Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Бібліографія

nico

Дефіцит бурштинової семіальдегіддегідрогенази або гамма-гідроксимасляна ацидурія (ГХБ) є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням через зміну метаболізму гальмівної нейромедіатора гамма-аміномасляної кислоти. Через дефіцит цього ферменту відбувається накопичення кислого метаболіту GHB. Клінічний спектр неоднорідний з різними неврологічними проявами. Найбільш широко застосовуваним лікуванням є вігабатрін, хоча його ефективність заперечується. Ми представляємо випадок із сім’єю, в якій є 2 постраждалих дитини. Найстаріша із затримок у набутті рухових рубежів, звільнення ходи на 2 роки, труднощі дрібної моторики, осьова гіпотонія, норморефлексія та затримка як всебічної, так і виразної мови. У дитини проводиться оцінка на осьову гіпотонію. Метаболічне дослідження: підвищення кислоти GHB у сечі та плазмі. Діагноз підтверджується аналізом мутацій гена ALDH5A1. Лікується низькими дозами вігабатріну, що призводить до зниження рівня ГРБ у плазмі крові більш ніж на дві третини та сприятливого клінічного перебігу.

Дефіцит бурштинової семіальдегіддегідрогенази (гамма-гідроксимасляна ацидурія) - рідкісне нейрометаболічне захворювання, спричинене дефіцитом деградації гамма-аміномасляної кислоти, що призводить до збільшення гамма-гідроксимасляної кислоти в біологічних рідинах. Клінічний спектр неоднорідний, включаючи різноманітні неврологічні прояви та психічні симптоми. Зазвичай використовується вігабатрин, проте його клінічна ефективність обговорюється. Ми представляємо двох постраждалих братів і сестер. Старший брат був обстежений у віці 2,5 років через психомоторну та затримку розвитку, порушення моторної координації, осьову гіпотонію та мовну недостатність. У його молодшого брата у віці 5 місяців була легка осьова гіпотонія. Метаболічні дослідження продемонстрували високу концентрацію гамма-гідроксимасляної кислоти в плазмі та сечі. Мутаційний аналіз гена ALDH5A1 підтвердив захворювання. Через 1 рік лікування низькими дозами вігабатріну у старшого пацієнта спостерігали зниження рівня гамма-гідроксимасляної кислоти в плазмі та повільне клінічне поліпшення.

Дефіцит бурштинової семіальдегіддегідрогенази (SSADH) є рідкісним, аутосомно-рецесивним захворюванням шляху деградації гальмівного нейромедіатора гаммааміномасляної кислоти (ГАМК) 1 шляхом трансамінування. під дією ферменту SSADH. Коли виникає генетичний дефіцит цього ферменту, напівальдегід янтарної кислоти відновлюється до гаммагідроксимасляної кислоти (GHB), нейротоксичного агента, який накопичується у фізіологічних рідинах (рис. 1). Підвищення рівня GHB можна виміряти як у сечі, так і в крові та лікворі, і є ключем до діагностики цього захворювання. 2; однак, хоча метаболічні порушення добре задокументовані, недостатньо добре зрозуміло, як надлишок GHB сприяє різним неврологічним клінічним фенотипам. Ген ALDH5A1, дефект якого спричиняє захворювання, ідентифікований на короткому плечі хромосоми 6 3; є численні мутації, і існує погана кореляція генотип-фенотип 4 .

ГАМК: гамма-аміномасляна кислота; ГАМК-А: амінотрансфераза гамма-аміномасляної кислоти; GAD: глутаматдекарбоксилаза; SSADH: бурштинова напівальдегіддегідрогеназа; TCA: трикарбонова кислота.

Метаболічний шлях ГАМК.

ГАМК: гамма-аміномасляна кислота; ГАМК-А: амінотрансфераза гамма-аміномасляної кислоти; GAD: глутаматдекарбоксилаза; SSADH: бурштинова напівальдегіддегідрогеназа; TCA: трикарбонова кислота.

