Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Журнал клінічної лабораторії Це Орган наукових висловлювань Іспанської асоціації медичної біопатології-лабораторної медицини (AEBM-ML), Іспанської асоціації клінічної лабораторії (AEFA) та Іспанського товариства лабораторної медицини (SEQC ML). Журнал публікує наукові статті, пов’язані з клінічними лабораторними науками, у формі оригіналів, оглядів, редакційних видань, технічних приміток та клінічних випадків, поданих до системи рецензування, а також, крім того, документи від товариств, органом яких є дифузія. Опубліковані роботи стосуються гематології, клінічної біохімії, мікробіології та паразитології, імунології та генетики. Журнал, який видає 4 випуски на рік, приймає статті іспанською та англійською мовами.

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Презентація справи
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Презентація справи
  • Історія та фізикальне обстеження
  • Проведено додаткові обстеження
  • Діагностика
  • Еволюція
  • Обговорення
  • Висновки
  • Фінансування
  • Дякую
  • Бібліографія

цистинурія

Цистинурія спричинена надлишком амінокислоти, що називається цистин (димер амінокислоти цистеїн) у сечі. Вперше це було описано на початку 19 століття. Це вроджена метаболічна хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що характеризується транспортним дефектом, що впливає на певні двоосновні амінокислоти: цистин, орнітин, лізин та аргінін (COLA) при їх реабсорбції в ниркових канальцях та шлунково-кишковому тракті; Як результат, лише цистин, завдяки своїй великій нерозчинності в кислих сечах через посилене виведення та перенасичення сечею, сприяє утворенню кристалів або осадів, що утворюють камені. Ми представляємо випадок цистинурії у дорослої людини, який був діагностований за кристалами, виявленими в осаді сечі, після проведення диференціального діагнозу з безводними кристалами холестерину, з якими їх можна сплутати.

Цистинурія спричинена надлишком амінокислоти, що називається цистин (димер амінокислоти цистеїн), у сечі. Вперше це було описано на початку 19 століття. Це вроджене метаболічне захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Характеризується транспортним дефектом, який впливає на деякі двоосновні амінокислоти, цистин, орнітин, лізин та аргінін при його реабсорбції в ниркових канальцях та шлунково-кишковому тракті. В результаті лише цистин (завдяки своїй великій нерозчинності в кислому сечі внаслідок підвищеного виведення та перенасичення сечею) сприяє утворенню кристалів або осадів, що утворюють камені. Випадок представлений дорослою людиною з цистинурією, якій діагностували кристали, знайдені в осаді сечі, після проведення диференціального діагнозу з кристалами безводного холестерину, з якими їх можна сплутати.

30-річна жінка з 25-тижневою вагітністю, яка приходить до відділення невідкладної допомоги з приводу періодичного болю, що починається вранці в епігастральній та надлобковій областях, з епізодом блювоти, 2 діарейні стільці, без зміни зору, без головного болю, або температура не болить.

Історія хвороби пацієнта відображає кілька епізодів ниркової кольки з вигнанням цистинових каменів та різною екстракорпоральною літотрипсією ударних хвиль (ESWL) за останні 7 років. У 2010 році його лікували каптоприлом (загальний) та Acalka ® (цитратом калію).

Проведено додаткові обстеження

У лютому 2013 року після 24-годинного дослідження сечі, що показало концентрацію цистину 400 мг/24 год (референтні значення між 7-67 мг/24 год), до попереднього лікування було додано пеніциламін (Cupripen ®).

У листопаді 2014 року їй зробили уретерореноскопію лівої нирки.

У березні 2016 року, коли він звернувся до лікарні швидкої допомоги, був проведений повний аналіз, який показав у крові: лейкоцити 18,00 × 10 3/мкл (контрольні значення між 3,7-10,8), нейтрофіли 80,1% (контрольні значення між 40,4- 75,0). Біохімічний профіль з показниками в межах норми. Аналіз сечі: біохімічний аналіз проводили спочатку за допомогою автоматичної реагентної смужки (AutionMAX ® від будинку Менаріні), знаходячи рН 6 і щільність 1,031, потім сечу пропускали через SediMAX ® (автоматичні зчитувачі осадів, також з будинку Менаріні), який спостерігали під світловим мікроскопом, отримавши такий результат: 2-4 лейкоцити/поле, деякі бактерії, рясні епітеліальні клітини та помірні кристали, сумісні з цистином. Щоб виключити, що вони не були безводною сечовою кислотою, до осаду додали краплю аміаку, що дало загальну розчинність, роблячи висновок у звіті: наявність кристалів цистину (табл. 1).

Кристали цистину.

З діагнозом цистинурія вона потрапила для спостереження. Каптоприл ® призупинено, оскільки він обмежений під час вагітності (пошкодження плода), цитрат калію, оскільки сприяє збільшенню стійких інфекцій через лужний рН, і Cupripen ®, оскільки його не рекомендують застосовувати під час вагітності; Кількісне дослідження сечових амінокислот запитується в лабораторії метаболічних захворювань, отримуючи високі концентрації для амінокислот цистин, орнітин, лізин та аргінін (COLA).

