Причини
Facioscapulohumeral м'язова дистрофія впливає на м'язи верхньої частини тіла. Це не те саме, що м’язова дистрофія Дюшенна та м’язова дистрофія Беккера, які впливають на нижню частину тіла.
Facioscapulohumeral м’язова дистрофія - одна з найпоширеніших форм м’язової дистрофії, яка вражає 1 з 15 000 до 1 з 20 000 дорослих людей у Сполучених Штатах. Це однаково впливає на чоловіків та жінок.
Симптоми
Чоловіки часто мають більше симптомів, ніж жінки.
Симптоми часто виражені слабо і погіршуються дуже повільно. Слабкість м’язів обличчя є загальною і може включати:
- Впала повіка
- Неможливість свисту внаслідок слабкості м’язів щік
- Зниження виразу обличчя
- Пригнічений або злий вираз обличчя
- Складність вимови слів
- Труднощі в досягненні предметів вище рівня плечей
Слабкість плечових м'язів викликає такі деформації, як виражені лопатки (лопатка у формі крила) та обвислість плечей. Людина відчуває труднощі з підняттям рук через слабкість м’язів плеча та рук.
Хронічний біль виникає у 50% - 80% людей з таким видом м’язової дистрофії.
Тести та іспити
Фізичний огляд покаже слабкість м’язів обличчя та плечей, а також лопатки у формі крила. Слабкість м’язів спини може спричинити сколіоз, тоді як слабкість м’язів живота може призвести до западання живота. Може відзначатися високий кров’яний тиск, але він, як правило, м’який. Огляд може показати зміни в судинах на задній частині ока.
Тести, які можна проводити, включають:
Лікування
В даний час фасіоскапулохумеральна м’язова дистрофія залишається невиліковною. Лікування проводиться для контролю симптомів та поліпшення якості життя. Активність стимулюється. Бездіяльність, така як постільний режим, може погіршити захворювання м’язів.
Фізична терапія може допомогти підтримати м’язову силу. Інші можливі методи лікування включають:
- Ерготерапія, що допомагає покращити повсякденну діяльність.
- Пероральний альбутерол для збільшення м’язової маси (але не сили).
- Логопедія.
- Операція з виправлення крилатої лопатки (виражена лопатка).
- Засоби для ходьби та пристрої для підтримки ніг, якщо є слабкість щиколотки.
- BiPAP для допомоги при диханні. Слід уникати чистого кисню у пацієнтів з високим вмістом СО2 (гіперкарбією).
- Консультаційні послуги (психіатр, психолог, соціальний працівник).
Очікування (прогноз)
Інвалідність часто незначна. Тривалість життя часто не залежить.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо симптоми цього стану розвиваються.