Цистинурія - рідкісне захворювання. Характеризується виділенням із сечею великої кількості амінокислоти, яка називається цистин, що часто призводить до утворення цистинових каменів у сечовивідних шляхах.

Симптоми та діагностика

нирок

Цистинові камені утворюються в сечовому міхурі, нирковій мисці (тій частині нирки, де збирається сеча для виведення в уретру), та сечоводах (лінія, що з’єднує нирки з сечовим міхуром). Зазвичай симптоми з’являються у віці від 10 до 30 років. Перший симптом - це найчастіше спазм нирок, спричинений каменем, вклиненим в уретру. Інфекції сечовивідних шляхів та ниркова недостатність можуть виникати через закупорку сечовивідних шляхів.

У випадках поширених каменів у нирках лікарі зазвичай проводять дослідження на цистинурію. Цистин утворює жовтувато-коричневі шестикутні кристали, які добре видно під мікроскопом. Велика кількість цистину можна виявити в сечі різними способами.

Суть лікування полягає у запобіганні утворенню каменів у нирках, підтримуючи низьку концентрацію цистину в сечі, що може бути досягнуто споживанням великої кількості (принаймні 2,5 л на добу) рідини. Однак протягом ночі, коли прийом рідини призупинено, ймовірність утворення каменів зростає, тому слід пити більше рідини перед тим, як заснути. Інший варіант - підщелочити сечу (зменшити її кислотність), чого можна досягти, приймаючи харчову соду та ацетазоламід. Це пов’язано з тим, що цистин більш розчинний у лужній сечі, ніж у кислій.

Якщо камені продовжують утворюватися, незважаючи на вищезазначені методи лікування, рекомендується пеніцилінамін. Пеніцилінамін хімічно реагує з цистином і утримує його в розчині. Однак половина пацієнтів, які приймають пеніцилінамін, відчувають лихоманку, почервоніння або біль у суглобах як побічний ефект.