Опис: Це захворювання є генетично обумовленою вадою розвитку м’язових волокон. Це було виявлено на робочих та виставкових лабрадор-ретріверах в Європі, Австралії, США та Канаді. Причинною мутацією є інсерція SINE в екзон 2 гена PTPLA (білок тирозинфосфатази, подібний член А). Симптоми захворювання: Відразу після народження у цуценят ніяких симптомів не спостерігається, їх неможливо відрізнити від здорових особин. Прогресивна втрата ваги спостерігається приблизно з двох тижнів. У віці одного місяця у уражених осіб відсутній сухожильний рефлекс, що підходить для ранньої діагностики. Поступово відбувається розвиток м’язової атрофії, яка проявляється дуже жорсткою позою, дуже хиткою ходою, якщо особа взагалі здатна ходити, або зниженою толерантністю до навантажень. Атрофія м’язів поступово впливає на ковтальні м’язи, що може призвести до вдихання їжі та рецидивуючої пневмонії. Хвороба невиліковна, тому уражені особи гинуть.
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Мутація: Вставка SINE в екзон 2 гена PTPLA (білок тирозин фосфатаза-подібний член А)
Зразок: цільної крові в ЕДТА (1,0 мл) або мазка 2 цитологічних щітки. Для офіційних цілей ми рекомендуємо проводити збір ветеринаром, який одночасно перевірить та підтвердить особу особи у формі.
Аналіз підходить для наступних порід: лабрадор ретрівер