, Доктор медицини, Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії

здоров

Цистинурія є наслідком спадкового дефекту ниркових канальців. Дефект змушує людей виділяти із сечею надмірну кількість амінокислоти цистин. Занадто багато цистину призводить до того, що цистинові камені утворюються в нирках, сечовому міхурі, ниркових мисках (область, де сеча збирається і залишає нирку), або сечоводах (довгі вузькі трубочки, що переносять сечу з нирок в сечовий міхур). У деяких випадках у вас може бути ниркова недостатність.

Є дві генетичні аномалії, які спричиняють більшість цистинурії. Гени є рецесивними, тому люди з цим розладом успадкували два аномальні гени, по одному від кожного з батьків (див. Рисунок Автосомно-рецесивні (або не пов'язані з Х) розлади).

Іноді людина, яка має один аномальний ген (носій), наприклад, батько людини з цистинурією, може виділяти із сечею кількість цистину, що перевищує норму, але рідко достатня для утворення каменів цистину.

Зазвичай прихильність більша у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Сечовивідні шляхи

Симптоми

Хоча симптоми цистинурії можуть проявлятися у немовлят, вони, як правило, вперше з’являються у віці від 10 до 30 років. Як правило, першим симптомом є сильний біль, спричинений спазмом сечоводу, де встановлений камінь. Камінь може стати джерелом переростання бактерій і спричинити важку інфекцію сечовивідних шляхів або, рідше, ниркову недостатність.

Діагностика

Аналіз каменів у нирках

Аналіз сечі

Коли у пацієнта повторюються камені в нирках, лікар проводить аналіз на цистинурію. Проаналізовано зібрані розрахунки.

Кристали цистину можна виявити при мікроскопічному дослідженні сечі (аналіз сечі), а підвищений рівень цистину - у сечі.

Лікування

Збільшення споживання рідини

Зменшення солі та білка в раціоні

Ліки, щоб зробити сечу більш лужною

Препарати для розчинення цистину

Лікування цистинурії полягає у запобіганні утворенню цистинових каменів шляхом постійного підтримання низької концентрації цистину в сечі. Щоб досягти цього, постраждала людина повинна пити достатню кількість рідини, щоб виробляти щонайменше 3-4 л сечі щодня. Однак вночі, коли ви не п'єте рідини, утворюється менше сечі і, швидше за все, утворюються камені. Цей ризик знижується вживанням рідини перед сном.

Інший підхід до лікування передбачає вживання цитрату калію або бікарбонату калію, а іноді і ацетазоламіду, щоб зробити сечу лужною (тобто менш кислою), оскільки цистин легше розчиняється в лужній сечі, ніж у сечі. Намагання збільшити споживання води та зробити сечу більш лужною можуть призвести до здуття живота, що ускладнює перенесення лікування деякими людьми. Вживання менше солі та білків може допомогти знизити рівень цистину в сечі.

Якщо камені зберігаються, незважаючи на ці заходи, можна спробувати лікування певними препаратами, такими як пеніциламін, тіопронін або каптоприл. Ці препарати реагують з цистином і підтримують його розчиненням. Пеніциламін ефективно підтримує низький рівень цистину в сечі, але він токсичний, тому лікарі призначають добавки вітаміну В6 (піридоксин) людям, які приймають пеніциламін. Тіопронін можна використовувати замість пеніциламіну для лікування деяких дітей, оскільки він має менше побічних ефектів. Каптоприл дещо менш ефективний, ніж пеніциламін, але він менш токсичний. Хоча лікування майже завжди ефективно, існує досить високий ризик того, що камені продовжуватимуть формуватися.