Клінічний спектр дефіциту SSADH включає такі прояви, як розумова відсталість, гіпотонія, гіпорефлексія, непрогресуюча атаксія, аутизм, зміни в мовному розвитку (диспраксія, зміна розуміння та виразності мови тощо) та галюцинації 5–7. Приблизно до половини випадків пов'язані з епілептичними нападами 8. Дослідження ЕЕГ можуть бути нормальними приблизно в половині випадків. Дослідження нейровізуалізації, такі як магнітно-резонансна томографія головного мозку (МРТ), показують нормальність приблизно в третині випадків, і це може представляти гіперінтенсивність Т2 у блідих глобусах, білій речовині та зубчастих ядрах та атрофії мозочка 9,10. Не існує встановленого лікування дефіциту SSADH, і існують суперечки щодо використання вігабатріну, оскільки його довготривала клінічна ефективність є спірною 11,12. Ми представляємо сім’ю з двома дітьми, які страждають від дефіциту SSADH, їх діагностику, лікування та клінічну еволюцію.

А) Аналіз органічних кислот у сечі за допомогою газової хроматографії та мас-спектрометрії. B) Аналіз гамма-гідроксимасляної кислоти (GHB) методом ВЕРХ/МС/МС у плазмі при діагностиці. В) Аналіз GHB методом ВЕРХ/МС/МС у плазмі після одного року лікування вігабатріном.

ЕЕГ є нормальним явищем, а МРТ головного мозку демонструє м’яку дифузну атрофію (рис. 3), тоді як спектроскопія показує метаболічну нормальність коркової сірої речовини та участь субкортикальної білої речовини.

Ядерний магнітно-резонансний мозок: слабка дифузна атрофія в мосту, гіперінтенсивне зображення на FLAIR та T2 в периакведуктальній області.

За попередньою згодою розпочинається лікування низькими дозами вігабатріну (20 мг/кг/добу). Через рік спостерігали кількісне зниження рівня ГХБ у крові до 55 мкмоль/л (рис. 2С) та повільний, але сприятливий клінічний перебіг; гіпотонія зберігається, зміна дрібної моторики та розвитку мови. У нього відсутні зорові труднощі та ретинопатія. Вирішено припинити лікування на прохання сім'ї.

Маленький брат приходить на консультацію щодо осьової гіпотонії. Підвищення рівня ГРБ в сечі підтверджується, але решта лабораторних досліджень є нормальною. Це представляє більш сприятливий розвиток, ніж брат. У 19 місяців він може ходити за допомогою однієї руки і може вставати з землі за підтримки. Є психомоторні труднощі як грубі, так і дрібні, гіпотонія зберігається при норморефлексії. Є труднощі із затримкою мови, особливо на експресивному рівні, він не видає слів, він випромінює якийсь референтний двосклад, хоча його добре розуміння вражає. Вона жодного разу не представляла виборчих криз.

Клінічний спектр дефіциту SSADH неоднорідний, він включає розумову відсталість, гіпотонію, гіпорефлексію, непрогресуючу атаксію, аутизм, зміни в мовному розвитку (диспраксія, зміна як всеосяжної, так і виразної мови тощо), нервово-психічні симптоми, зміни сон, гіперактивність, неуважність, тривога та галюцинації 5,6. Описані пацієнти з екстрапірамідними проявами, включаючи хорею, міоклонізм та дистонію. На сьогодні у наших пацієнтів спостерігаються відносно легкі симптоми із затримкою психомоторного розвитку та порушенням мови, без епілептичних нападів. Дослідження нейровізуалізації (МРТ головного мозку) старшого брата, проведене у віці 8 років, показало атрофію, як і в інших описаних випадках. Спектроскопічне дослідження у пацієнта виявило метаболічну нормальність кортикальної сірої речовини та участь субкортикальної білої речовини з точки зору дефіцитного енергетичного обміну та гліального збіднення без ознак накопичення лактату, неспецифічні дані, не пов’язані з метаболічним дефіцитом, як описано в медична література.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.