, MB, BCh,

  • Медична школа університету Сент-Луїс

карнітину

Амінокислота карнітин необхідна для транспортування довголанцюгових ефірів жирних кислот ацил-коферменту А (CoA) в мітохондрії міоцитів, де вони окислюються для отримання енергії. Карнітин отримують з їжею, особливо з тваринного походження, та шляхом ендогенного синтезу.

Причини дефіциту карнітину такі:

Недостатнє споживання (наприклад, з примхливих дієт, відсутність доступу або тривале загальне парентеральне харчування)

Неможливість метаболізувати карнітин через дефіцит ферментів (наприклад, дефіцит карнітину пальмітоїлтрансферази, метилмалонікацидурія, пропіонікацидемія, ізовалерикацидемія)

Зниження синтезу ендогенного карнітину через важкі розлади печінки

Втрата надлишку карнітину через діарею, діурез або гемодіаліз

Спадкове розлад, при якому карнітин витікає з канальців нирок

Підвищена потреба в карнітині при кетозі або коли існує високий попит на окислення ліпідів (наприклад, під час важких захворювань, таких як сепсис або значні опіки; після операцій на шлунково-кишковому тракті)

Зниження рівня карнітину в м’язах через порушення мітохондрій (наприклад, від використання зидовудину)

Застосування вальпроєвої кислоти

Дефіцит може бути генералізованим (системним) або впливати переважно на м’язи (міопатичний).

Симптоми

Симптоми та вік їх появи залежать від причини.

Дефіцит карнітину може спричинити некроз м’язів, міоглобінурію, міопатію для зберігання ліпідів, гіпоглікемію, жирову печінку та гіперамонемію з м’язовими болями, втома, сплутаність свідомості та кардіоміопатія.

Діагностика

У новонароджених: мас-спектрометрія

У дорослих: рівень ацилкарнітину

У новонароджених дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази діагностується за допомогою мас-спектрометрії як скринінговий тест крові. Пренатальна діагностика можлива при аналізі клітин амніотичних ворсин.

У дорослих остаточний діагноз заснований на концентрації ацилкарнітину в сироватці крові, сечі та тканинах (м’язи та печінка при системній недостатності та м’язи лише при міопатичній недостатності).

Лікування

Уникайте посту та важких фізичних навантажень

Дієтичні втручання, з причини

Дефіцит карнітину через неадекватне вживання в їжу, підвищені потреби, надлишкові втрати, зниження синтезу або (іноді) дефіцит ферментів можна лікувати введенням л-карнітину, 25 мг/кг перорально кожні 6 год.

Усім пацієнтам слід уникати голодування та важких фізичних навантажень. Вживання сирого кукурудзяного крохмалю перед сном запобігає гіпоглікемії рано вранці.

Деякі пацієнти потребують добавок тригліцеридів із середньою ланцюгом та незамінних жирних кислот (наприклад, лінолевої кислоти та ліноленової кислоти). Пацієнти з розладом окислення жирних кислот потребують дієти з високим вмістом вуглеводів і низьким вмістом ліпідів.