Оскільки перше конкретне свідчення того, що генетичний дефект, а не просто відсутність сили волі, спричиняє надмірне харчування, вчені виявили пошкоджені гени, які явно спричинили сильне ожиріння у двох кузенів та не пов’язаної з ними жінки.

Випадки незвичайні - одна - це дівчина, якій у вісім років було 90 кг - і дефекти генів досить рідкісні, щоб навряд чи мали прямий зв’язок із „звичайним” ожирінням.

ожиріння

Тим не менше, випадок підтверджує ідею дослідників, а саме, що вони добре відслідковуються при вивченні моделі ожиріння людини у мишей із ожирінням.

"Важливість справи полягає в доведенні необхідності дослідження генів, що викликають ожиріння", - сказав д-р Руді Лейбель, керівник лабораторії метаболізму в Університеті Рокфеллера в Нью-Йорку.

Кульмінацією у пошуку біологічної причини ожиріння став 1994 рік з відкриттям білка лептину, який є гормональним регулятором регуляції голоду. Один із складних біологічних сигнальних ланцюгів, який пов’язує жирові клітини організму, мозок, апетит та енергетичний баланс.

Ці два випадки пов'язані з дефектом гена лептину, заявили вчені. В іншому випадку це ще один дефект гена, який змушує клітини виробляти фермент, який перетворює неактивну форму білків в активну.

Документами поділились Кембриджський університет та лікарня Адденброука разом з іншими британськими вченими.

Пацієнт, описаний у Nature Genetics, - це 47-річна жінка, яка швидко ожиріла після народження; у віці трьох він мав уже 40 кг. Він міг дещо контролювати свою вагу за допомогою дієти, і у віці 45 років він був помірно товстим, маючи 80 кг.

Дослідження показало, що кров жінки практично не містила інсуліну, який зазвичай розщеплює вуглеводи, регулює рівень цукру в крові та масу тіла. З іншого боку, за словами доктора Роберта Джексона, провідного автора статті, в крові було астрономічна кількість проінсуліну, який перетворюється в інсулін за допомогою ферменту, який називається прогормон-конвертаза 1 (PC1).

Джексон та його колеги заявили, що у пацієнта такий високий рівень проінсуліну, оскільки фермент не працює належним чином. коли досліджували гени, які контролюють клітини, що продукують ферменти, було виявлено, що це саме так.

Дослідники не знають, як дефіцит РС1 викликає надзвичайне ожиріння у пацієнтів жіночої статі. Вони, як вважають, не мають нічого спільного із загальним ожирінням через його рідкість, але вони сподіваються виявити інші білки, що беруть участь в ожирінні.

Випадок двох повних двоюрідних братів і сестер з'явився в "Природі". Провідним автором є доктор Карл Т. Монтегю. Двоє дітей мають пакистанське походження, обидва з моменту народження постійно голодні та швидко страждають ожирінням.

Старша 8-річна дівчинка важила 90 кг, хірургічно видаляючи жир з нижніх кінцівок для ходьби. Хлопчик має 30 кг у віці двох років. Лептин майже повністю відсутній у крові обох, оскільки ген, який стимулює клітини виробляти лептин, є дефектним. Біотехнологічні компанії змагаються, щоб з'ясувати, чи можуть люди з ожирінням схуднути, приймаючи лептин, але ця мутація настільки рідкісна, що, ймовірно, не відіграє ролі у більшості ожирінь, стверджують дослідники.