Природні науки »Біологія
Цитогенетика
Цитогенетика займається вивченням хромосом (їх кількості, структури та сегрегації в клітинному поділі) в нормальних та патологічних умовах та зв’язком цих знахідок з фенотипом. Хромосоми мають різний морфологічний вигляд за ступенем спіралізації, вони виглядають по-різному в інтерфазі і по-різному в метафазі, коли вони найгрубіші та найкраще помітні. Увага цитогенетики зосереджена на наступних фазах клітинного циклу:
Кількість, форма та розмір хромосом є постійними та видовими специфічними ознаками. Як відомо, людина має 46 хромосом у кожній клітині тіла, тобто 23 пари хромосом. Одна з цих пар представляє гоносоми (X і Y хромосоми), решта - аутосоми. Поєднання гоносом визначає стать у людей таким чином, що XX - це жінка, а XY - чоловік. Всі хромосоми відповідають розмір і положення центромери розділені на 7 груп із позначками від A до G:
Спадкування груп крові
Система AB0
Група крові є імунологічним маркером. Група крові не впливає на навколишнє середовище. Кожна група крові в системі AB0 є спадковою ознакою. Алелі, що визначають групи А і В, є повністю домінуючими. Третій алель для груп крові 0 є повністю рецесивним щодо обох попередніх.
Це означає, що гени (локуси) системи крові A, B, AB, 0 записані IA, IB та i.
Приклад спадкування
P IA IB x IA IB
G IA, IB x IA, IB
F1 IAIA IA IB IBIA IBIB
Запитання:
1. Яку групу крові має батьківське покоління? ?
2. Оцініть генотип та генотип у F1
3. Схрестіть двох осіб з групами крові А та 0 та оцініть їх!
4. Особа з групою крові В може бути батьком, якщо дитина має групу крові 0, а мати також має групу крові В ?
5. Напишіть, у якій генотиповій комбінації груп крові батьківство не буде підтверджено !
Система резус-фактора
Rh-фактор є прикладом класичного аутосомного типу успадкування, тобто. що домінантний Rh + алель визначає резус-позитивну кров, рецесивний Rh- алель визначає резус-негативну кров.
У шлюбі резус-чоловіка з резус-жінкою завжди існує небезпека того, що можлива резус-позитивна реакція плода призведе до вироблення специфічних антитіл в організмі матері, що згодом призведе до зворотної аглютинації червоної крові клітини в організмі дитини (еритробластоз плода). Постраждала лише друга дитина, оскільки під час другої вагітності рівень антитіл в організмі матері досягає критичних значень.
Приклад успадкування групи крові
Приклад: Класичний приклад успадкування групи крові: Яка ймовірність того, що мати з групою крові A + і батько з групою B + матимуть дитину 0-?
Ми знаємо групи крові обох батьків, але не знаємо їх точних генотипів (♀ IA-Rh + -, ♂ IB-Rh + -). Однак, якщо ми знаємо групу дітей з чітким генотипом (i i Rh- Rh-), ми можемо зробити висновок, що в цьому випадку тільки гетерозиготні батьки за обома ознаками (♀ IAiRh + Rh-, ♂ IBiRh + Rh-) можуть мати дитину з групою 0-.
Відповідь: Імовірність того, що у дитини буде група крові 0-, становить 1:16 (6,25%).
Генетичні захворювання
Генетично обумовлені патологічні стани представляють серйозну медичну проблему для людини. Їх прояв практично не пов’язаний із впливом зовнішнього середовища, оскільки заснований на самому розладі генетичної інформації, яка присутня в кожній клітині людського тіла. Прогноз захворювання для братів і сестер та майбутніх поколінь можна визначити шляхом складання родовід, який містить дані щодо ознаки, що досліджується (генеалогія). Він складається на запит та на основі тест, це людина, у якої вперше було зафіксовано генетичне захворювання. У зв'язку з родоводами ми виділяємо кілька генеалогічних символів:
Генетичні мутації конкретних генів є причиною генетичних порушень, що виникають у живонароджених. Їх суть полягає в невеликій зміні генетичної інформації, тому їх також називають точкові мутації. Мутація спричиняє нездатність продукувати або недостатньо продукувати відповідний поліпептидний ланцюг (білок), який часто має функцію ферменту або гормону. Таким чином, організм не має здатності мати певну метаболічну або фізіологічну реакцію. Суть таких хвороб полягає в тому, що певний тип молекули білка відсутній, саме тому ми їх називаємо молекулярні захворювання.
