гліцеролкінази

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Лікарняне харчування

версія В онлайновій версії ISSN 1699-5198 версія В друкованій версії ISSN 0212-1611

Nutr. Hosp.В т.35В No.4В МадридВ Липень/СерпеньВ 2018 В EpubВ 18 листопада 2019

http://dx.doi.org/10.20960/nh.1921В

Дефіцит гліцеролкінази у дорослого пацієнта: стійкість до гіпертригліцеридемії до дієти та фармакологічного лікування

2 Служба ендокринології та харчування. Університетська лікарня Рамона і Кахаля. Мадрид.

3 Служба внутрішньої медицини. Університетська лікарня Рамона і Кахаля. Мадрид.

Ключові слова: В Гіпертригліцеридемія; Гіпергліцеролемія; Лікування

ми представляємо пацієнта віком 85 років з полідипсією, поліурією та важкою гіпертригліцеридемією 27 років еволюції, без панкреатиту, стійкий до дієтичного та фармакологічного лікування. Йому діагностували гіпергліцеролемію через дефіцит гліцеролкінази (ГКД) на основі: прозорої неліпемічної сироватки, із збільшенням гліцерину в плазмі та сечі, без збільшення гліцерину 3 фосфату та делецією, не описаною раніше, у гліні гліцеролкінази.

правильне дієтичне лікування з частими прийомами їжі та багатим на складні вуглеводи, без ліків, покращило симптоматику.

Ключові слова: В Гіпертригліцеридемія; Гіпергліцеролемія; Лікування

Ідентифікація пацієнтів з гліцеролемією (псевдогіпертригліцеридемія) запобігає завищенню серцево-судинного ризику та впливу непотрібних агентів, що змінюють ліпіди, а також дотримання правильної дієти та інформування пацієнтів про важливість зазначених змін з урахуванням їх віку та розвитку захворювання в мало опублікованих випадків дорослих 7, 8 .

1. Jessen R, Dass C, Eckfeldt J. Чи дійсно ферментативні аналізи тригліцеридів у сироватці крові потребують вільного гліцерину? Clin Chem 1990; 36: 1372-5. [В Посилання]

2. Фабіані Ромеро Ж, Бермедес де ла Вега Я.А., Гонсалес Мартін С, Джентіл Гонсалес Дж, Орібе А, Крус С. Гіпергліцеридемія, псевдогіпертригліцеридемія: про 6-річного хлопчика. Педіат 2009; 71: 68-71. [В Посилання]

4. Hellerud C, Wramner N, Erikson A, Johansson A, Samuelson G, Lindstedt S. Дефіцит гліцеролкінази: спостереження протягом 20 років, генетика, біохімія та прогноз. Acta Pediatr 2004; 93: 911-21. [В Посилання]

5. Монтоя-Вільямс Д., Мовіц М. Холестаз і відкладення заліза в печінці у немовляти зі складною недостатністю гліцеролкінази. Педіатрія 2017; 140 (1) e20161479. DOI: 10.1542/peds.2016-14: 2016-1479. [В Посилання]

6. Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT. Ізольовані та суміжні розлади гена гліцеролкінази: огляд. J Inherit Metab Dis 2000; 23: 529-47. [В Посилання]

7. Wibmer T, Otto J, Parhofer KG, Otto C. Нова мутація (Gly280Ala) в домені зв'язування АТФ гліцерол-кінази спричиняє важку гіпергліцеролемію. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2005; 113: 396-403. [В Посилання]

8. Backes J, Dayspring T, Hoefner D, Moriarty P. Гіпертригліцеридемія, що не реагує на багаторазове лікування. Справа BMJ Rep 2015. pii: bcr2015210788. DOI: 10.1136/bcr-2015-210788 [В Посилання]

9. Walker A, Muscatelli F, Stafford A, Chelly J, Dahl N, Blomquist HK та ін. Мутації та фенотип у виділеній недостатності гліцеролкінази. Am J Hum Genet 1996; 58: 1205-11. [В Посилання]

10. Wikiera B, Jakubiak A, Zimowski J, Noczynsk A, Smigie R. Складний дефіцит гліцерол-кінази - синдром X-зв’язаного суміжного гена, що включає вроджену гіпоплазію надниркових залоз, дефіцит гліцерол-кінази, м’язову дистрофію Дюшенна та інтелектуальну недостатність (делеція гена IL1RAPL). Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2012; 18: 153-7. [В Посилання]

Отримано: 18 березня 2018 р .; Затверджено: 29 квітня 2018 року

В Це стаття, опублікована у відкритому доступі під ліцензією Creative Commons