Що це за розлади?

Види дефектів нервової трубки

Випадки відкритого хребта вважаються закритими або відкритими залежно від того, чи утворилася шкіра над дефектом чи ні. Можливі версії:

нервової

Закриті аномалії

Spina bifida occulta

У цьому випадку, також званий прихованим відкритим хребтом, спинний мозок та навколишні тканини цілі і мають отвір до декількох хребців. Цей стан у більшості випадків протікає безсимптомно і часто не виявляється, або якщо воно є, під час тесту з якихось інших причин.

Закриті розлади та окультизм розщеплення хребта часто об’єднують у групи. Існує кілька варіантів, при яких тканини хребців та спинного мозку уражаються різною мірою, можливо, з утворенням жиру на місці дефекту. На шкірі дитини також часто спостерігається ураження, таке як грудочка волосся, ямочка, родимка, горб або розрив шкіри. У більшості випадків такий стан супроводжується лише декількома симптомами, але можуть статися пошкодження нервів, внаслідок чого порушується функція прямої кишки і сечового міхура, або може спостерігатися м’язова слабкість і біль внизу тіла.

Закриті відхилення від норми зазвичай не виявляються скринінговими тестами.

Відкриті розлади

Менінгоцеле

При цьому типі відкритого хребта спинномозкова рідина і менікс виступають через отвір і утворюють кісту поза тілом, але спинний мозок знаходиться в нормальному місці. Кіста може бути вкрита шкірою, але вона може ні, і добре видно на спинці дитини. Симптоми дуже різноманітні.

Мієломенінгоцеле

Найважчий випадок відкритого хребта. Як спинномозкова рідина, менікс, так і частина спинного мозку виступають із хребетної щілини (грижі хребта). Спинний мозок стає дуже вразливим, і може розвинутися параліч частин тіла під тріщиною. У постраждалих людей зазвичай спостерігаються як кишкові, так і сечовивідні шляхи. У деяких випадках вони зможуть ходити лише за допомогою, але їх також змусять сісти в інвалідний візок. У новонароджених підвищений ризик розвитку менінгіту.

У 70-90% випадків мієломенінгоцеле виникає гідроцефалія. Це відбувається, коли потік ліквору перешкоджає і, таким чином, може накопичуватися в мозку. Без лікування такий стан може спричинити розумову відсталість та ускладнення у навчанні, а може навіть призвести до летального результату. Для лікування гідроцефалії використовується т. Зв імплантується шунт, який направляє зайву рідину в черевну порожнину, звідки вона згодом всмоктується.

Менінгомієлоцеле також може бути пов'язане з вадою розвитку Кіарі. Суть цього полягає в тому, що мозочок, який знаходиться безпосередньо над спинним мозком, виступає в простір спинного мозку через отвір, що називається порожниною черепа. Мозочок відповідає за координацію рухів і підтримку рівноваги. Симптоми у людей з вадами розвитку Кіарі різноманітні: сенсорні розлади, розлади зору, головний біль, біль у шиї, запаморочення.

Відкритий хребет з часом є т. Зв. може призвести до розвитку симптому інсульту, суть якого полягає в тому, що через рубцювання спинний мозок щільно прикріплюється до кістки або шкіри, внаслідок чого він втрачає свою еластичність, стає під напругою і відбувається пошкодження нерва. У дітей стан може також спричинити деформацію хребта (сколіоз).

Аненцефалія вона розвивається, коли головний кінець нервової трубки не закривається. Більша частина мозку і черепа не розвивається. У Сполучених Штатах цей розлад розвитку вражає приблизно від 1000 до 2000 новонароджених на рік. Дитина часто є мертвонародженою. Навіть у живонароджених спостерігаються непритомність, сліпота, глухота та відсутність здатності відчувати біль, а смерть настає протягом декількох годин або днів.

