терапевтичний

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Аннали системи охорони здоров’я Наварри

версія В надрукована ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ т.34В No.3В ПамплонаВересень/ГруденьВ 2011

http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272011000300011В

Цистинурія: діагностика та терапевтичний підхід

СМ. Кабрера-Моралес

Служба клінічного аналізу. Загальноуніверситетська лікарня. Справжнє місто.

Ключові слова: Цистинурія Сечокам’яна хвороба Терапія. Хелатні агенти.

Цистинурія - це аміноацидурія внаслідок порушення транспорту цистину та двоосновних амінокислот (аргініну, орнітину та лізину) в апікальній мембрані епітелію кишечника та проксимальних ниркових канальців. Результатом є відсутність реабсорбції цистину в ниркових канальцях, що спричиняє надлишок цистину в сечі та утворенні каменів. На відміну від інших каменів, цистинові камені дуже важко усунути за допомогою літотрипсії. Тому слід застосовувати неінвазивну терапію для запобігання рецидиву утворення каменів. Ця терапія заснована на вживанні великої кількості рідини, лужності сечі та хелатируючих речовин. Для збереження ниркової функції необхідна комбінація цих трьох терапевтичних заходів для зниження рівня рецидивів та захворюваності на захворювання.

Ключові слова: Цистинурія. Сечокам’яна хвороба. Терапія. Хелатні агенти.

Вступ

A. Тип I: повна рецесивна форма з гомозиготним каменеутворенням (> 420 мМ цистин/сеча 24 години) та гетерозиготним носієм, що не утворює (

B. Не-I тип: рецесивна форма В "неповна" або "Домінантна"В », демонструючи як гомозиготний, так і гетерозиготний носій цистину в різному ступені, утворюючи камені (> 420 мМ цистин/сеча за 24 години).

Згодом Міжнародний консорціум цистинурії (ICC), завдяки знанню задіяних генів, запропонував нову класифікацію, яка співвідносила фенотип-генотип, яка є найбільш використовуваною в даний час 5,13

Біохімічна діагностика

Рівень сечі, що перевищує 113 мМ цистину/мМ креатиніну або> 420 мМ/24-годинна сеча, описується як генеруючий літіаз 17 .

Консервативна терапія: а) Дієта та рідини; б) Защелачивание сечі; в) хелатні сполуки.

б) Защелачивание сечі. Мета, яка переслідується під луженням, полягає у підтримці рН сечі від 7 до 7,5 і не перевищуючи значення 8. Оскільки, незважаючи на високу розчинність цистину при рН = 8 (до 1000 мг/л), пацієнт представляє високий ризик опадів солей кальцію та фосфатів з подальшим утворенням каменів цих солей, що, в свою чергу, збільшить ризик зараження. Також доцільно використовувати солі калію в якості підщелачувачів замість солей натрію. Це пов'язано з тим, що збільшення споживання натрію призводить до збільшення виведення цистину з сечею та збільшення утворення каменів, тому рекомендується, щоб дієта мала низький вміст натрію 26,27 .

Буциламін являє собою третє покоління хелатируючих речовин з дією, що перевершує пеніциламін та тіопронін 41,42, але тим не менше він використовувався до цього часу дуже обмежено, і інформація про його використання дуже мала.

Каптоприл, крім своєї гіпотензивної функції, має хелатируючу функцію, зв’язуючись із цистином та утворюючи з ним сполуки у 200 разів більше розчинних у воді 28. Тому його застосування показано цистиноричним пацієнтам, які також мають гіпертонію, що має подвійний ефект.

Заключні думки

Бібліографія

1. Segal ST. Цистинурія. У: Scriver CH, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, редактори. Метаболічні та молекулярні основи спадкових захворювань Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1995: 3581-3601. [Посилання]

2. Rousaud F, Palacin M, Nunes V. Cistinuria. Нефрологія 2003; 23 Додаток 1: 52-59. [Посилання]

3. Гудйєр П. Молекулярна основа цистинурії. Nephron Exp Nephrol 2004; 98: 45-49. [Посилання]

4. Саєр Я. Генетика нефролітіазу. Nephron Exp Nephrol 2008; 110: 37-43. [Посилання]

