генетичного тестування, може врахувати свої етичні, соціальні та релігійні переконання, щоб допомогти визначити дії, які вона вжила б, якщо результати тестів свідчать про генетичне захворювання.
  • Результатом генетичного тесту є конфіденційна інформація. Ваша конфіденційність повинна зберігатися, а розголошення інформації повинно обмежуватися лише тим, хто уповноважений її отримати.
  • Генетичне тестування іноді може ненавмисно розкрити інформацію, наприклад, чи справді батьком дитини є біологічний батько.