Запитайте Запитайте

Відповідь Відповідь

Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:

ліпази

Що таке дефіцит лізозомової кислоти ліпази?

Які ознаки та симптоми у тих, хто страждає від дефіциту лізосомної кислоти ліпази?

Що спричиняє дефіцит лізосомної кислоти ліпази?

Хвороба спричинена дефіцитом ферменту внаслідок мутацій гена кислої ліпази (LIPA), розташованого в певній ділянці хромосоми 10 (10q24-q25).

Ген LIPA кодує фермент лізазома-ліпазу кислоти (LAL). LAL має функцію метаболізму жирних кислот (ефіри холестерину та тригліцериди). Його дефіцит призводить до накопичення цих матеріалів у печінці, кишечнику або інших важливих органах, включаючи стінки судин. [1] [6] [7]

Як діагностується дефіцит ліпазомової кислоти?

Діагноз дефіциту кислої ліпази підозрюється у осіб з характерними клінічними даними, такими як гепатомегалія, підвищений рівень трансаміназ та типовий ліпідний профіль, що показує високий рівень холестерину, ліпопротеїдів низької щільності та тригліцеридів та низький рівень ліпопротеїдів високої щільності.

Діагноз підтверджується генетичним тестуванням гена LIPA або обстеженням, що показує дефіцит активності лізосомової кислоти ліпази (LAL) у лейкоцитах крові, фібробластах шкіри або сухих плямах крові. [8] [9] [10]

Перегляньте перелік лабораторій, які проводять генетичне тестування на цей стан, наданий Реєстром генетичних випробувань (GTR).

Чи існує спосіб лікування дефіциту лізосомної кислоти ліпази?

Застосування ферментної замісної терапії із застосуванням ферменту себеліпази альфа (Kanuma) знижує показники ліпідів (таких як тригліцериди та холестерин) у крові, покращує такі симптоми, як проблеми з печінкою, та збільшує тривалість життя. [11] [12] [13] Його використання було схвалено в США та Європі. Лікування себліпазою альфа проводиться шляхом внутрішньовенної інфузії один раз на тиждень у пацієнтів з важкою недостатністю ЛАЛ (хвороба Вольмана) та один раз на два тижні у всіх інших пацієнтів. Ця терапія забезпечує білок rhLAL, який замінює фермент LAL. [13]

Дітям та дорослим із захворюваннями ефіру холестерину також можна робити спеціальну дієту та препарати, що знижують рівень холестерину ("статини" та/або езетиміб), але хоча ці засоби можуть трохи знизити рівень холестерину, вони не покращують хворобу або важкі проблеми з печінкою. [1]

Є також кілька повідомлень про те, що хвороба Вольмана покращилася завдяки трансплантації кісткового мозку або трансплантації пуповинної крові, але нічого не підтверджується. [13] [14] [11]

Пацієнтів повинен супроводжувати гепатолог. Коли є недостатність надниркових залоз, можна вводити кортикостероїди; Для правильного харчування правильно порадитися з дієтологом. У випадках цирозу або печінкової недостатності можна зробити трансплантацію печінки.

Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.

сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD

Дивіться наше юридичне повідомлення.

Список літератури Список літератури

  1. Хвороба Вольмана. Домашня довідка про генетику. Жовтень 2007 р .; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease.
  2. Інформаційна сторінка про кислотну ліпазу. Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Acid-Lipase-Disease-Information-Page. Доступ 6.12.2017.
  3. Tolar J, Petryk A, Khan K, Bjoraker KJ, Jessurun J, Dolan M, Kivisto T, Charnas L, Shapiro EG, Orchard PJ. Довготривалий метаболічний, ендокринний та нейропсихологічний результат трансплантації гемопоетичних клітин при хворобі Вольмана. Пересадка кісткового мозку. 2008 8 вересня;
  4. Хвороби зберігання ліпідів. Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. 23 квітня 2010 р .; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm.
  5. Хвороба зберігання ефіру холестерину. Орфанет. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75234&lng=ES.
  6. Дефіцит лізосомної кислоти ліпази. Орфанет. Квітень 2014 р .; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20326.
  7. Хвороба Вольмана. Орфанет. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11067.
  8. Порту А.Ф. Дефіцит лізасомної кислоти ліпази: діагностика та лікування хвороб зберігання ефірів Вольмана та холестерилу. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 Додаток 1: 125-32: http: //www.medscape.com/medline/abstract/25345094.
  9. Андерберг JA та Десай НК. Виявлення дефіциту лізосомної кислоти ліпази в клінічній практиці CME. Грудень 2014 р .; http://www.medscape.org/viewarticle/836394_transcript.
  10. Рейнольдс Т. Хвороба ефіру холестерилу. Рідкісна та, можливо, піддається лікуванню причина передчасних судинних захворювань та цирозу. J Clin Pathol. 2013; 66 (11): 918-923. http://www.medscape.com/viewarticle/814089_2.
  11. Leavitt M, Burt AD, Hu W, Canty D, Gray M, Bray A. Рекомбінантна лізосомальна кислотна ліпаза нормалізує масу печінки, трансамінази та гістопатологічні відхилення в моделі in vivo при зберіганні ефіру холестерину. J Гепатол. 2011 р .; 54: S358. http://download.journals.elsevierhealth.com/pdfs/journals/0168-8278/PIIS0168827811609021.pdf.
  12. Balwani M & cols. Клінічний ефект та профіль безпеки рекомбінантної ліпази лізосомальної кислоти людини у пацієнтів із хворобою зберігання ефіру холестерилу. Гепатологія. 2013 вересень; 58 (3): 950-7. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.26289/abstract;jsessionid=FDB377FE30130312688486517B4EFF72.f04t03.
  13. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Успішне лікування хвороби Вольмана шляхом неспорідненої трансплантації пуповинної крові. Eur J Педіатр. 2007; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17033804.
  14. Scheinfeld NS, Tabamo RE, Klein B. Хвороба лізосомного зберігання. Посилання на Medscape. 2008; http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC668.HTM#section

Хвороба Волмана таХолестерилЕстерЗберігання.

  • Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Успішне лікування хвороби Вольмана шляхом неспорідненої трансплантації пуповинної крові. Eur J Педіатр. 2007 липень;