Іншими, менш поширеними формами дефектів нервової трубки є:

Енцефалоцеле (грижа мозку). У цьому випадку мозкові оболонки та частина мозку виступають через отвір у черепі. У пацієнтів може спостерігатися мікроцефалія (аномально маленька голова) та гідроцефалія. Очікуваний результат залежить від розміру грижі.

Ініенцефалія. Голова сильно відхиляється назад, а у новонародженого немає шиї. Це може бути пов’язано з іншими порушеннями розвитку і часто призводить до смерті новонародженого.

Розслідування

Дослідження дефектів нервової трубки повинні бути спрямовані на виявлення ураження у віці плода та/або новонародженого та визначення його тяжкості та ускладнень. Найлегші випадки часто ніколи не виявляються або розглядаються в більш пізньому віці при обстеженні з якихось інших причин.

Лабораторні дослідження

Скринінг вагітності. Рівні альфа-фетопротеїну (AFP) вимірюють у другому триместрі. Підвищені значення частіше пов’язані з дефектами нервової трубки.

Навколоплідні води - це рівень АФП та ацетилхолінестерази. Якщо рівень АФП у материнській крові підвищений, навколоплідні води можуть бути взяті для підтвердження. Каріотипування плода з тієї ж проби також може бути виконано для виключення хромосомних аномалій. Ультразвукове дослідження плода також проводиться після або одночасно з обстеженнями.

Інші лабораторні та нелабораторні дослідження проводяться після народження для перевірки функції нирок та сечового міхура новонародженого.

Нелабораторні дослідження

УЗД може бути використано для діагностики дефектів нервової трубки ще до народження дитини.

Рентген, МРТ (магнітно-резонансна томографія) та/або КТ (комп’ютерна томографія). Зображення хребта після народження показують можливі порушення розвитку

Рентгенівське або КТ-сканування голови дозволяє виявити аномально накопичену рідину, що викликає появу водяних головок.

Регулярні медичні огляди в майбутньому, щоб забезпечити своєчасне виявлення ускладнень та лікування.

Лікування

Основна мета лікування - запобігти розвитку дефектів нервової трубки. Лікування постраждалих осіб має бути спрямоване на полегшення симптомів та досягнення максимально нормального та активного життя. Лікування завжди індивідуалізоване, і нові варіанти постійно стають доступними. Розробка найбільш підходящого лікування вимагає співпраці лікаря, пацієнта та батьків.

Основним засобом профілактики є адекватні добавки фолієвої кислоти. Доведено, що прийом фолієвої кислоти запобігає до 70% дефектів нервової трубки, але для цього прийом фолієвої кислоти необхідно починати з моменту зачаття. Усі жінки дітородного віку повинні отримувати щонайменше 400 мкг фолієвої кислоти на день. Фолієва кислота - це водорозчинний вітамін, тому її потрібно постійно поповнювати, оскільки організм не зберігає його. Фолієва кислота міститься в темно-зелених листових овочах і деяких фруктах. Зернові продукти також є хорошим джерелом, оскільки їх часто збагачують додаванням фолієвої кислоти (у США). Жінкам з відкритим хребтом, жінкам, у яких вже є дитина з відкритим хребтом, а також тим, у кого підвищений ризик з якихось інших причин, лікар може призначити у десять разів більше фолієвої кислоти здоровим людям за кілька місяців до запланованої вагітності . Однак загалом не рекомендується включати таку кількість фолієвої кислоти.

Використані вихідні роботи

ПРИМІТКА: Ця стаття була перекладена угорською мовою та адаптована до угорських умов оригінальною статтею, опублікованою в Сполучених Штатах Америки, та регулярно переглядається редакційною комісією Lab Tests Online. Стаття заснована на працях, перелічених у бібліографії та професійному досвіді членів редакційної колегії. Зміст статті періодично переглядається як американською, так і угорською редакційними комісіями, а при необхідності додається додаткова література. Додаткові джерельні роботи повідомляються окремо від старих. Дата останнього оновлення відображається внизу статті.

