Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

дефіцит карнітин-ацилкарнітину транслокази (Дефіцит CACT) - це захворювання, при якому організм не може переробляти певні жири, які називаються довголанцюговими жирними кислотами, для отримання енергії, особливо в періоди без їжі (голодування). Карнітин, природна речовина, що отримується в основному за допомогою дієти, необхідний клітинам для переробки жирів та виробництва енергії. Люди з цим розладом мають дефектний "транспортер" (CACT), який перешкоджає нормальній ролі карнітину в переробці довголанцюгових жирних кислот. [1]

дефіцит

Існує дві форми дефіциту транслокази карнітин-ацилкарнітину. Найпоширеніший тип важкий і зустрічається у новонароджених. Більш м’який, рідше зустрічається тип у старших дітей. [2] У більшості пацієнтів з дефіцитом CACT спостерігається важкий тип захворювання, який протягом перших 48 годин життя виявляється з низьким рівнем цукру в крові та високим рівнем кетонів та аміаку, збільшенням серцевого м’яза та частотою серцевих скорочень. Ненормальне серцебиття, а також м’язи та проблеми з печінкою та низька температура тіла. Також можуть бути неврологічні проблеми, судоми та затримка розвитку, а в рідкісних випадках раптова дитяча смерть.

Хвороба спричинена мутаціями гена SLC25A20. Лікування проводиться шляхом уникання голодування та дотримання дієти, доповненої тригліцеридами із середньою ланцюгом (МСТ) та кількома жирними кислотами з довгим ланцюгом. [3. 4]

Дефіцит карнітин-ацилкарнітину транслокази класифікується до групи захворювань, відомих як "розлади окислення жирних кислот".

Симптоми Симптоми

Ознаки та симптоми дефіциту транслокази карнітин-ацилкарнітину зазвичай починаються в перші години після народження. У більшості випадків першими симптомами є судоми, порушення серцебиття (аритмія) та проблеми з диханням. Також може бути дуже низький рівень кетонів, які є речовинами, що виробляються під час метаболізму жиру, які використовуються для отримання енергії, і низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія). У сукупності ці ознаки та симптоми називаються "гіпокетотична гіпоглікемія", і вони можуть призвести до втрати свідомості та судом. [1]

Інші загальні ознаки та симптоми включають: [1] [4]

  • Надлишок аміаку в крові (гіперамонемія)
  • Збільшена печінка (гепатомегалія)
  • Серцеві аномалії (кардіоміопатія) та порушення серцевого ритму (аритмії)
  • М'язова слабкість
  • Неврологічні проблеми
  • Судоми
  • Затримка розвитку
У деяких важких випадках дефіциту транслокази карнітин-ацилкарнітину у немовлят може бути раптова дитяча смерть. [1]

У дітей із легким типом дефіциту транслокази карнітин-ацилкарнітину зазвичай симптоми починають проявлятися до досягнення трьох років, що проявляється епізодами гіпокетотичної гіпоглікемії та високим рівнем аміаку в крові (гіперамонемія) при голодуванні та/або будь-яких захворюваннях. [два]

Причина Причина

Дефіцит карнітин-ацилкарнітинового транслокази обумовлений мутаціями гена SLC25A20, який містить інструкції щодо виробництва ферменту, який називається карнітин-ацилкарнітиновий транслоказа (CACT). Цей фермент необхідний для окислення жирних кислот, багатоетапного процесу, який розщеплює (метаболізує) жири та перетворює їх в енергію. Процес окислення жирних кислот відбувається в клітинних структурах, званих мітохондріями, які є енерговиробничими центрами в клітинах. .

Метаболізм жирних кислот починається з їх вивільненням з жирової тканини, де вони відкладаються у вигляді тригліцеридів. Тип жиру, який називається довголанцюговими жирними кислотами (16-18 вуглеводнів), повинен зв’язуватися з речовиною, відомою як карнітин, щоб потрапити в мітохондрії. Функція ферменту CACT - транспортувати довголанцюгові жирні кислоти, зв’язані з карнітином, щоб вони могли потрапити в мітохондрії. Це також допомагає розщеплювати жир, що вже зберігається в організмі. [2] [5] Різні жирні кислоти, пов’язані з карнітином, складають так звані складні ефіри ацилкарнітину. Жирні кислоти середнього та короткого ланцюга здатні потрапляти безпосередньо в мітохондрії, не використовуючи карнітин, і тому не страждають від цих захворювань. [два]

У мітохондріях жирні кислоти переробляються за допомогою двох або більше специфічних ферментів для кожної фази, поки остаточно не буде отриманий ацетил-кофермент А. Це використовується, у свою чергу, в печінці, а також в інших тканинах, таких як скелетні та серцеві м’язи, для виробництва енергії. [два]

Енергія, що надходить від жиру, підтримує організми в роботі в тих випадках, коли основне джерело енергії, тип цукру, який називається глюкозою, є низьким. Ось чому організм покладається на жир для отримання енергії, коли певний час не їсть - наприклад, натщесерце або уві сні. [два]

Мутації призводять до відсутності або порушення функції КАКТ (дефіциту КАКТ). Коли CACT не вистачає, організм не може використовувати жир для енергії, а тому повинен використовувати лише глюкозу як джерело енергії, яка доступна в обмежених кількостях. Як тільки глюкоза витрачається, організм намагається використовувати жир як джерело енергії, але якщо CACT не вистачає, він не може добре переробити жир. Це призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія) та накопичення в крові шкідливих речовин (кетонових тіл та аміаку). [два]

Спадщина Спадщина

Лікування Лікування

Якщо хворіють діти, батьки повинні викликати лікаря. Дітям із дефіцитом карнітин-ацилкарнітину транслокази потрібно їсти крохмалисті продукти (з високим вмістом вуглеводів) і пити більше рідини під час будь-якої хвороби (навіть якщо вони не голодні), або у них може виникнути метаболічний криза. [два]

Прогноз Прогноз

Організації Організації

Групи підтримки та організації підтримки можуть бути корисними для зв’язку з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями, і вони можуть надати цінні послуги. Багато з них надають інформацію, орієнтовану на пацієнта, та проводять дослідження для розробки кращих методів лікування та пошуку можливих ліків. Вони можуть допомогти вам знайти наукові дослідження та інші відповідні ресурси та послуги. Багато організацій також мають експертних медичних радників або можуть надати списки лікарів та/або клінік. Відвідайте веб-сайт групи, яка вас цікавить, або зв’яжіться з ними, щоб дізнатись, які послуги вони пропонують. Пам'ятайте, що включення до цього списку не означає схвалення GARD.