Дефіцит альфа-1 антитрипсину (ААТ) - це стан, при якому організм не виробляє достатньо ААТ, білка, який захищає легені та печінку від пошкодження. Цей стан може призвести до ХОЗЛ та захворювання печінки (цироз).

альфа-1

Причини

ААТ - це тип білка, який називається інгібітором протеази. ААТ виробляється в печінці і працює для захисту легенів і самої печінки.

У дорослих з важким дефіцитом ААТ розвивається емфізема нерідко до 40 років. Куріння може збільшити ризик емфіземи.

Симптоми

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

Тести та іспити

  • ХОЗЛ до 45 років
  • ХОЗЛ, але ви ніколи не палили і не зазнавали дії токсинів
  • ХОЗЛ і мають сімейну історію захворювання
  • Цироз і жодної іншої причини виявити не вдається
  • Цироз печінки та сімейний анамнез

Лікування

Лікування дефіциту ААТ передбачає заміну відсутнього білка ААТ. Білок дається через внутрішньовенне введення щотижня або кожні 4 тижні. Це лише трохи ефективно для запобігання більшому пошкодженню легенів у людей без термінальних захворювань. Ця процедура називається аугментаційною терапією.

Якщо ви курите, вам потрібно кинути палити.

Очікування (прогноз)

Деякі люди з цією недостатністю не страждають захворюваннями легенів або печінки.

ХОЗЛ та цироз можуть бути смертельними.

Можливі ускладнення

Ускладнення дефіциту ААТ включають:

  • Бронхоектатична хвороба (пошкодження головних дихальних шляхів)
  • Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ)
  • Ниркова недостатність або рак

Проконсультуйтеся зі своїм постачальником, якщо у вас розвиваються симптоми дефіциту ААТ.

Альтернативні назви

Дефіцит ААТ; Дефіцит альфа-1-протеази; ХОЗЛ - дефіцит антитрипсину альфа-1; Цироз - дефіцит альфа-1 антитрипсину

Зображення

  • Легені
  • Анатомія печінки

Список літератури

Хан М.К., Лазар СК. ХОЗЛ: клінічний діагноз та лікування. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Меррей та Надель Підручник з респіраторної медицини. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 44.

Хатіпоглу У, Столлер Ж.К. дефіцит а1-антитрипсину. Clin Chest Med.2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.

Вінні GB, Boas SR. дефіцит а1-антитрипсину та емфізема. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 393.

Остання редакція 28.07.2018

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.