діагностика

  • Що таке фенілкетонурія
  • Причини фенілкетонурії
  • Симптоми фенілкетонурії
  • Діагностика фенілкетонурії
  • Лікування фенілкетонурії
  • Прогноз фенілкетонурії
  • Профілактика фенілкетонурії

Оновлено: 31 грудня 2020 року

Створені рутинні метаболічні тести новонароджених, щоб визначити, чи є у них фенілкетонурія, зазвичай п’ятковою палицею незабаром після народження. Якщо результати тестів позитивні, для підтвердження діагнозу ФКУ необхідно провести дослідження сечі та крові. Іноді тест може бути негативним, якщо його робити до 24 годин життя. У цих випадках може бути рекомендовано повторити тест через один-два тижні життя.

Можна зробити тест на хлорид заліза в сечі. У виняткових випадках фенілпіровиноградна кислота не завжди міститься в сечі, а лише тоді, коли дитина зазнала дієтичних перевантажень або має лихоманку. Ці випадки розглядаються як часткові дефекти.

Ще один тест Техніка Гатрі, яка полягає у виявленні фенілаланіну через інгібування, що виробляється метаболітом бета-2 тіеніаланіну, при зростанні Bacillus subtilis. Цей тест має відсоток чутливості та специфічності 99%.

У відомих випадках фенілкетонурії генетичне дослідження члени сім'ї для виявлення можливих носіїв, шляхом виявлення мутації.