Адреси веб-сайтів, на які посилалися, були справжніми, працюючими веб-сайтами на момент написання статті, і їх посилання не для рекламних цілей, а як посилання. Веб-сайти можуть змінюватися з часом, їх вміст може застаріти, це не контролюється редакційними лабораторіями Lab Tests Online. Якщо посилання не працює при пошуку ключового слова, рекомендується відвідати веб-сайт, що з’явився (наприклад,. www.nih.gov одержимість www.oek.hu ) та шукайте потрібне слово.

S2
(Червень 2005 р.). У центрі уваги Spina Bifida [18 абзаців]. Асоціація Spina Bifida [Інтернет-інформація]. Доступ: 02.03.07. Доступно в Інтернеті

S3
(Вересень 2005 р.). Spina Bifida [15 абзаців]. NeurosurgeryToday.org [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.neurosurgerytoday.org/what/patient_e/spina.asp

S4
З 1 березня 2007 року. Фактична довідка про спину Біфіду [31 абзац]. Національний інститут неврологічних розладів та інсульту [Інтернет-інформація]. Доступ: 03.03.07. Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/spina_bifida/detail_spina_bifida.htm

S5
Бренд, М. С. (20 вересня 2006 р.). Частина 2: Обстеження новонародженого з відкритим дисрафізмом хребта [64 абзаци]. Medscape від досягнень у догляді за новонародженими [Інтернет-інформація]. Доступ на: Доступний FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/543524_2

S6
(2007, 12 лютого, оновлено). Інформаційний бюлетень про деформацію Кіарі [27 абзаців]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm

S7
(2007, 14 лютого, оновлено). Інформаційний бюлетень про цефалічні розлади [63 абзаци]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/cephalic_disorders/detail_cephalic_disorders.htm

S8
(2007, 08 лютого, оновлено). Сторінка з інформацією про аненцефалію NINDS [5 абзаців]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm

S9
(2007, 12 лютого, оновлено). Сторінка з інформацією про енцефалоцеле NINDS [3 абзаци]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/encephaloceles/encephaloceles.htm

S10
(2007, 13 лютого, оновлено). Сторінка з інформацією про гідранцефалію NINDS [3 абзаци]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydranencephaly/hydranencephaly.htm

S11
(2007, 13 лютого, оновлено). Сторінка інформації про Ініенцефалію NINDS [3 абзаци]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/iniencephaly/Iniencephaly.htm

S12
(2007, 14 лютого, оновлено). Сторінка інформації про синдром спинного мозку NINDS [3 абзаци]. NINDS [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/3/07 Доступний FTP: http://www.ninds.nih.gov/disorders/tethered_cord/tethered_cord.htm

S13
(2007, 19 лютого, оновлено). Дефекти нервової трубки [8 абзаців]. Національний інститут охорони здоров’я дитини та розвитку людини [Інтернет-інформація]. Доступ: 3/04/07 Доступний FTP: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/neural_tube_defects.cfm/

S14
(2003, лютий, редакція). Пренатальне діагностичне тестування [24 параграфа]. Інструкція Merck Second Home Edition [Інформація в режимі он-лайн]. Доступ: 3/04/07 Доступний FTP: http://www.merck.com/mmhe/print/sec22/ch256/ch256c.html

S15
(2004 червень). Скринінг крові матері на наявність синдрому Дауна та дефектів нервової трубки [29 абзаців]. Марш Даймс [Інтернет-інформація]. Доступ: 17.02.07 Доступний FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp

S16
(Січень 2006 р.). Другий триместр [16 абзаців]. womenshealth.gov [Інтернет-інформація]. Доступ: 25.02.07 Доступний FTP: http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm

S17
Ліптак, Г. (2006, квітень, переглянуто). Дефекти мозку та спинного мозку [24 абзаци]. Інструкція Merck Second Home Edition [Інформація в режимі он-лайн]. Доступ: 17.02.07 Доступний FTP: http://www.merck.com/mmhe/print/sec23/ch265/ch265h.html

S18
Кауфман, Б. Дитячі клініки Північної Америки 2004; 51: 389-419.