Методом аналізу була іонообмінна хроматографія, і результати підтвердили класичну цистинурію.

Класична цистинурія у дорослого.

Пацієнтку виписали до лікарні швидкої допомоги, їй призначили гідратацію для збільшення діурезу, контрольовану дієту без солі, оскільки це збільшує виведення цистину та вживання їжі, що сприяє лужності сечі, вона продовжує без лікування через вагітність.

З дати останнього прийому рецидивів не було відомо.

Цистинурія становить 1-3% усіх каменів у дорослих та 6-8% у дітей. Він починається з першого десятиліття життя, хоча найчастіше пік припадає на третє десятиліття, вражаючи однаково обидві статі 1 .

Незважаючи на те, що хвороба є рідкісною, її слід пам’ятати будь-якому пацієнту, який починає хворобу літіазом у дитинстві чи юності 1 .

Деякі компоненти сечі випадають в осад, утворюючи кристали. Вони зазвичай не містяться у свіжовиділеній сечі і утворюються при зберіганні. Більшість із цих кристалів не мають клінічного значення, і їх присутність в осаді може стати заплутаною та запобігти візуалізації елементів, що представляють реальний інтерес, особливо коли існує велика кількість кристалів. Однак є кристали, які вказують на патологічний процес, тому для їх ідентифікації ми покладаємось на їх появу під мікроскопом та рН, при якому вони присутні 2,3 .

Кристали цистину зазвичай мають гексагональну форму і є ізольованими, або групами. Присутність кристалів цистину в сечі завжди має велике значення, оскільки вони, як правило, відкладаються в ниркових канальцях, утворюючи камені, які їх пошкоджують. Вони випадають в осад у кислій сечі та представляють дволучне заломлення у поляризованому світлі. Вони не розчиняються в оцтовій кислоті, спирті, ефірі, ацетоні та окропі. Їх розчинність в аміаку служить для диференціації їх від безводних кристалів сечової кислоти, які також мають гексагональну форму 4,5 (таблиця 1).

Аналіз сечі. Колір атласу. С.Л. Графф

Властивості кристалічних сполукЗ'єднання Формування кристалів при властивостях розчинності PHP Лужна кислота
Гіппурова кислота + ± S-H 2 O гаряча, лужно-оцтова кислота
Сечова кислота + - S-луг-спирт, HCl, оцтова кислота
Білірубін + - S-хлороформ, кислоти, луги, ацетоновий I-спирт, ефір
Цистин + - S-HCl, луги, особливо киплячий аміак I-H 2 O, оцтова кислота, спирт, ефір
Холестерин + - S-хлороформ, ефір, гарячий спирт I-спирт
Лейцин + - Гаряча S-оцтова кислота, гарячий спирт, луг I-HCl
Рентгенологічне контрастне середовище + - 10% S-NaOH
Оксалат кальцію + ± S-HClI-оцтова кислота
Сульфат кальцію + - S-оцтова кислота
Сульфаніламіди + - S-ацетон
Тирозин + - S-NH 4 OH, HCl, розбавлена ​​мінеральна олія I-оцтова кислота, спирт, ефір
Аморфні урати + - S-луг, 60 ° CI-оцтова кислота
Урат натрію + - S-60 °, злегка S-оцтова кислота
Біурат амонію ± + S-60 °, оцтова кислота, сильні луги, NaOH (виділяється аміак)
Кальцію карбонат - + S-оцтова кислота (шипуча)
Аморфний фосфат - + S-оцтова кислота
Фосфат кальцію - + Розведіть S-оцтову кислоту
Потрійний фосфат - + Розведіть S-оцтову кислоту

I: нерозчинний; S: розчинний; ±: при цьому pH можуть бути кристали, але вони частіше з’являються при іншому pH.

Джерело: Аналіз сечі. Колір атласу. С.Л. 5 .

Підвищена екскреція цистину з сечею пов’язана з кислим рН, який сприяє утворенню кристалів і призводить до каменів у нирках та сечовому міхурі, як правило, двосторонніх. Цистинурія клінічно проявляється сечокам’яною хворобою, яка зазвичай повторюється 6 .

Рання діагностика шляхом мікроскопічного спостереження кристалів цистину в осаді сечі та ретельний моніторинг розвитку та лікування ускладнень у цих пацієнтів дуже важлива, враховуючи високий ризик рецидивів та розвитку хронічної ниркової недостатності у дорослому віці 7 .

Наявність кристалів цистину в сечі та/або наявність цистину як компонента сечового каменю є патогномонічною знахідкою і дає нам певний діагноз. Підтвердження проводиться шляхом визначення рівнів двохосновних амінокислот у сечі (COLA) 3,8 .

Враховуючи діагностичну важливість спостереження за кристалами цистину, мікроскопічне розрізнення між безбарвними кристалами цистину, що утворюють майже ідеальні шестикутники, та безбарвними та гексагональними безводними кристалами сечової кислоти є важливим 9 .

Ця робота не фінансується.

Редакційному комітету за цей засіб наукової виразності, так необхідний для просування в медицині.