5. Matoo A, Goldfarb DS. Цистинурія. Semin Nephrol 2008; 28: 181-191. [Посилання]

6. Br¶er S. Транспорт амінокислот через кишковий та нирковий епітелій ссавців. Physiol Rev 2008; 88: 249-286. [Посилання]

8. Фернендес Е, Карраскаль М, Русо Ф, Абіан Дж, Зорцано А, Палацин М та ін. rBAT-b 0, + AT гетеродимер є основною верхівковою системою реабсорбції цистину в нирках. Am J Physiol Renal Physiol 2002; 283: F540-F548. [Посилання]

9. Vicente CalderÃn C. Тубулопатії. Передконгресний курс. ХХХ Національний конгрес дитячої нефрології (1). Bol Pediatr 2010; 50: 62-65. [Посилання]

10. Родрегес Фернендес Л.М., Лапеса Лопес де Арментія С.Кістінурія. Теоретичний огляд. Bol Pediatr 1997; 37: 73-77. [Посилання]

11. Ассімос Д.Г., Леслі SW, Ng C, Streem SB, Hart LJ. Вплив цистинурії на функцію нирок. J Urol 2002; 168: 27-30. [Посилання]

12. Пурохіт Р.С., Столлер М.Л. Латеральність симптоматичних цистинових каменів. Урологія 2003; 62: 421-424. [Посилання]

13. Dello Strologo L, Pras E, Pontesilli C, Beccia E, Ricci-Barbini V, De Sanctis L et al. Порівняння між пацієнтами та носіями цистинурії SLC3A1 та SLC7A9: необхідність нової класифікації. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 2547-2553. [Посилання]

14. Шекарріз Б, Столлер М.Л. Цистинурія та інші вапняні конкременти. Endocrinol Metab Clin North Am 2002; 31: 951-977. [Посилання]

15. Chillarán J, Font-Llitjгіс M, Fort J, Zorzano A, Goldfarb DS, Nunes V et al. Патофізіологія та лікування цистинурії. Nat Rev Nephrol 2010; 6: 424-434. [Посилання]

16. Palacán M, Goodyer P, Nunes V, Gasparini P. Cystinuria. У: Scriver CR, Beaudet AL, Sly SW, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, редактори. Молекулярні та метаболічні основи спадкової хвороби, 8-е видання. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 2001: 4909-4932. [Посилання]

18. Finocchiaro R, DВ´eufemia P, Celli M, Zaccagnini M, Viozzi L, Troiani P et al. Корисність ціанідно-нітропрусидного тесту при виявленні неповних рецесивних гетерозигот на цистинурію: стандартизована процедура розведення. Urol Res 1998; 26: 401-405. [Посилання]

20. Martínez-Llamas MS, Cabrera Morales CM, Bravo Soto JA, Pedrinaci S. Цистиноз: діагностика шляхом вимірювання вмісту цистину в лейкоцитах за допомогою ВЕРХ. Med Clin (Barc) 2004; 123: 97-99. [Посилання]

21. Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot Jf, Saban C et al. Нефролітіаз, пов’язаний із вродженими метаболічними захворюваннями. Педіатр Нефрол 2010; 25: 415-424. [Посилання]

22. Делло Стролого Л. Цистинурія. Енциклопедія Орфанет. Вересень 2003: http: // www: orpha.net/data/patho/GB/uk-cystinuria.pdf. [Посилання]

23. Еван А.П. Фізіопатологія та етіологія каменеутворення в нирках та сечовивідних шляхах. Педіатр Нефрол 2010; 25: 831-841. [Посилання]

24. Garcйa JL, VГzquez Martul M, Baeza J, Garcгa P. Літіаз ниркового стаггорна в цистинуїрі. Ефективність консервативного лікування. Нефрологія 1994; 14: 224-227. [Посилання]

25. Родман Дж. С., Блекберн П., Вільямс Дж., Браун А, Поспішчіл М.А., Петерсон К.М. Вплив харчового білка на виведення цистину у пацієнтів з цистинурією. Клін Нефрол 1984; 22: 273-278. [Посилання]

26. Нг CS, Streem SB. Медико-хірургічна терапія пацієнта з цистиновим каменем. Curr Opin Urol 2001; 11: 353-358. [Посилання]

27. Lindell A, Denneberg T, Edholm E, Jeppsson JO. Вплив споживання натрію на цистинурію при лікуванні тіопроніном та без нього. Нефрон 1995; 71: 407-415. [Посилання]