Спадкові захворювання з точки зору зв'язування хромосом можуть бути:
- аутосомно - прив'язаний до безстатевої хромосоми,
- гоносомний - прив'язаний до статева хромосома X або Y,
. виходячи із взаємозв'язку між алелями в даному локусі, вони бувають двох типів:
1. домінантний - гетерозиготи також хворіють,
2. рецесивний - уражаються лише гомозиготи відповідного мутованого алелю.
Автосомно-домінантне успадкування (AD)
В основному це мутації основних білків морфолого-структурного характеру, білків у функції біологічних носіїв та рецепторів клітини, рідко це білки ферментативної природи.
Типовими ознаками аутосомно-домінантної успадкованої ознаки у родоводі є:
- вертикальна передача в сімейному дереві (у постраждалої дитини батько-інвалід) протягом декількох поколінь
- ймовірність вплинути на потомство ураженого батька 0,5
- ймовірність впливу на потомство, якщо постраждали обидва батьки 0,75
- частка постраждалих жінок та чоловіків однакова
- передача наступному поколінню через обидві статі
Дуже рідкісним (1: 1 000000) домінантним аутосомно-спадковим захворюванням є сімейна гіперхолестеринемія. Наслідком цього розладу є нездатність периферичних тканин отримувати холестерин з крові, холестерин накопичується в крові та стає серйозним фактором ризику розвитку атеросклерозу та інфаркту.
Автосомно-рецесивне успадкування (AR)
Навіть у цьому випадку успадкування генетичних захворювань більшість постраждалих людей походять від схрещування двох гетерозигот Dd × Dd, оскільки алель зустрічається порівняно рідко в популяції. Типовими ознаками аутосомно-рецесивної спадкової ознаки у родоводі є:
- інвалідність, як правило, лише в одному поколінні (горизонтальна передача)
- батьки постраждалих, як правило, здорові
- ймовірність постраждати іншого брата або сестру становить 0,25 незалежно від кількості постраждалих братів і сестер
- люди з обмеженими можливостями зазвичай мають здорове потомство
- частка постраждалих жінок та чоловіків однакова
- частіше виникнення пов'язаних шлюбів з батьками
На практиці відомо мало випадків генетичних захворювань із цим типом спадковості.
Гоносомне рецесивне успадкування (XR)
Мати, як правило, є безсимптомним носієм і, можливо, постраждала від нащадків чоловічої статі. Ураження жінок може статися подібно до попереднього випадку шляхом інактивації хромосоми, що несе "здоровий" алель. Також жінки-інваліди Синдром Тернера (каріотип 45, X0), що мають лише одну Х-хромосому, перебувають у подібному положенні, як гомозиготний самець (46, XY), так що рецесивний алель може проявлятися.
Типовими ознаками гоносомно-рецесивної спадкової ознаки у родоводі є:
- зазвичай страждають лише чоловіки
- Постраждалі чоловіки народжуються від нездійсненого батька
- постраждалі чоловіки не передають хворобу своїм синам
- всі дочки постраждалих чоловіків є носіями
- може статися пропуск покоління
- хронічний мієлоїдний лейкоз - взаємна транслокація між chr. 9 і 22
- Лімфома Беркітта - взаємна транслокація між chr. 8 і 14
- міотонічна дистрофія - множинне розмноження ДНК на довгій руці chr. 19
У зв'язку з шляхом зміни кількості хромосом ми знаємо перш за все трисомія, які сумісні з життям.
1. Синдром Дауна - трисомія хр. 21
- Синдром Патау - трисомія хр. 13
- Синдром Едвардса - трисомія хр. 18
- Синдром Тернера - моносомія хр. X
- "суперженщина" - трисомія, тетразомія або пентасомія chr. X
- "надлюдина" - каріотип XYY
- Синдром Клайнфельтера - каріотипи XXY, XXYY, XXXY