29. Fjellstedt E, Denneberg T, Jeppsson JO, Tiselius HG. Порівняння ефектів цитрату калію та бікарбонату натрію при підлужуванні сечі при гомозиготній цистинурії. Urol Res 2001; 29: 295-302. [Посилання]

31. Sterret SP, Penniston KL, Wolf Js JR, Nakada SY. Ацетазоламід є ефективним допоміжним засобом для защеплення сечі у пацієнтів з утворенням сечових та цистинових каменів, непоступливим до цитрату калію. Урологія 2008; 72: 278-281. [Посилання]

32. Роджерс А, Калакіш С, Десай Р.А., Ассімос Д.Г. Лікування цистинурії. Urol Clin North Am 2007; 34: 347-362. [Посилання]

33. Biyani CS, Cartledge JJ. Цистинурія: діагностика та лікування. EAU-EBU Update Series 2006; 4: 175-183. [Посилання]

34. Merino R, GarcГa-Consuegra J. Оновлення фармакологічного лікування дитячого хронічного артриту. Esp Pediatr 1999; 50: 1-3. [Посилання]

36. Dello Strologo L, Laurenzi C, Legato A, Pastore A. Цистинурія у дітей та молодих людей: успіх моніторингу рівня вільної цистинової сечі. Педіатр Нефрол 2007; 22: 1869-1873. [Посилання]

38. Рейнольдс ™. Клінічне дослідження хімічної патології та лікування нефролітіазу. J Clin Pathol 2005; 58: 134-140. [Посилання]

39. Зелікович І. Аміноацидурія та глікозурія. В: Анвер Е. Д., Гармон МЕ, Ніудет П, редактори. Дитяча нефрологія, 5-е вид. Філадельфія, Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс, 2004: 701-729. [Посилання]

40. Wendt-Nordahl G, Meister L, Michel S, Knoll T. Оцінка алкалінізації та терапії хелатуючими агентами при цистинурії на тваринній моделі (реферат № 340). Eur Urol 2009; S8: 205. [Посилання]

41. Сакхае К, Саттон RAL. Патогенез та лікування цистинурії. У: Coe FL, Favus MJ, Pak CYC, Parks JH, Preminger GM, редактори. Камені в нирках: медичне та хірургічне лікування. Філадельфія, Пенсільванія: Lippincott-Raven Publishers, 1996: 1007-1017. [Посилання]

42. Koide T, Yamaguchi S, Utsonomiya M, Yoshioka T. Новий терапевтичний засіб для лікування цистинурії. У: Сечокам’яна хвороба 2. Матеріали VII Міжнародного симпозіуму з сечокам’яної хвороби; 24-27 серпня 1992 р .; Кернс, Австралія. Нью-Йорк, США: Plenum Press, 1994: 571-574. [Посилання]

43. Тиселій Х.Г. Нові горизонти в лікуванні пацієнтів з цистинурією. Curr Opin Urol 2010; 20: 169-173. [Посилання]

44. Deberardinis RJ, Coughlin CR 2nd, Kaplan P. Терапія пеніциламіном при дитячій цистинурії: досвід когорти американських дітей. J Urol 2008; 180: 2620-2623. [Посилання]

45. Коен Т. Д., Стрім С. Б., Холл П. Клінічний вплив каптоприлу на утворення та ріст цистинових каменів. J Urol 1995; 154: 164-166. [Посилання]

46. ​​Coulthard MG, Richardson J, Fleetwood A. Лікування цистинурії каптоприлом. Am J нирка Dis 1995; 25: 661-662. [Посилання]

48. Printza N, Koukourgianni F, Papathanasiou A, Augoustides-Savvopoulou P, Papachristou F. Ефективність терапії каптоприлом при цистинурійному літіазі. Звіт про справу. Гіппократія 2007; 11: 83-85. [Посилання]

Адреса для листування:
СМ. Кабрера
Загальноуніверситетська лікарня Сьюдад-Реал
Служба клінічного аналізу
С/Обіспо Рафаель Торія, с/н
13005 Сьюдад-Реал
Електронна пошта: [email protected]

Прийом: 2 червня 2011 р
Попереднє прийняття: 21 червня 2011 р
Остаточне прийняття: 28 червня 2011 р

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons